Словари

выборка		описание
Синдром TORCH		Группа врождённых инфекций со сходными клиническими проявлениями, хотя симптомы могут варьировать по степени и времени проявления: токсоплазмоз (t), другие инфекции (о), краснуха (рубелла - г), цитомега-ловирусные инфекции (с) и герпес простой (h).... узнать больше
Синдром WAGR		(комплекс WAGR, #194072, протяжённая делеция 11р13-11р16). От: Wilms tumor (опухоль Вйльмса, с. 561), Aniridia (аниридия), Genitourinary anomalies (аномалии мочевыделительного тракта, например псевдогермафродитизм, гонадобластома или дисплазия мочеполовая (#137357, 11р13, R) - атрезия уретры и мочеточников, двусторонний крипторхизм), mental Retardation (умственная отсталость). Л-ра: Schumacher V et al: Correlation of germ-line mutations and two-hit inactivation of the WT1 gene with Wilms tumors of stromal-predominant histology. PNAS 94: 3972-3977, 1997.... узнать больше
Синдром Авеллиса		Сочетание паралича мягкого нёба и голосовой мышцы на стороне патологического очага в ЦНС с центральным гемипарезом (гемиплегией) на противоположной стороне; относят к бульварным альтернирующим синдромам; наблюдают при поражении продолговатого мозга на уровне двойного ядра.... узнать больше
Синдром акроренальный		(201310, р). Клинически: клешня краба, клинодактилия, гипоплазия почек, почечная недостаточность.... узнать больше
Синдром Аладжила		Наследственное заболевание (#118450, 20р12, дефект гена ACS, R; протяжённая деле-ция 20pl2.l-pll.23), проявляющееся множественными пороками развития на фоне гиперхолестеринемии и гиперлипи-демии. У больных повышен риск развития артериальной гипертёнзии, рака печени и папиллярной карциномы щитовидной железы. Синонимы: холестаз и стеноз лёгочной артерии, дис-плазия артериопечёночная, синдром Аладжила-Уотсона. МКБ. Q44.7 Другие врождённые аномалии печени. Л-ра: Alagille D et al: Hepatic ductular hypoplasia associated with characteristic facies, vertebral malformations, retarded physical, mental and sexual development, and cardiac murmur./. Pediat. 86: 63-71, 1975; Oda Т et al: Mutations in the human Jaggedl gene are responsible for Alagille syndrome. Nature Genet. 16: 235-242, 1997; Watson GH, Miller V: Arteriohepatic dysplasia: familial pulmonary arterial stenosis with neonatal liver disease. Arch. Dis. Child. 48: 459-466, 1973.... узнать больше
Синдром алкогольный плода		Синдром, возникающий у новорождённых, матери которых злоупотребляли алкоголем в любом триместре беременности. Положительного эффекта от профилактического снижения дозы алкоголя не отмечают, в связи с чем приём алкоголя во время беременности следует исключать полностью. Клинически: микроцефалия, узкие глазные щели, уплощение лица, недоразвитие носогубной борозды и верхней губы; реже наблюдают низко посаженную переносицу, складки в верхнем углу глаз, аномалии ушей, короткий нос и микрогнатию; для подтверждения диагноза необходимы констатация замедленного внутриутробного или-постнатального развития ребёнка, наличие у него умственной отсталости или других неврологических нарушений, а также не менее 2 лицевых признаков. Профилактика: наблюдение за беременными женщинами. МКБ. Q86.0 Алкогольный синдром плода.... узнать больше
Синдром апаллйческий		Синдром апаллйческий - состояние после выключения обширных областей коры при относительной сохранности ствола. Развивается быстро (при энцефалите, интоксикации, гипоксии, отёке, инсульте, ЧМТ, опухоли) или постепенно (на протяжении месяцев или лет в результате демиелинизи-рующих заболеваний, пресенильных атрофии мозга и др.). Клинически: нарушения двигательной сферы, речи, эмоций и памяти; мышечный тонус резко повышен; нарушение координации глазных яблок. Любые попытки фиксировать внимание больного безуспешны. На болевое раздражение возникает хаотическая двигательная активность. Синдром Апера - комплекс наследственных аномалий (#101200, 10q26, мутация гена рецептора к фактору роста фибробластов FGFR2, 90, включающий дизостоз черепа, ги-пертелоризм, экзофтальм, синдактилию, арковидное нёбо, отставание в умственном развитии и некоторые другие аномалии. Синонимы: акрокраниодисфалангия, акросфеносиндак-тилия, акроцефалосиндактилия. МКБ. Q87.0 Синдромы врождённых аномалий, влияющие преимущественно на внешний вид лица.... узнать больше
