Словари

выборка		описание
Дисплазия окуловертебральная		Микрофтальм. колобома или анофтальмия с маленькой орбитой, односторонняя дисплазия верхней челюсти, макростомия с недоразвитыми зубами и аномалией прикуса, пороки развития позвоночника, расщепление и недоразвитие рёбер.... узнать больше
Дисплазия отодентальная		(* 166750, R) - нейросенсорная тугоухость, аномалии зубов (шарообразные зубы, отсутствие малых коренных зубов, моляры с двумя камерами пульпы, тауродонтия, камни пульпы).... узнать больше
Дисплазия септо-оптическая		Врождённая гипоплазия зрительного нерва вследствие аплазии ганглиозных нейронов сетчатки; может сочетаться с дефектами срединных структур промежуточного мозга. См. также де Морсье синдром.... узнать больше
Дисплазия спондилометафизарная		Гетерогенная группа заболеваний скелета с нарушением роста и формирования позвоночника и длинных трубчатых костей, отличается от спон-дилоэпиметафизарных и спондилоэпифизарных дисплазий вовлечением только метафизов трубчатых костей. При всех трёх группах дисплазий имеются аномалии позвоночника. Спондило-метафизарные дисплазий часто наблюдаются как изолированные случаи, но описаны различные наследуемые формы с доминантным, Х-сцепленным и рецессивным типами наследования. МКБ. Q77.8 Другая остеохондродисплазия с дефектами роста трубчатых костей и позвоночного столба. МШ: Дисплазия спондилометафизарная: Гольдблатта (184260) с угловыми переломами (184255) алжирский тип (184253) с энхондроматозом (271550) тип Ричмонд (313420). ... узнать больше
Дисплазия спондилоэпиметафизарная (СЭМД)		Гетерогенная группа заболеваний скелета с нарушением роста и формирования позвоночника и длинных костей. СЭМД отличаются от спондилометафизарных дисплазий (СМД) и спондилоэпифизарных дисплазий (СЭД) вовлечением как метафизов, так и эпифизов. При всех трёх группах дисплазий (СЭМД, СЭД и СМД) имеются аномалии позвоночника. СЭМД часто наблюдаются как изолированные случаи, но описаны и различные наследуемые формы с доминантным, Х-сцепленным и рецессивным типами наследования Дисплазия спондилоэпиметафизарная Козловского (* 184252, R): низкорослость, обычно проявляется в возрасте между 1 и 4 годами, короткое туловище, патологические шейки бедренных костей и их вертел, общая платиспондилия Дисплазия спондилоэпиметафизарная с гипотрихозом Уайта (183849, R): врождённый гипотрихоз, ризомелическая низкорослость, ограничение отведения бёдер, увеличенные метафизы, задержка оссификации эпифизов, области распада в метафизах, тела позвонков в грудном и поясничном отделах позвоночника в форме груши Дисплазия спондилоэпиметафизарная Струд-вшса (#184250, 12ql3.11-ql3.2, ген цепи а1 коллагена типа II COL2A1 [120140], R, эпоним Струдвик происходит от фамилии одного из пациентов): выраженная карликовость, куриная грудная клетка, сколиоз, расщелина твёрдого нёба, отслойка сетчатки, гемангиома лица, паховая грыжа, косолапость, непропорционально короткие конечности, нормальное умственное развитие, склеротические изменения в метафизах длинных костей, поражение больше в локтевой чем в лучевой кости и в малоберцовой больше, чем болыпеберцо-вой кости, задержка созревания эпифизов Дисплазия спондилоэпиметафизарная с разболтанностью суставов (*271640, р) Дисплазия спондилоэпиметафизарная с короткими конечностями (271665, р). МКБ. Q77.8 Другая остеохондродисплазия с дефектами роста трубчатых костей и позвоночного столба. MIM: Дисплазия спондилоэпиметафизарная Козловского (184252) Уайта (183849) Струдвика (184250) с разболтанностью суставов (271640) с короткими конечностями (271665) Х-сцепленная (300106) с аномальным развитием дентина (601668) тип Миссу/ш(*602111) микромелическая (601096).... узнать больше
