Словари

выборка		описание
Гиперпролинемия типа I		(*239500, 22qll.2, дефект гена PRODH, р) развивается вследствие недостаточности пролин дегидрогеназы (КФ 1.5.99.8) и проявляется аномалиями почек в сочетании с аминоацидурией (пролинурией, гидроксипролинурией и глицинурией); тип II (*239510, р) развивается вследствие недостаточности 6-1-пирролин-5-карбоксилат дегидрогеназы (КФ 1.5.1.1) и проявляется умственной отсталостью, судорогами в сочетании с аминоацидурией. МКБ. Е72.5 Нарушения обмена глицина. Л-ра: Ни СА, Lin WW, Valle D: Cloning, characterization, and expression of cDNAs encoding human 6-l-pyrroline-5-carboxylate dehydrogenase. /. Biol. Chem. 271: 9795-9800, 1996.... узнать больше
Гипертрихоз		Избыточное развитие волосяного покрова, проявляющееся чрезмерным количеством, длиной и/или толщиной волос, не свойственными данному участку кожи, полу или возрасту человека. Генетические аспекты. Известно не менее 20 наследственных форм гипертрихоза, как частичного, так и генерализованного (например, гипертрихоз врождённый генерализованный [ 307150, Xq24-q27.1, дефекты генов НТС2, HCG, CGH, X], в т.ч. в сочетании с иными дефектами (например, фиброматоз дёсен, скелетные дисплазии). Лечение симптоматическое. У женщин необходима особая осторожность и полное эндокринологическое обследование. Синоним. Политрихия. См. также Гирсутизм. МКБ. L68 Гипертрихоз... узнать больше
Гиповитаминоз В9		Витамин В9 (Вс, фолиевая кислота, витамин М, птероилглютаминовая кислота) - водорастворимый витамин, содержащийся в продуктах растительного и животного происхождения, участвующий в биосинтезе пури-новых и пиримидиновых оснований; при недостаточности развивается анемия. Источники витамина - свежие овощи (салат, шпинат, помидоры, морковь), печень, почки, яйца, сыр. Синтезируется микрофлорой кишечника. Физиологическая роль. В печени фолиевая кислота превращается в активную форму. Её основная функция - присоединение и перенос одноуглеродных групп: формильной (тетрагидрофо-лиевая кислота - фактор роста бактерий Leuconostic dtrovorum, известна под названием цитроворум-фактор, или фолиновая кислота), метильной, оксиметильной и метилено-вой. Тетрагидрофолиевая кислота участвует в синтезе пуринов, пиримидинов, в превращениях ряда аминокислот, в обмене гистидина, синтезе метионина, обмене холина. Необходима для нормального эритропоэза, при недостаточности фолиевой кислоты происходит задержка трансформации ме-галобластической формы кроветворения в нормобластичес-кую. Суточная потребность - 0,1-0,2 мг. Недостаточность витамина В9 проявляется развитием фолиеводефицитной анемии (см. Анемия фолиеводефицитная). Также характерны поражения ЖКТ: глоссит, стоматит, язвенный гастрит, энтерит. МКБ Е53.8 Недостаточность других уточнённых витаминов группы В.... узнать больше
Гипогонадизм гипергонадотрофный		(*238320, р). Увеличение содержания гонадотрофинов.... узнать больше
Гипогонадизм мужской		Термин применяют только при наличии в кариотипе хр. Y. Известно несколько типов (Х-наследование): (1) Гипогонадизм; (2) псевдогермафродитизм мужской (312100); (3) синдром тестикулярной феминизации (300068); (4) гинекомастия (306500); (5) синдром Кальманна (308700); (5): при сочетании с гипоспадией и гине-комастией говорят о синдроме Райфенштеша, (6) синдром глухоты и первичного гипогонадизма (304350), См. также Приложение 2. Наследственные болезни: нормированные фенотипы... узнать больше
Гиподонтия		Аномалия развития: уменьшенное по сравнению с нормой количество зубов. Отдельные формы: резцы боковые отсутствующие (* 150400, R) или дефектные анодонтия частичная (*106600, R) олигодонтия (*313500, N) синдром зубо-ногтевой (дисплазия ногтей и гиподонтия, 189500, R): гиподонтия, дисплазия ногтей, возможны поликистозные яичники Гиподонтия наблюдается также как один из симптомов при многих синдромах.... узнать больше
Гипомеланозияо		(146150,15ql l-q13,9q33-qter, ген/ГО, R) -следствие дефектов миграции клеток нервного гребня. Клинически: очаги депигментации кожи в сочетании с внекожными проявлениями (дефекты молочных зубов, катаракта, колобо-мы радужки, психоневрологические расстройства). Лабора-торно: в депигментированных областях - хромосомный мозаицизм клеток эпидермиса.... узнать больше
Гипоплазия клеток Лейдига		(* 152790, 2р21, дефекты гена LHCGR [рецептор лютропина], R). Неполный псевдогермафродитизм мужской; крипторхизм, возможно преждевременное половое созревание.... узнать больше
