Словари

выборка		описание
Голопрозэнцефалия		Нарушение дифференцировки переднего мозга на полушария и доли. Частота -1:16 000 новорождённых, 1:200 спонтанных абортов. Голопрозэнцефалия. тип 1 (*236100, 21q22.3, генЯЖ7, р): циклопия, цебо-цефалия, глазной гипотелоризм, срединная расщелина губы/ нёба, эндокринные расстройства, гипогликемия, микропенис. Голопрозэнцефалия. тип 2 (*157170, 2р21, ген НРЕ2, R): срединная расщелина губы/нёба; гипотелоризм, отсутствие хряща носовой перегородки, микроцефалия, умственная отсталость, сколиоз, хронический запор. Голопрозэнцефалия. ид 3 (#142945, SHH, НРЕЗ, HLP3, 600725, 7q36): единственный желудочек головного мозга, циклопия, глазной гипотелоризм, гидронефроз. Голопрозэнцефалия. тип 4 (* 142946, 18рП.З, ген НРЕ4, 5Ю: отсутствие носовой перегородки, гипотелоризм; птоз, широкая срединная расщелина губы/нёба. МКБ. Q04.2 Голопрозэнцефалия.... узнать больше
Гонадобластома		Редкая опухоль яичников, развивающаяся у больных с дисгенезией гонад и кариотипом с хр. Y Опухоли состоят из клеток гранулёзы, клеток тека, а также клеток типа Сертдли и Ляйдига Опухоль часто содержит участки кальцификации Гонадобластома имеет тенденцию к развитию дисгерминоматозных разрастаний, поэтому при наличии хр. Y все дисгенетические гонады необходимо удалить сразу после их идентификации, за исключением случаев синдрома тестикулярной феминизации, когда удаление гонад откладывают до окончания полового созревания. МКБ С56 Злокачественное новообразование яичника.... узнать больше
Давление заклинивания		Внутрисосудистое давление, измеряемое в то время, когда тонкий катетер продвинут до полной окклюзии им мелкого кровеносного сосуда (или при пережатии посредством раздувания небольшой манжеты) заклинивания в лёгочных капиллярах. Непрямой показатель давления в левом предсердии, получаемый при заклинивании катетера в мелких лёгочных артериях, достаточном для полного блокирования кровотока позади него (тем самым определяется давление перед ним).... узнать больше
Дегенерация сетчатки гиалоидная Фавра		(*268100, р). Заболевание необходимо отличать от Х-сцепленной отслойки сетчатки и от доминантной дегенерации сетчатки при синдроме Вагнера. Клинически: размягчение стекловидного тела, отёк жёлтого пятна, отслойка сетчатки, пигментная дегенерация сетчатки, ночная слепота, катаракта. Лабораторно: патология электроретинограммы. Синоним: отслойка сетчатки с ранней гемералопией. Л-ра: Favre M: A propos de deux cas de degenerescence hyaloideoretinienne. Two cases of hyaloid-retinal degeneration. Ophthalmologica 135: 604-609, 1958.... узнать больше
Дегенерация уоллеровская		Дегенерация нервных волокон, осевые цилиндры которых отделены от перикарионов нейронов; проявляется в. виде атрофии и деструкции осевых цилиндров, фрагментации и распада миелина.... узнать больше
Делирий алкогольный		Позднее проявление алкогольного синдрома отмены. Клиническая картина: возбуждение, беспокойство, агрессивное поведение, бессонница, тремор, бред, галлюцинации, атаксия, лихорадка, атоническая диспепсия и расстройства сердечной деятельности; характерны светлые интервалы с прояснением сознания, чаще наблюдаемые днём, продолжительность - от нескольких минут до нескольких часов. Лечение: диазепам 5-10 мг в/в медленно каждые 10-15 мин до снятия возбуждения (иногда >100 мг/сут) или галоперидол 5-10 мг 3-4 р/сут в/м или внутрь; гидра-тационная, дезинтоксикационная терапия; большие дозы витаминов С и группы В, особенно Вг Синоним: белая горячка. МКБ. F10.4 Абстинентное состояние с делирием, вызванные употреблением алкоголя.... узнать больше