Дисплазия спондилоэпифизарная		Группа наследственных заболеваний скелета, отличается от спондилоэпиме-тафизарных дисплазий отсутствием поражения метафизов длинных трубчатых костей Дисплазия спондилоэпифизарная врождённая (#183900, ген коллагена COL2A1 [120140], R). Клинически: врождённая карликовость с коротким туловищем, нормоцефалия, плоское лицо, миопия, отслойка сетчатки, расщелина твёрдого нёба, платиспондилия, короткая шея, подвывих шейных позвонков, гипоплазия зубовидного отростка, кифоз, сколиоз, поясничный лордоз, цервикальная миелопатия, гипотония, умственная отсталость, бочкообразная грудная клетка, нейросенсорная тугоухость, гипоплазия брюшной мускулатуры, брюшные и паховые грыжи, недостаточное окостенение лобковых костей, дистальных эпифизов бедренной и проксимальный большеберцовых костей, таранных и пяточных костей, уплощение тел позвонков Дисплазия спондилоэпифизарная Марата (184095, R): платиспондилия, нормальный интеллект, укорочение конечностей, Х-образная деформация ног, аномальная форма входного отверстия таза. Дисплазия спондилоэпифизарная с дистрофией сетчатки (183850, 9) Дисплазия спондилоэпифизарная, миопия и нейросенсорная тугоухость (184000, R), возможно, аллельна с синдромом Стйклера Дисплазия спондилоэпифизарная Шймке(*242900, р) Дисплазия спондилоэпифизарная, тип Ирана (*2716.50, р), распространена среди индейцев племени Ирана в Венесуэле и Мексике. Клинически: укорочение позвоночника, платиспондилия, короткие кости пястья и плюсны, патологические проксимальные эпифизы бедренных и дис-тальные плечевых костей Дисплазия спондилоэпифизарная с атлантоаксиальной нестабильностью (600561,R) Дисплазия спондилоэпифизарная псевдоахондропластическая (3 типа: 177150, R; 264150, р; #177170 [19р13.1, ген олигомерного белка хрящевого матрикса СОМР, R]) - одна из наиболее частых скелетных дисплазий. Пациенты кажутся нормальными при рождении, и замедление роста редко распознаётся до второго года жизни или позже. В отличие от ахондроплазии, голова и лицо нормальны. Пальцы короткие, но не имеют форму трезубца, типичную для ахондроплазии. Деформации нижних конечностей различны, отмечается слабость связок. Клинически: карликовость с короткими конечностями, распознаваемая в детстве; поясничный лордоз, кифоз, сколиоз, вывихи в атлантоаксиальном сочленении, брахидактилия, локтевая девиация запястий, ограничение выпрямления в локтевых и тазобедренных суставах, слабость связок, Х-образная деформация ног, хроническая миелопатия шейного отдела спинного мозга, платиспондилия, деформация тел позвонков, укорочение трубчатых костей, расширение метафизов, аномальные эпифизы Дисплазия спондилоэпифизарная поздняя доминантная (*184100, R): карликовость с укорочением туловища, распознаваемая в детстве, широкое лицо, платиспондилия, короткая шея, подвывих шейных позвонков, гипо-плазия зубовидного отростка, кифосколиоз, поясничный лордоз, бочкообразная грудная клетка, патология головок бедренных костей с дегенеративными изменениями Дисплазия спондилоэпифизарная поздняя с характерным лицом (600093, р): микроцефалия, задержка развития, широкий корень и кончик носа, короткий широкий фильтр (губной желобок), толстые губы, прогрессирующее сужение межпозвонковых расстояний, сглаженные коленные эпифизы Дисплазия спондилоэпифизарная поздняя с прогрессирующей артропатией (*208230, 6q, ген РРАС, р). Синоним: прогрессирующая псевдоревматоидная артропатия. Клинически: ар-тропатия, прогрессирующая утренняя скованность, припухлость суставов пальцев; гистологически: нормальная синовиальная