Словари

выборка		описание
Акроцефалия		Высокий череп.... узнать больше
Алакримия		Отсутствие слезоотделения, неприятные ощущения в области глаз; приводит к развитию ксерофтальмии, помутнению роговицы. Известна врождённая форма (* 103420), результат гипоплазии слёзной железы. Алакримйя сопровождает также синдром Лёша-Найена и эктодермальную ангидротическую дисплазию.... узнать больше
Алгид		Симптомокомплекс, обусловленный обезвоживанием организма (лотеря NaCl, К, бикарбонатов): гипотермия, гемодинамиче-ские расстройства, анурия, тонические судороги, выраженная одышка.... узнать больше
Алкаптонурия		Врождённое нарушение обмена фенилаланина и тирозина (недостаточность го-могентизат-1,2-диоксигеназы [ 203500, КФ 1.13.11.5, rmAKU, 3q2, p]), характеризующееся экскрецией гомогентизиновой кислоты с мочой. Клинически обычно проявляется остеоартритами. Диагностика При хранении мочи или добавлении щёлочи моча темнеет (результат образования продуктов полимеризации гомогентизиновой кислоты) Охроноз (например, голубоватая окраска ушей) и артриты. Лечение симптоматическое. МКБ. Е70.2 Нарушения обмена тирозина... узнать больше
Альбуминия		Альбумин, дефекты экспрессии (*103600; 4qll-ql3, мутации гена альбумина ALB, R): анальбуминемия, гипертироксинемия дизальбуминемическая, гиперцинкемия.... узнать больше
Амавроз алкогольный		Быстро прогрессирующее ослабление зрения вплоть до полной слепоты, при этом ширина зрачков соответствует освещённости, сохраняется живой зрачковый рефлекс; исчезает самостоятельно.... узнать больше
Амелия		Полное отсутствие конечности.... узнать больше
Амелогенез несовершенный		Аномалия развития, нарушение процесса образования зубной эмали - наследуется самостоятельно (несколько типов, см. п2) и входит в состав ряда наследственных синдромов Амелогенез несовершенный, тип 1 (301200, К) тип 2 (104500, R) тип 3 (301201, N) с тауродонтией (104510, R) с нефрокальцинозом (204690, р). Аномалии эмали наблюдаются также при следующих фенотипах: платиспондилия с несовершенным амелогенезом (601216) синдром Кольшуттера (*226750, р): эпилепсия, деменция и несовершенный амелогенез дистрофия фоторецепторов и несовершенный амелогенез (217080, р). Л-ра: Kohlschutter A et al: Familial epilepsy and yellow teeth - a disease of the CNS associated with enamel hypoplasia. Helv. Paediat. Acta 29: 283-294, 1974.... узнать больше
Аметропия		Аномалия рефракции - параллельные лучи, попадающие в расслабленный глаз, не фокусируются на сетчатке.... узнать больше
Амиотрофия невралгическая		Амиотрофия невралгическая с поражением плечевого сплетения (162100, 17q24-q25, NAPB.R). Клинически: плечевой неврит, парез лицевого нерва, сниженные рефлексы, потеря чувствительности, боли, слабость, исхудание, синдактилия, гипотелоризм, маленькие глазные щели, узкое лицо, неполное открытие рта, крыловидные лопатки, начало в детстве.... узнать больше
Ангина фон Людвига		Гнилостно-некротическая флегмона с поражением клетчатки дна полости рта, окологлоточного и крыловидно-челюстного пространства, шеи. Возбудители - стрептококки группы А. Заболевание развивается как следствие травмы либо после проникновения возбудителя в рыхлую клетчатку поднижнечелюстной области. Протекает остро. Характерны приподнятый язык, затруднения при глотании, отёк голосовой щели, лихорадка, тахипноэ и умеренный лейкоцитоз. Лечение Диета © 13 Антибиотики в/в, например, бензилпенициллина натриевая соль по 1 млн ЕД каждые 4 ч, цефалоспорины I поколения, эритромицин или клиндамицин При затруднении дыхания показана трахеостомия. МКБ. К12.2 Флегмона и абсцесс области рта... узнать больше
Ангиокератома ограниченная		Ангиокератома ограниченная невиформная пальцев преимущественно поражает тыл пальцев кисти, обычно наблюдается у ослабленных девочек. Синонимы Ангиокератома пальцев акроасфиктическая Брака бородавчатая телеангиэктазия Мибелли ангиокератома.... узнать больше
Ангиома нейрокутанная		наследуемая (*106070, R). Истончение и расширение сосудов мозга, спинномозговая ангиома, синдром Хдрнера, гемипарез, эпизодическая гематурия, желудочно-кишечные кровотечения.... узнать больше
Ангиома ползучая		(гемангиома серпигинозная, 106050,R). Расширенные извитые капилляры верхних отделов дермы, обычно с атрофией кожи.... узнать больше
Андробластомы		Секретирующие андрогены опухоли яичка и яичника. Возможны как доброкачественные, так и злокачественные варианты. Опухоли состоят из клеток, похожих на клетки Сертдли (образуют тяжи или трубки) и формирующих гнёздные скопления. МКБ М8630/0 Андробластома доброкачественная М8630/3 Андробластома злокачественная... узнать больше
<<< Назад   1 [2]    Дальше >>>