Деменция сосудистая		Постепенное обеднение интеллекта в сочетании с неврологическими знаками в результате множественных сосудистых катастроф и микрокатастроф головного мозга апоплектйческая деменция постйнсультное слабоумие.... узнать больше
Дерматит энтеропатический		Нарушение (в т.ч. наследуемое отсутствие цинк-связывающего фактора, 201100, р) всасывания цинка (манифестирует с началом прикорма ребёнка), характеризующееся пузырьковыми высыпаниями вокруг естественных отверстий (глаз, носа, рта, заднего прохода), а также в области локтей, колен, пахово-бедренных складок, на бёдрах, ягодицах, где в дальнейшем образуются Шелушащиеся бляшки; сопровождается выпадением волос, онихопатиями, фотофобией и нарушением функций органов ЖКТ (диарея, стеаторея, обильные зловонные испражнения). Заболевание нередко осложняется грибковой и гнойными инфекциями, стоматитом, блефаритом, гипотрофией, психическими нарушениями, отставанием в развитии. Причины: дефицит цинка, нарушение всасывания цинка, гепатит В. Лечение: сульфат цинка 30-150 мг/сут внутрь в течение 3 мес. Прогноз при своевременном начале лечения благоприятный. Синонимы: синдром Данбольта-Класса, синдром Брандта. МКБ. Е83.2 Нарушения обмена цинка.... узнать больше
Дерматомикоз паховый		Очаги шелушения, пустулёзные высыпания, эритема и пиодермия в области гениталий, ног (включая внутреннюю поверхность бёдер), промежности и паха. Основные возбудители - Trichophyton mentagrophytes, Trichophyton rubrum, Epidermophyton floccosum и виды Candida. Факторы риска: повышенная потливость, ношение влажной, тесной или очень тёплой одежды, иммунодефицитные состояния, ожирение. Клиническая картина Эритематозные бляшки полулунной формы в паховой складке с распространением на бедро. Внешний край хорошо очерчен, часто с тонким шелушением, иногда - пустулёзные высыпания; Часто красно-коричневая поверхность с редкими красными папулами Часто зуд Поражение обычно двустороннее, не распространяется на мошонку или половой член Предварительное использование стероидных мазей вызывает более обширное поражение с неровными границами и эритематозными папулами. Эту форму иногда называют дерматомикозом инкогнито. Синонимы: паховый дерматомикоз, паховая дерматофития. МКБ. В35.6 Эпидермофития паховая. См. также Дерматомикозы... узнать больше
Дефект межпредсердной перегородки		(* 108800, 6р21.3, ген ASD2, R). Также (*108900, R). Клинически: дефект межпредсердной перегородки, нарушение предсердно-желудочково-го проведения. Лабораторно: удлинение интервала P-R на ЭКГ.... узнать больше
Дефекты коллагенов		(Мутации генов коллагеновых цепей) приводят к развитию ряда заболеваний. Известно множество генов, кодирующих полипептидные цепи коллагена, и не менее 17 типов коллагена Тип I (коллаген кожи, сухожилий и кости) цепь а1 (*120150, ген COL1A1): предрасположенность к расслоению артерий мозга; синдром Элерса-Данло-Русакова, тип VI1A; остеогенез несовершенный, типы I, II, НА, НС, III; остеопороз идиопатический; предрасположенность к остеопорозу полипептид а2 (* 120160, ген COL1A2): дентиногенез несовершенный, тяжёлая форма; синдром Элер-са-Данло-Русакова, тип VIIB, синдром Марфана атипич-ный; остеогенез несовершенный, типы II, III, IV, атипичный; остеопороз постменопаузный Тип II (коллаген хряща, включая хондрокальцин) цепь al (*120140, ген COL2A1): ахондрогенез, тип II (200610); дисплазия Книста (156550), остеоартрит с умеренной