оболочка, возраст начала - около 3 лет, уменьшенная подвижность шейного отдела позвоночника, сглаженные тела позвонков, дефекты окостенения, расширенные проксимальные и средние фаланги пальцев. Лабораторно: нормальная СОЭ, отрицательные ревматоидные тесты, костная дисплазия, патологическая вертлужная впадина, низкий рост у взрослых (140-150 см) Дисплазия спондилоэпифизарная поздняя (*313400, N): врождённая карликовость с короткими конечностями, нормальная форма черепа, плоское лицо, короткая шея, платиспондилия, подвывих шейных позвонков, гипоплазия зубовидного отростка, кифосколиоз, поясничный лордоз, бочкообразная грудная клетка, дегенеративный артрит тазобедренных суставов, диагноз не может быть установлен ранее 4-6-летнего возраста Дисплазия спондилоэпифизарная поздняя рецессивная (*271600, р) Дисплазия спондилоэпифизарная поздняя с умственной отсталостью (271620, р). Клинически: умственная отсталость лёгкой или умеренной степени, языкообразная форма тел поясничных позвонков, платиспондилия, расширение подвздошных костей, деформация вертлужной впадины с подвывихом бедра и варусной деформацией в суставе, тонкие шейки бедра. МКБ. Q77.7 Спондилоэпифизарная дисплазия. Л-ра: Goldblatt J et al: Unique.dwarfing, spondylometaphyseal skeletal dysplasia, with joint laxity and dentinogenesis imperfecta. Am. J. Med. Genet. 39: 170-172, 1991; Hernandez A et al: Recessive spondylo-epi-metaphyseal dysplasia (Irapa type) in a Mexican family: delineation of the syndrome. Am. J. Med. Genet. 5: 179-188, 1980; Kozlowskr К et al: La dysostose spondylo-metaphysaire. Presse Med. 75: 2769-2774, 1967; McKusick VA, Scott C: A nomenclature for constitutional disorders of bone. /. Bone Joint Surg. 53A: 978-986, 1971; Schimke RN et al: Chondroitin-6-sulfate mucopolysaccharidosis in conjunction with lymphopenia, defective cellular immunity and the nephrotic syndrome. Birth Defects Orig. Art. Ser. X(12): 258-266, 1974; Whyte M et al: Hypotrichosis with spondyloepimetaphyseal dysplasia in three generations: a new syndrome. Am. J. Med. Genet. 36:288-291, 1990.... узнать больше
Дисплазия триходентальная		(601453,R) - гиподонтия и аномальный рост волос.... узнать больше
Дисплазия фиброзная кости		Нарушение структуры трубчатой кости в виде замещения фиброзной тканью, что приводит к её симметричному искривлению и утолщению; процесс может ограничиваться одной костью или вовлекает множество костей (множественная фиброзная остеодиспла-зия) остеодисплазйя фиброзная Лихтенстата-Брайцева болезнь остеома фиброзная , остеофиброма остит фиброзный локальный.... узнать больше
Дисплазия фронтофационазальная		(*229400, дизостоз фронтофационазальный, р) - брахицефалия, мозговые грыжи, гипоплазия лобной кости, блефарофимоз, птоз, заячий глаз, колобома века и радужки, гипертелоризм, катаракта, микрофтальм, микрокорнеа, гипоплазия структур носа, расщепление губы/нёба.... узнать больше
Дисплазия черепно-ключичная		(#119600, 6р21, дефект гена фактора транскрипции CBFA1 [600211, AML3], R; 216330, р, тяжёлая форма). Клинически: умеренная задержка роста, брахицефалия, гипоплазия средней трети лица, задержка прорезывания молочных и постоянных зубов, сверхкомплектные зубы, spina bifida осей/to, расширение крестцо-во-подвздошных сочленений, гипоплазия или аплазия ключиц, аномальное положение лопаток, узкая грудная клетка, укорочение рёбер, гипоплазия лонных костей, расширение симфиза, гипоплазия тазобедренного сустава с вывихом бедра, брахидактилия, акроостеолиз, разболтанность суставов, си-рингомиелия, постоянно открытые швы черепа с выпячиванием родничков, укорочение средней фаланги V пальца, тонкие диафизы фаланг и костей пястья пальцев кисти, конусообразные эпифизы, умеренная задержка костного возраста в детстве Синдром Юниса-Барона (*216340, р): большой череп с расхождением швов, микрогнатия, плохо очерченные губы, отсутствие ключиц, большого пальца кисти, дисталь-ных фаланг пальцев, гипоплазия проксимальной фаланги больших пальцев стоп, дисплазия костей таза, двусторонний подвывих бедра. Л-ра: Rabe H et al: Yunis-Varon syndrome: the iirst case of German origin. Clin. Dysmorph. 