Синдром Арнольда-Киари		Перемещение вниз мозжечка и продолговатого мозга с расстройствами динамики СМЖ и гидроцефалией (р?). Клинически: мозжечковые расстройства с атаксией и нистагмом, параличи черепных нервов, приступы судорог, диплопия, гемианопсия; может сочетаться с расщеплением позвоночника Арнольда-Киари маль-формация. МКБ. Q07.0 Снтром Арнольда-Киари. Синдром Ашера (Чарлза) - группа синдромов слепоглухоты. Из 16000 слепоглухих людей в США более половины, как полагают, имеют синдром Ашера, - комбинация прогрессирующей пигментной ретинопатии и врождённой нейросенсорной тугоухость. Идентифицировано несколько локусов на 3, 10, 11, 14 и 21 хромосомах (см. также Приложение 2. Наследственные болезни: картированные фенотипы). Клинически: пигментный ретинит с началом в возрасте 10 лет, потеря зрения, катаракта, глубокая врождённая нейросенсорная тугоухость, умственная отсталость, психозы, атаксия, нарушения речи. Примечание: внесиндромная глухота (#600060, 1 Iql3, ген NSRD2, р) аллельна с синдромом Ашера (тип IB): изолированная нейросенсорная тугоухость.... узнать больше
Синдром Ашера Барни		Наследуемая эритематозная пузырчатка (Сенира-Ашера синдром, 3q21-q25). МКБ. L10.4 Пузырчатка эритематозная.... узнать больше
Синдром Ашермана		Нарушение менструальной и детородной функций, обусловленное наличием внутриматочных синехий. МКБ N85.6 Внутриматочные синехии.... узнать больше
Синдром Бадда-Киари		Симптоматическая окклюзия печёночных вен с мощным развитием коллатерального кровотока, гепатоспленомегалией, уплотнением и болезненностью живота, персистирующим асцитом, незначительной желтухой и печёночной недостаточностью. Начало может быть внезапным. При полной окклюзии смерть может наступить через несколько дней от начала окклюзии. Течение обычно хроническое, с выживаемостью в несколько месяцев или лет. Лечение - портокавальное шунтирование. Синонимы: Киари болезнь, Рокитанского болезнь. МКБ. 182.0 Синдром Бадда-Киари.... узнать больше
Синдром базальноклеточного невуса		(* 109400, локусы 9q22.3-q31 и 9q31, гены РТСН и BCNS [601309, синдром Горлина], R). Множественная базальноклеточная карцинома кожи с кистами челюстей, эритематозными углублениями на ладонях и стопах, и (часто) аномалиями скелета, особенно лицевого. Более редкие симптомы: косоглазие, гипертело-ризм, колобома, глаукома, кифосколиоз, дефекты рёбер и шейных позвонков, кисты и фибромы паренхиматозных органов, рак яичников, брахидактилия, возможно отставание в умственном развитии. Существенно повышена чувствительность к рентгеновскому излучению. См. также Карцинома кожи базалъноклеточная. МКБ. С44 Другие злокачественные новообразования кожи... узнать больше
Синдром Баньяна-Зонана		(#153480, 10q23.3, ген PTEN [ММАС1, 6017281.R). Клинически: макроцефалия, скафоцефалия, множественные липомы, гемангиомы, мраморный оттенок кожи, телеангиэктазии, увеличение полового члена с выраженной пигментацией головки, большие длинна тела и масса плода при рождении, задержка моторного развития, нарушения координации, позднее развитие речи, умеренная умственная отсталость, грудь сапожника, повышенный риск развития внутричерепных опухолей, псевдоотёк диска зрительного нерва, гипертелоризм, высокое нёбо, миопатия, расширение больших пальцев кисти и стопы, аутоиммунный ти-реоидит. Л-ра: Bannayan GA: Lipomatosis, angiomatosis, and macrencephalia: a previously undescribed congenital syndrome. Arch. Path. 92: 1-5, 1971; Zonana J et al: Macrocephaly with multiple lipomas and hemangiomas. /. Pediat. 89: 600-603, 1976.... узнать больше
Синдром Барде-Бидла		(см. также Приложение 2. Наследственные болезни: картированные фенотипы). Клинически: ожирение, пигментная ретинопатия, полидактилия, синдактилия, брахидактилия, умственная отсталость, гипогенитализм, артериальная гипертёнзия, малые аномалии почек (расширение лоханок, кисты, дивертикулы чашечек, дольчатая почка), почечная недостаточность, сахарный диабет, цирроз печени. Примечание. До недавнего времени в название синдрома Лоуренса-Мука включали имена Барде и Бидла. Л-ра: Bruford EA et al: Linkage mapping in 29 Bardet-Biedl syndrome families confirms loci in chromosomal regions Ilql3, 15q22.3-q23, and 16q21. Genomics 41: 93-99, 1997.... узнать больше
Синдром Бекуитта-Видеманна		(см. также Приложение 2. Наследственные болезни: картированные фенотипы).... узнать больше
<<< Назад   1 ... 28 29 [30]    Дальше >>>