| Гемоглобин |
|
Дыхательный белок эритроцитов, состоящий из тема (около 3,8%) и глобина (96,2%); транспортирует кислород (в виде оксигемоглобина - Нb02) от лёгких к тканям, где кислород легко освобождается и Нb02 восстанавливается до Нb; имеется пять типов нормального Нb: эмбриональные Нb, фетальный (HbF) и два типа дефинитивных Нb взрослого человека (НbА, НbА2). Нb - тетрамер, состоящий из двух а-глобиновых цепей, содержащих 141 аминокислотных остатоков и две цепи глобинов другого типа, состоящих из 146 аминокислотных остатков (Нb Gower-1 содержит по 2S,- и E-цепи) НbА (* 141800) - нормальный Нb взрослых (а2AB2А или агB2) НbА2 (*141850) -нормальный Нb взрослых (а2Аb2 или а2b2), примерно 2,5% от всего Нb, известно около 20 мутаций 5-цепи НbС (* 141900-0038) - аномальный Нb с заменой лизина на глутаминовую кислоту в 6-м положении B-цепи, что понижает функциональные возможности и пластичность эритроцитов; у гомозигот формируются серповидноклеточные эритроциты Hbchesapeake (*141800-0018) - аномальный Hb (а292АrgLeuB2A у гетерозигот - полицитемия Hb Constant Spring - аномальный Нb с 31 дополнительными аминокислотными остатками а-цепи, примерно 20% лиц с НbН имеют этот дефект HbF (*142200) - фетальный Нb (а2Aу2F), основной Нb эритроцитов внутриутробного периода, после рождения содержание резко уменьшается (<0,5% у детей и взрослых); увеличено при некоторых гемоглобинопатиях, гипопластических и пернициозной анемиях, известно >60 мутаций у-цепи Нb Gower-\ (Гоуэр), ?2е2, минорный компонент эмбрионального Нb, найден на ранних этапах развития плода, замещается Нb Gower-2, Hb Portland, позднее HbF; синтез ?-цепи понижен при водянке плода Hb Gower-2, a2Ae2, основной компонент эмбрионального Нb, найден на ранних этапах развития плода, к 3 мес плодного периода замещается Hb Gower-2 и HbF НbН (* 142309) - гомотетрамер, образующийся при ингиби-ровании синтеза а-цепи; транспорт кислорода неэффективен; развивается синдром, сходный с талассемией (у гетерозигот по двум генам а-талассемии) НЫ (* 141800-0055) - аномальный Hb (a216LysGluB2A у гетерозигот по генам НЫ и а-талассемии - талассемйческий синдром с 70% Hb I HbJCapetown (*141800-0063) - аномальный Нb (а292ArgGlnB2А), у гетерозигот - полицитемия из-за высокого сродства Нb к кислороду НbМ (* 142300 и др.) Группа аномальных Нb, у которых замещение одной аминокислоты способствует образованию метгемоглобина (хотя активность метгемоглобинредуктазы нормальна), гетерозиготы имеют врождённую метгемоглобинемию, гомозиготы - летали Hb Portland (Портлэнд) - форма эмбрионального Hb, содержащая S-цепь Hb Gower-1 и у-цепь HbF (?,у2), экспрессия прекращается на 3 мес внутриутробного развития Hb Rainier (* 141900-0232) - аномальный Hb (a2Ap2'45TyrCys), у гетерозигот - полицитемйя из-за высокого сродства Hb к кислороду HbS (* 141900) - серповидноклеточный Hb; аномальный Hb, мутация в б-м положении B-цепи (a2Ap2s, a2Ap26GluVal), у гетерозигот имеются серповидноклеточные эритроциты (HbS от 20 до 45%, остальное - НbА, анемии нет), у гомозигот развивается серповидноклеточная анемия (HbS - 75-100%, остальное - HbF или НbА2) Hb Барта (* 142309; Bart - фамилия пациента, у которого впервые обнаружен) - гомотетрамер У4, встречающийся у раннего эмбриона и при а-талассемии, неэффективен как переносчик кислорода Hb гликозилированный (связывает d-глюкозу) - одна из четырёх фракций Hb; вместе они составляют менее 4% от общего Hb крови, содержание увеличено при сахарном диабете Hb Лепбра (Lepore, 142000 и др.) - группа аномальных Hb: а-цель нормальна, другие цепи имеют М-конец 5-цепи в сочетании с С-концом B-цепи. Основные типы: Hb LeP?reWon (идентичен Hb Lepore on, Hb LeporeHo |
