Словари

выборка		описание
Блефарофимоз		Укорочение глазной щели, обусловлено срастанием краёв век у наружного угла глаза при хроническом конъюнктивите, часто признак наследственной патологии. Наследственные заболевания с выраженным блефарофимозом: Синдром блефарофимоза, эпикантуса и птоза (* 110100, R, вероятна протяжённая деления 3q2; также 601649, 7р?). Клинически: дисплазия век, эпикант, птоз, плоская переносица, первичная аменорея, женское бесплодие, первичная недостаточность яичников, недоразвитие матки, нормальное развитие грудных желез, скудное оволосение лобка и подмышечных впадин. Лабораторно: нормальный женский кариотип, повышение гонадотропинов, снижение эстрогена и прогестерона Синдром блефарофимоза с птозом, синдактилией и низким ростом (210745, р и R): блефарофимоз, птоз, прогнатия, густые сросшиеся брови, низкий рост, синдактилия II и III пальцев стоп, пограничная умственная отсталость, аносмия Синдром Дубовица (*223370, р).... узнать больше
Болезни демиелинизирующие		Группа заболеваний, морфологически характеризующихся демиелинизацией, т.е. разрушением миелиновых оболочек нервных волокон; этиология неясна (множественный склероз, острый диссеминиро-ванный энцефаломиелит, острый геморрагический лейкоэн-цефалит, адренолейкодистрофия, оптиконевромиелит), врождённые нарушения метаболизма (аминоацидурии, болезнь Тэя-Сакса, синдром Гтена-Барре и др.), приобретённые нарушения (травмы, ишемия, токсические воздействия). См. также Энцефаломиелит острый диссеминироватый (п1), Оптикомиелит (nl), Лейкоэнцефалит острый геморрагический (п 1), Миелинолиз центральный понтинный (п 1), Болезнь Кэнэвэн (nl), Болезнь Ли (til). МКБ-10. G35-G37 Демиелинизирующие болезни центральной нервной системы... узнать больше
Болезнь Александера		(203450, р) - тяжёлое нейродегенеративное заболевание ЦНС проявляющееся у детей отставанием в психомоторном развитии, судорожными припадками, параличами, мегалоэнцефалией в сочетании с обширной лей-кодистрофией (распад миелина), особенно лобных долей, прогрессирующей гидроцефалией. Симптоматика подобна болезни Кэнэвэн (271900). При обоих нарушениях отмечаются выраженные изменения астроцитов. Волокна Розенталя обычно обнаруживаются в астроцитомах, глиомах зрительного нерва и при хроническом реактивном глиозе, но при болезни Александера они особенно выражены. Лабораторно: волокна Розенталя (гомогенные эозинофильные массы, формирующие удлинённые узкие волокна до 30 мкм длиной) рассеяны повсюду в коре и белом веществе мозга, наиболее многочисленны периваскулярнО и в субэпендимальных областях. Синонимы: Розенталя болезнь, Розенталя лейкодистрофия Примечание. Гипопроконвертинемия (227500, недостаточность гемокоагуляционного фактора VII) также известна, как болезнь Александера (Alexander WS). МКБ G31.9 Дегенеративная болезнь нервной системы неуточнённая. Л-ра: Alexander WS: Progressive fibrinoid degeneration of fibrillary astrocytes associated with mental retardation in a hydrocephalic infant. Впил 72: 373-381, 1949.... узнать больше
Болезнь Боло		(Энцефалит периаксиальный концентрический) - демиелинизирующее заболевание, клинически сходное с болезнью Шшьдера (центральные параличи и парезы, гиперкинезы, эпилептиформные припадки, расстройства зрения, психические нарушения), но отличающееся наличием в белом веществе головного мозга концентрически расположенных кольцевидных участков изменённой нервной ткани. МКБ G37.5 Концентрический склероз [Бало).... узнать больше
Болезнь Бинсвангера		Органическое слабоумие, развивающееся на почве атеросклероза головного мозга и церебральной гипертёнзии, мелкоочаговые поражения, рецидивирующий отёк белого вещества, вторичная демиелинизация энцефалопатйя Бинсвангера Бинсвангера атеросклеротическая энцефалопатйя Бинсвангера синдром.... узнать больше