5: 217-222, 1996; Yiinis E, Varon H: Cleidocranial dysostosis, severe micrognathism, bilateral absence of thumbs and first metatarsal bone, and distal aphalangia: a new genetic syndrome. Am. J. Dis. Child. 134: 649-653, 1980.... узнать больше
Дисплазия эпителиальная слизистых оболочек		("158310,R). Клинически: повреждения красной каймы губ, фотофобия, фолликулярный кератоз, нистагм, кератоконъюнк-тивит, катаракта, умеренное облысение, хронические инфекции ногтей, повторные пневмонии, кистозно-фиброзная болезнь лёгких, лёгочное сердце, кандидоз кожи и слизистых оболочек, диарея в грудном возрасте, расстройства Т- и В-клеточного иммунитета. Лабораторно: в мазках из влагалища, ротовой полости, мочевых путей - большие незрелые клетки, содержащие вакуоли и полосовидные включения, гистология слизистых оболочек - дискератоз и недостаток ороговения, ультраструктура эпителиальных клеток - недостаток кератогиалина, уменьшение числа десмосом.... узнать больше
Дистония торсионная		Клинически и наследственно гетерогенная группа нарушений движения с дистоническими сокращениями мышц, вызывающими непроизвольные скручивающие движения и/или позы. Генетические аспекты см. в Приложении 2. Наследственные болезни: /сортированные фенотипы. МКБ. G24.1 Идиопатическая семейная дистония.... узнать больше
Дистрофия гепатоцеребральная		Наследственный дефект обмена меди (*277900, 13ql4.3-q21.1, мутация генов локуса, кодирующего транспортный белок меди Л 77 75, WND; отсюда низкая активность цитохромоксидазы, р). Клинически: цирроз печени с последующей печёночноклеточной недостаточностью, дистрофические изменения в базальных ганглиях (в т.ч. в чечевицеобразном ядре), отложение пигмента зелёного цвета по периферии роговицы (кольцо Кайзера-Фляйшера), голубоватые полулуния на ногтях, стволовые и мозжечковые расстройства, экстрапирамидная ригидность, гиперкинезы, остеопороз, расстройства психики. Лабораторно: гипоцерулоплазминемия (117700, 3q21-24, R), протеи-нурия, аминоацидурия, глюкозурия, гиперкальциурия, гипер-фосфатурия, гемолитическая анемия Болезнь (синдром) Уйлсона Болезнь Вестфаля-Уйлсона-Коновалова <> Дистрофия гепатолентикулярная Дегенерация лентикулярная прогрессирующая. МКБ. Е83.0 Нарушения обмена меди. МШ 277900 Дистрофия гепатоцеребральная 117700 Гипоцерулоплазминемия.... узнать больше
Дистрофия глазного дна Сорсби		(#136900, псевдовоспалительная дистрофия глазного дна, 22ql2.1-ql3.2, ген тканевого ингибитора металлопротеиназы-3 TIMP3 [ 188826], R). Клинически: дистрофия жёлтого пятна, глазного дна, атрофия сетчатки. Л-ра: Sorsby A: Congenital coloboma of the macula, together with an account of the familial occurrence of bilateral macular coloboma in association with apical dystrophy of hands and feet. Brit. J. Ophthal. 19: 65-90, 1935.... узнать больше
Дистрофия жёлтого пятна кистозная		(* 153880, 7р21-р15, ген MDDC, R). Клинически: кистозный отёк жёлтого пятна, беловатые точечные отложения в стекловидном теле, дальнозоркость, косоглазие, снижение остроты зрения, перицентральный пигментный ретинит.... узнать больше
<<< Назад   1 ... 14 15 [16]    Дальше >>>