Гипопион		Скопление гноя в передней камере глаза.... узнать больше
Гипофосфатазия		Патологически низкое содержание ЩФ в циркулирующей крови (<38 МЕ/л). Различают 3 наследуемых формы: две детские (#241500, #241510, обе р) и взрослая (#146300, R); при всех формах обнаружены мутации гена неспецифической ЩФАLРL (171760, КФ 3.1.3.1, 1р36.1-р34). Диагностика: отставание в физическом развитии, краниостеноз, микроцефалия, рахитические изменения в костях, судороги, гиперкальцйемия, фосфоэтаноламинемия и фосфоэтаноламинурия, в плазме и моче повышено содержание неорганического пирофосфата. Лечение: кальцитонин, глюкокортикоиды. Синоним: фосфоэтаноламинурия. МКБ. E83.3 Нарушения обмена фосфора.... узнать больше
Гистиоцитоз		1) появление оседлых макрофагов в крови или других тканях при различных патологических процессах; 2) общее название группы болезней неясной этиологии, сопровождающихся эндогенными нарушениями метаболизма и накоплением в оседлых макрофагах продуктов нарушенного обмена (например, болезнь Лёттерера-Спве, болезнь Хёнда-Шюллера-Крисчена, эозинофильная гранулёма).... узнать больше
Гистиоцитоз лёгких		Группа заболеваний, характеризующихся пролиферацией мононуклеарных фагоцитов в лёгких (болезнь Лёттерера-Сйве, болезнь Хёнда-Шюллера-Крисчена; гранулёма эозинофильная [ретикулёма доброкачественная, Таратынова болезнь] - болезнь, характеризующаяся развитием в костях или коже опухолеподобного инфильтрата, состоящего из крупных гистиоцитов и эозинофилов). Преобладающий пол - мужской. Фактор риска - курение. Патоморфология: прогрессирующая пролиферация мононуклеарных клеток и инфильтрация эозинофилами лёгких с последующим развитием фиброза и сотового лёгкого. Клиническая картина: непродуктивный кашель, одышка, боли в грудной клетке, спонтанный пневмоторакс. Диагностика: умеренная гипоксемия; в альвеолярных смывах - преобладание мононуклеарных фагоцитов, возможно наличие клеток Лан-герханса, идентифицируемых моноклональными AT OKT-6; рентгенография органов грудной клетки - лёгочная диссеминация с образованием мелких кист, локализующихся преимущественно в средних и верхних отделах лёгких; исследование ФВД - рестриктивно-обструктивные вентиляционные нарушения. Лечение: прекращение курения, глюкокортикоиды (эффект непостоянный). Прогноз: возможно как спонтанное выздоровление, так и неконтролируемое прогрессирование и смерть от дыхательной или сердечной недостаточности. ?м. также: Болезнь Хёнда-Шюллера-Крйсчена, Болезнь Лёттерера-Ciiee. МКБ. D76.0 Гистиоцитоз из клеток Лон-герханса, не классифицированный в других рубриках... узнать больше
Гифёма		Кровоизлияние в переднюю камеру глаза. Течение острое, рецидивирующее. Лечение строгий постельный режим полусидячее положение бинокулярная повязка на глаза антифибринолитики седативные ЛС ЛС, снижающие внутриглазное давление хирургическое лечение. МКБ. Н21.0 Гифёма.... узнать больше
Глутарацидурия		Наследственное (р) метаболическое нарушение с прогрессирующим метаболическим ацидозом, дистонией, атетозом, парезами и бульварными параличами, отставанием в развитии, печёночноклеточной недостаточностью. Характерна энцефалопатия вследствие глиоза и гибели нейронов в базальных ганглиях. Этиология: недостаточность глутарил-КоА дегидрогеназы (*231670, КФ 1.3.99.7), недостаточность флавопротеин-убихинон оксидоредуктазы (231675, КФ 1.5.5.1), другие дефекты флавопротеинов (231680) тип I (231670) макроцефалия. См. также Приложение 2. Наследственные болезни: картированные фенотипы... узнать больше
Глюкагонома		Опухоль из а-клеток поджелудочной железы, секретирующая глюкагон и проявляющаяся синдромом сахарного диабета, снижением массы тела, нормохромной нор-моцитарной анемией и характерной сыпью (мигрирующая не-кролитическая эритема). Реже отмечаются диарея, поражение слизистых оболочек (стоматит, глоссит, хейлит), тромбозы и эмболии. Большинство глюкагоном - злокачественные (86% случаев). Может быть составной частью семейного полиэндокринного аденоматоза типа I. Диагностика основана на клинической картине и исследовании уровня иммунореак-тивного глюкагона. Другие признаки: гигюаминоацидемия гипохолестеринемия гипоальбуминемия. Лечение хирургическое (резекция поджелудочной железы) и химиотерапевтическое (стрептозоцин - препарат выбора соматостатин). МКБ. С25 Злокачественное новообразование поджелудочной железы.... узнать больше
<<< Назад   1 ... 10 11 [12]    Дальше >>>