хондродисплазией, дисплазия спон-дилоэпиметафизарная Струдвика (184250), дисплазия спондилоэпифизарная врождённая (183900), синдром Стй-клера, тип I (?); синдром Вагнера Тип III (коллаген феталь-ный), цепь al (*120180, ген COL3A1): синдром Элерса-Данло-Русакова, типы III, IV; аневризма аорты; аневризмы артерий; аневризма аорты расслаивающая, дисплазия артериальная фиброзно-мышечная (135580) Тип IV (коллаген базальной мембраны) аЗ полипептид (Гудпасчера Аг, 120070, ген COL4A3): синдром Олпорта (203780) а5 полипептид (303630, ген COL4A5): глухота при синдроме Олпорта (301050), синдром лейомиоматоза-нефропатии (308940) аб цепь (303631, ген COL4A6): синдром Олпорта Х-сцепленный (303631) Тип V, а1 полипептид (*120215, ген COL5A1): синдром Элерса-Дамб-Русакова (типы I, II, смешанный), миопатия врождённая доброкачественная (#158810) Тип VI, al полипептид (120220, ген COL6A1) и аЗ полипептид (120250, ген COL6A3): миопатия врождённая доброкачественная (#158810) Тип VIII, а2 полипептид (120252, ген COL8A2): тугоухость внесиндромная нейросенсорная, тип 2 (600101) Тип IX, <х2 цепь (* 120260, ген COL9A2): дис-плазия эпифизарная множественная, тип 2 Тип X, al цепь (*120110, ген COL10A1): хондродисплазия метафизарная Шмида Тип XI цепь al (*120280, ген COL1IA1): Стй-клера синдром (тип II) цепь а2 (* 120290, ген COL11A2): синдромы Стикяера (тип II) и Нэнси- Суини-Инсли (215150).... узнать больше
Дефекты переднего сегмента глаза		К переднему сегменту глаза относят роговицу, радужку, а также склеру, ресничное тело, собственно сосудистую оболочку, хрусталик, циннову связку и зубчатую линию Аномалии роговицы формы и размера овальная кератоконус (коническая) мега-локорнеа (макрокорнеа гигантская) микрокорнеа структуры ксерофтальмия (офтальмоксероз) - сухость поверхности конъюнктивы и роговицы (в т.ч. при синдроме Бито) паннус (кератит поверхностный диффузный сосудистый) дистрофии роговицы - более 13 типов с различными типами наследования наследуемые эрозии роговицы (* 122400, R) дермоид роговицы Аномалии радужной оболочки Радужка бомбированная (Iris bombe) - выпячивание радужки вперёд, возникающее при сращении с хрусталиком; обусловлено нарушением оттока водянистой влаги из задней камеры Иридогониодисгенез, тип 1 (*601631, 6р25, ген IGDA, R), тип 2 (*137600, 4q25, генPITX2[IHGA, IGDS], R) Синдром Ригера. См. также Катаракта, Кератоконус (п 1), Микрофтальм, Анофтальм (п1), Язва роговицы, Приложение 2. Наследственные болезни: картированные фенотипы. Л-ра: Munier ML et al: Kerato-epithelin mutations in four 5q31-linked corneal dystrophies. Nature Genet. 15: 247-251,1997... узнать больше
Дефекты рецептора фактора роста фибробластов		Находятся в основе развития многих заболеваний соединительной, костной и хрящевой тканей Рецептор 1 фактора роста фибробластов (* 136350, 8р12-8р12, ген FGFR1): акроцефа-лосиндактилия, тип V (синдром Пфайффера) Рецептор 2 фактора роста фибробластов (*176943, 10q25.3-lPq26, ген FGFR2): синдромы Апёра, Вира-Стивенсона, Крузона, Джексона-Вайсса, Пфайффера Рецептор 3 фактора роста фибробластов (*134934, 4р16.3-4р16.3, ген FGFR3): ахонд-роплазия, дисплазия танатофорная, гипохондроплазия, кра-ниосиностоз изолированный, синдром SSB (Skeleton-Skin-Brain, см. Francomano CA et al). Л-ра: Chesi M et al: Frequent translocation t(4;14)(p16.3;q32.3) in multiple myeloma is associated with increased expression and activating mutations of fibroblast growth factor receptor 3. Nature Genet. 