Словари

Трисомия 13

Трисомия 13		Хромосомная болезнь, одна из форм анэуп-лоидий. Этиология: нерасхождение хромосом в одном из делений (чаще в первом) мейоза. Частота: 1/8 000 живорождённых. Клиническая картина: микроцефалия, долихоцефалия, микрофтальм, расщелина губы и нёба, постаксиальная полидактилия, маленькие низко посаженные уши, четырёх-пальцевая складка на ладони, голопрозэнцефалия, аринэнце-фалия, низкая масса плода при рождении, ВПС и почек, стопа-качалка, грыжи передней брюшной стенки, короткая грудина, сжатые в кулак кисти руки с перекрывающимися указательным и пятым пальцами. Пренатальная диагностика: УЗИ, пренатальная цитогенетика. Прогноз: большинство больных (до 90%) умирают вскоре после рождения или в пределах первых месяцев жизни. Лечение неэффективно. МКБ. Q91 Синдром Эдвардса и синдром Патау. Синоним: синдром Пётау (Патау).
Найдено в других словарях: трисомия 13 (Справочник болезней ) трисомия 18 (Справочник болезней )