| Недостаточность а1-антитрипсина |
|
(* 107400, антиэлас-таза,.ингибитор протеазы 1; 14q32.1, генР/, р) - генетический дефект гликопротеина, ингибирующего активность протеолитических ферментов - трипсина, химотрипсина и эла-стазы. Система ингибиторов протеазы (Pi) насчитывает как минимум 24 аллеля. 90% населения имеют фенотип:Р(ММ. Недостаточность с содержанием а1-антитрипсина в сыворотке менее 20% от нормального развивается у гомозигот (22 аллеля). У лиц с фенотипом PiMZ активность фермента составляет примерно 50-60% от нормальной. У гомозигот (PiZZ) проявления заболевания печени развиваются обычно в детском возрасте. У PiSZ- или PiMZ-гетерозигот, особенно курящих, развиваются патология печени, ХОБЛ, геморрагический диатез. Заболевание выявляют не у всех лиц с аномальными генотипами. Диагноз устанавливают на основании снижения уровня a1-глобулина при электрофорезе белков, снижения уровня a1-ан-титрипсина в сыворотке и с помощью Pi-типирования. При биопсии печени выявляется наличие диастазарезистентных ШИК-позитивных гранул в портальных дольках. Эффективного лечения не существует, В далеко зашедших случаях возможна трансплантация печени. Л-ра: Lomas D A: New insights into the structural basis of a-1-antitrypsin deficiency. Quart. J. Med. 89: 807-812, 1996; Wiebicke W et al: Pulmonary function in children with homozygous a-1-protease inhibitor deficiency. Europ. J. Pediat. 155: 603-607, 1996. |
