Словари

выборка		описание
Дисплазия де Морсьё		(септооптическая дисплазия, 182230, R?). Гипопластичные диски зрительного нерва с двойным краем, отсутствие прозрачной перегородки, недостаточность СТГ, патология мозолистого тела и мозжечка. Л-ра: DeMorsierG: Median cranioencephalic dysraphias and olfactogenital dysplasia. World Neural. 3: 485-506, 1962; Wales JKH, Quarrell OWJ: Evidence for possible Mendelian inheritance of septo-optic dysplasia. Acta Paediat. 85: 391-392, 1996; Willnow S et al: Endocrine disorders in septo-optic dysplasia (De Morsier syndrome) - evaluation and follow up of 18 patients. Europ. J. Pediatr. 155: 179-184, 1996.... узнать больше
Дисплазия диафизарная		(болезнь Энгельманна) - прогрессирующий симметричный гиперостоз диафизов длинных трубчатых костей со стороны периоста и эндоста со склерозированием новообразованной костной ткани. Клинически: астеническое телосложение, выраженные боли в костях ног, веретенообразная припухлость голени, множественные под-ногтевые кровоизлияния, миопатия, походка вразвалку, компрессия черепных нервов, слабость, утомляемость мышц, сколиоз, поясничный гиперлордоз, гипогонадизм, анемия, лейкопения, увеличенная СОЭ, гепатоспленомегалия, начало в возрасте от 10 до 30 лет, чувствительность к глюкокор-тикоидам, дисплазия, остеосклероз и гиперостозы диафизов. Синонимы Болезнь Камурати-Энгельманна болезнь Риб-бинга гиперостоз генерализованный гиперостоз системный диафизарный врождённый дисплазия диафизарная прогрессирующая остеосклероз системный наследственный с мио-патйей. Л-ра: Muragaki Y et al: A mutation in the gene encoding the alpha-2 chain of the fibril-associated collagen IX, COL9A2, causes multiple epiphyseal dysplasia (EDM2). Nature Genet. 12: 103-105, 1996.... узнать больше
Дисплазия диссегментарная		Группа наследственных скелетных дисплазий, проявляющихся карликовостью, поражением мозга и внутренних органов. Не менее 2 форм, отличающихся клиническими, рентгенологическими и морфологическими признаками Дисплазия диссегментарная Хэнд-мейкера-Сильверманна (224410, р) - летальная форма. Клинически: тела позвонков различного размера и формы, ранняя смерть, клиника напоминает синдром Книста Дисплазия диссегментарная Романа-Дебюкуа (224400, р) -более мягкая форма. Клинически: врождённая хондродистрофия, карликовость, аномальная сегментация позвонков, ограничение подвижности суставов, микромелия, искривление конечностей, высокое нёбо, расщелина твёрдого нёба, гидроцефалия, гидронефроз, гипертрихоз. Синонимы: диссегментарная карликовость анизоспондилическая камптомикроме-лическая карликовость синдром Романа-Дебюкуа Дисплазия диссегментарная с глаукомой (601561, ?) - фенотип напоминает дисплазию Книста (156550), так и диссегмен-тарную дисплазию (224400, 224410), сочетается с тяжёлой глаукомой. МКБ Q77.1 Маленький рост, не совместимый с жизнью Q77.3 Точечная хондродисплазия Q77.5 Диастрофическая дисплазия. Л-ра: Aleck KA et al: Dyssegmental dysplasias: clinical, radiographic, and morphologic evidence of heterogeneity. Am. J. Med. Genet. 27: 295-312, 1987; Kniest W: Zur Abgrenzung der Dysostosis enchondralis von der Chondrodystrophie. Z. Kinderheilk. 43: 633-640, 1952; Handmaker SD et al: Dyssegmental dwarfism: a new syndrome of lethal dwarfism. Birth Defects Orig. Art. Ser. XIII(3D): 79-90, 1977; Silverman FN.: Dysplasies epiphysaires: entite proteiforme. Ann. Radial. 4: 833-867, 1961.... узнать больше
Дисплазия кампомелическая		(114290, R, чаще 211970, 17q24.3-q25.1, ген SOX9[CMD1, SRA1, SRY\, р) - врождённая летальная карликовость с короткими конечностями, малые размеры хрящевого черепа, платибазия, гипертелоризм, вдавленная переносица, микрогнатия, расщелина нёба, запа-дение языка, гипоплазия лёгких, гипоплазия трахеи, узкий таз, аномалии бёдер, платиспондилия, кифосколиоз, гипотония, отсутствие обонятельных нервов, маленькие гипопластичные лопатки, 11 пар рёбер, короткие фаланги кистей и стоп, умеренное искривление бедренных и большеберцовых костей, эквиноварусная деформация ног Синдром семьи Грант (138930, R) - одна из форм скелетных дисплазий кампомелического типа. Клинически: голубые склеры, гипоплазия челюстей, кампомелия, искривление ключиц, бедренных и берцовых костей, покатые плечи, дополнительные косточки в швах черепа. Л-ра: Maroteaux P et al: Le syndrome campomelique. Presse Med. 22: 1157-1162, 1971; Maclean JR et al: The Grant syndrome: persistent wormian bones, blue sclerae, mandibular hypoplasia, shallow glenoid fossae and campomelia - an dominant trait. Clin. Genet. 29: 523-529, 1986; Chabrol В et al: Stuve-Wiedemann syndrome and defects of the mitochondrial respiratory chain. Am. J. Med. Genet. 72: 222-226, 1997.... узнать больше