16: 260-264, 1997; Francomano CA et al: A new skeletal dysplasia with severe tibial bowing, profound developmental delay and acanthosis nigricans is caused by a Lys 650 Met mutation in fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3). Am. J. Hum. Genet. 59 (suppl.), 1996; banning RW, Brown CA: An improved methodology for the detection of the common mutation in the FGFR3 gene responsible for achondroplasia. Hum. Mutat. 10: 496-499, 1997; Meyers GA et al: Fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3) transmembrane mutation in Crouzon syndrome with acanthosis nigricans. Nature Genet. 11:462-464,1995; Muenke M et al: A unique point mutation in the fibroblast growth factor receptor 3 gene (FGFR3) defines a new craniosynostosis syndrome. Лот. / Hum. Genet. 60: 555-564, 1997; Naski MC et al: Graded activation of fibroblast growth factor receptor 3 by mutations causing achondroplasia and thanatophoric dysplasia. Nature Genet. 13: 233-237, 1996.... узнать больше
Дефекты формирования дентина		Многочисленны, традиционно выделяют группы несовершенного дентиногенеза и дисплазии дентина. Кроме того, дефекты дентина встречаются при множестве других синдромов нарушений остеогенеза Дентиногенез несовершенный тип I (*125490, 4ql3-q21, ген DGI1, R). Синонимы: опалесцирующий дентин, опалесцирующие зубы без несовершенного остеогенеза дентино-генез несовершенный, тип II, зубы Капдепона тип III (125500, R) Клинически: Быстро истирающиеся коронки зубов, гладкий янтарного цвета дентин, открытый прикус, очень большие камеры пульпы и корневые каналы молочных зубов, маленькие или отсутствующие камеры пульпы постоянных зубов Дентиновые дисплазии - аномалия зубов, при которой клинико-морфологически и по цвету зубы нормальны, но рентгенологическое исследование выявляет короткие корни, облитерацию полости пульпы и каналов, повышенную подвижность и преждевременное выпадение зубов тип I (* 125400, R) тип II (* 125420,R) - заращение полости пульпы, строение пульпы в виде соломинки Дисплазия дентина и кортикальный остеосклероз (* 125440) - уплотнённые длинные кости, уплотнение альвеол зубов, узкие или местами закрытые костномозговые каналы, утолщение кортикального слоя. См. также Остеогенез несовершенный, Дисплазии спондило-эпиметафизарные (п1). МКБ К03.7 Изменение цвета твёрдых тканей зубов после прорезывания К00.5 Наследственные нарушения структуры зуба, не классифицированные в других рубриках... узнать больше
Дефекты эмали		(чаще всего дисплазия) - изолированный признак (130900, R). Описаны также сочетания с катарактой и стенозом сильвиева водопровода (600907, р), дефектами ногтей и гипогидрозом (синдром амелоонихогипогидротический, 104570, R), также признак ряда наследственных заболеваний, например: Ацидоз почечный канальцевый типа II Болезнь Олбрайта Дефект слёзного протока (149700) Дефект транспортного белка цитрата (190315) Дизостеос-клероз (224300) Дисплазия краниоэктодермальная (218330) Кальциноз опухолевый (114120) Мукополисахаридоз, тип IVB (253010) Нейросенсорная тугоухость, гипоплазия эмали, дефект ногтей (234580) Синдром Гольтца-Гдрлина (305600) Синдром Кольшуттера (226750) Синдром Менкеса (261900) Синдром Негели (161000) Синдром полигландулярный аутоиммунный, тип I (*240300) Синдром Стиммлера (202900) Склероз туберозный (191092) Эпидермолиз буллезный (226440). См. также Амелогенез несовершенный (nl), Дефекты формирования дентина (nl), Остеогенез несовершенный, Дисплазия глазо-зубо-палъиевая (п1)... узнать больше
<<< Назад   1 ... 11 12 [13]    Дальше >>>