Синдром гирсутизма, скелетной дисплазии умственной отсталости |
|
(142625,R). Клинически: гирсутизм, брахицефалия, аномальное положение больших пальцев кисти, полая стопа с когтеобразными пальцами, умственная отсталость, антимонголоидный разрез глаз, эпикантус, широкая спинка носа, умеренный гипертелоризм, вывернутая нижняя губа, болезненность, припухлость, и краснота суставов пальцев, выступающие локтевые суставы, подвывих бедренных суставов, подвывих больших пальцев стоп, высокий рост с грациозным телосложением, выступающая грудина, длинная шея, покатые плечи, вальгусная деформация коленных суставов. Лабораторно: гиперурикемия, снижение почечной экскреции мочевой кислоты. |