|
| Словари Общие сведения Помощь |
|
Алкаптонурия
|
| Алкаптонурия |
|
Врождённое нарушение обмена фенилаланина и тирозина (недостаточность го-могентизат-1,2-диоксигеназы [ - 203500, КФ 1.13.11.5, rmAKU, 3q2, p]), характеризующееся экскрецией гомогентизиновой кислоты с мочой. Клинически обычно проявляется остеоартритами. Диагностика
- При хранении мочи или добавлении щёлочи моча темнеет (результат образования продуктов полимеризации гомогентизиновой кислоты)
- Охроноз (например, голубоватая окраска ушей) и артриты. Лечение симптоматическое. МКБ. Е70.2 Нарушения обмена тирозина
|
|
|
Найдено в других словарях:
алкаптонурия (Справочник болезней
)
|
|
|
Вы искали в словарях: Алкаптонурия
|
|
|
|