Дисплазия клапанов сердца		(*314400, Xq28, ген CVDl, X рецессивное): врождённые пороки сердца, дисплазия клапанов, сердечная недостаточность, стеноз устья аорты, сли-зеподобная дегенерация клапанов с последующей их кальци-фикацией.... узнать больше
Дисплазия костная с медуллярной фибросаркомой		(112250, ген BDMF, 9р22-р21, р). Клинически: скелетная дисплазия, злокачественная фиброзная гистиоцитома, переломы костей при минимальной травме, множественные некрозы диа-физов костей, уплотнение кортикального слоя диафизов.... узнать больше
Дисплазия кранио-карпо-тарзальная		(* 193700, синдром Фримена-Шелдона, R, р). Клинически: гипоплазия носа, рта, глубоко посаженные глаза, гипертелоризм глазной, кампто-дактилйя; сколиоз. Л-ра: Freeman EA, Sheldon JH: Cranio-carpotarsal dystrophy: undescribed congenital malformation. Arch. Dis. Child. 13: 277-283, 1938.... узнать больше
Дисплазия кранио-метафизарная		Дисплазия метафизов трубчатых костей в сочетании с выраженным склерозом и утолщением костей черепа (leontiasis ossea), гипертелоризм.... узнать больше
Дисплазия мезомелическая Нивергельта		(* 163400, синдром Нивергельта). Клинически: короткая конечность, распознаваемая при рождении карликовость, лучелоктевой синостоз, ромбовидные болыпеберцовая и малоберцовая кости, синостоз костей предплюсны и плюсны. Л-ра: Nievergelt К: Positiver Vaterschaftsnachweis auf grund erblicher Missbildungen der Extremitaeten.ylrc/i. Klaus Stift. Vererbungsforsch. 19: 157, 1944; Young LW, Wood BP: Nievergelt syndrome (mesomelic dwarfism-type Nievergelt). Birth Defects Orig. Art. Ser. 10(5): 81-86, 1974.... узнать больше
Дисплазия мезомелическая Реннхардта-Пфейффера		(191400, R). Врождённая карликовость, гипоплазия костей предплечья и голени. Л-ра Reinhardt К, Pfeiffer RA: Ulno-fibulare Dysplasie. Eine autosomal-dominant vererbte Mikromesomelie aehnlich dem Nievergeltsyndrom. Fortschr. Roentgenstr. 107: 379-391, 1967.... узнать больше
Дисплазия метатропная		Группа наследственных заболеваний скелета, проявляющихся ризомелической карликовостью, вероятно вследствие дефектов коллагена, в т.ч. Книста (#156550, ген коллагена COL2A1 [120140], R): метатропная карликовость, макроцефалия, плоское лица, миопия, отслойка сетчатки, катаракта, потеря слуха, расщелина нёба, платиспондилия, неспособность сжать кисть в кулак. Лабораторно: патологический коллаген хрящей при электронной микроскопии, выделение с мочой кератансульфата. МКБ Q77.1 Маленький рост, не совместимый с жизнью Q77.2 Синдром короткого ребра Q77.3 Точечная хондродисплазия Q77.5 Дистрофическая дисплазия. МШ. Метатропная дисплазия: тип I (*250600) тип 2 Книста (#156550) с выступающими губами и эктопией хрусталика (245160) летальная (245190).... узнать больше
Дисплазия метафизарная		Нарушение превращения в нормальную трубчатую структуру метафизов длинных костей; при этом концы длинных трубчатых костей становятся утолщёнными и порозными, кортикальный слой истончается.... узнать больше
Дисплазия метафизарная множественная		Врождённая болезнь, характеризующаяся утолщением длинных трубчатых костей, вальгусной деформацией коленных суставов, сгибательным анкилозом локтевых суставов, увеличением размеров и деформацией черепа дисплазия черепно-метафизарная.... узнать больше
Дисплазия Мондини		Врождённая аномалия костей и перепончатого ушного лабиринта, характеризующаяся аплазией улитки внутреннего уха и деформацией преддверия и полукружных каналов с частичной или полной потерей слуховой и вестибулярной функций.... узнать больше
Дисплазия окуло-аурикуло-вертебральная		(*257700) -синдром, характеризующийся эпибульбарным дермоидом, аномалией развития ушной раковины, микрогнатией, вертебральными и другими аномалиями Гольденхара синдром.... узнать больше
<<< Назад   1 ... 13 14 [15]    Дальше >>>