| Дизостоз |
|
Общее название аномалий развития костей скелета, лежащих в основе семейных наследственных болезней костной системы, известно множество форм черепно-клю-чичный - незаращение родничков черепа, брахицефалия, гипоплазия лицевых костей (главным образом, верхней челюсти), полное или частичное недоразвитием ключиц; челюстно-лицевой - см. дизостоз челюстно-лицевой (п1) челюстно-черепной Петерс-Хевельса(*1ЬЬООО, R) - гипоплазия верхней челюсти, скуловых дуг, прогения, укорочение переднего отдела основания черепа Дизостоз челюстно-черепно-лицевой (*241310, р): гипоплазия костей средней части лица, глазницы, челюстей, скуловых дуг, аглоссия, крани-осиностоз коронарных швов, колобома зрительных нервов, атрезия хоан, крупные выступающие губы, ДМПП, открытый артериальный проток. Л-ра: Gorlin RJ, Cohen MM, Jr, Levin LS: Syndromes of the Head and Neck. New York: Oxford Univ. Press, 3rd ed., 1990; Peters A, Hovels 0: Die Dysostosis maxillo-facialis, eine erbliche, typische Fehlbildung des 1. Visceralbogens. Z. Menschl. Vererb. Konstitutionsl. 35: 434-444, 1960; Schimke RN et al: Hypomandibular faciocranial dysostosis: report of an affected sib and follow-up. Am. J. Med. Genet. 41: 102-104, 1991. |