Болезнь Венсана		Острое, иногда рецидивирующее патологическое поражение дёсен, характеризующееся изъязвлением и некрозом десневого края и деструкцией десневых сосочков; обычно следствие симбиоза веретенообразной палочки (Плаута-Венсана) Fusobacterium fusiforme и спирохеты (Венсана) Treponema vincentii < язвенный гингивит язвенно-плёнчатый гингивит.... узнать больше
Болезнь Волкова		(Хондродистрофия суставная деформирующая множественная) - аномалия развития суставного хряща, выражающаяся в его избыточном росте, деформации суставов, гигантизме одной или нескольких конечностей.... узнать больше
Болезнь гестационная трофобластическая		Общий термин для спектра связанных с беременностью пролиферативных аномалий производных трофобласта. Клиническая классификация Пузырный занос - состояние, сопровождающееся пролиферацией трофобласта, заполняющего полость матки. Клиническая картина пузырного заноса создаёт впечатление нормально прогрессирующей беременности. Пузырный занос может быть полным (классическим) или неполным (частичным). При полном пузырном заносе изменения захватывают весь хорион, при частичном - только его часть. К пузырному заносу относят также синцитиальный эндометрит Гестационная трофобластическая неоплазия (хорионэ-пителиома) - злокачественная форма гестационной трофоб-ластической болезни. Гестационная трофобластическая неоплазия происходит из трофобласта развивающейся бластоцисты, сохраняет инвазивный характер роста нормальной плаценты, способна секретировать ХГТ. Хорионэпители-ома может быть метастатической или неметастатической. См. также Занос пузырный, Хорионэпителиома. МКБ С58 Злокачественное новообразование плаценты D39.2 Неопределённое новообразование плаценты... узнать больше
Болезнь гранулематозная хроническая		Врождённое нарушение переваривания фагоцитированных бактерий полиморфноядерными лейкоцитами, приводящее к снижению резистентности к инфекций (см. также Агранулоциточ наследственный, Приложение 2. Наследственные болезни: /сортированные фенотипы) Врождённый дисфагоцитоз Л-ра: Gorlach A et al: A p47-phox pseudogene carries the most common mutation causing p47-phox-deficient chronic granulomatous disease./. Clin. Invest. 100: 1907-1918, 1997.... узнать больше
Болезнь Дарье		Наследственный дерматоз (* 124200, 12q23-q24.1, ген DAR, R), характеризующийся нарушением процесса ороговения по типу дискератоза. Клиническая картина: множественные милиарные фолликулярные гиперкератотические папулы, группирующиеся в крупные бляшки с бородавчатой или папилломатозной поверхностью; умственная отсталость, возможно развитие психозов и расстройств настроения. Синонимы: Дарье вегетирующий фолликулярный псороспермоз, дискератоз фолликулярный, ихтиоз фолликулярный, кератоз фолликулярный вегётирующий.... узнать больше
Болезнь декомпрессионная		Симптомокомплекс, вызванный выделением (из физиологических жидкостей) пузырьков азота (растворённого при высоком давлении); возникает при внезапном снижении давления, характеризуется головной болью, болью в руках, ногах, суставах и эпигастрии, зудом кожи, головокружением, одышкой, кашлем, удушьем, рвотой, слабостью, в тяжёлых случаях - параличами, периферическим циркуляторным коллапсом. Лечение: 100% кислород через маску восполнение жидкости (избегать применения 5% декстрозы и гипотонических растворов при поражении спинного мозга) быстрое обращение в гипербарическое отделение. МКБ. Т70.3 Кессонная болезнь [декомпрессионная болезнь].... узнать больше
Болезнь Дёнди-Уокера		(*304340, Xq25-q27, p) - аномалии развития области IV желудочка в виде гипоплазии мозжечка (мальформация Денди-Уокера), гидроцефалии, атрезии отверстия Люшка и Мажандй. Характерны отставание в умственном развитии, спастичность, хореоатетоз, судорожные припадки, дефекты слуха, многочисленная и разнообразная симптоматика в связи с дефектами развития головного мозга, лицевого и туловищного скелета, внутренних органов. Болезнь часто заканчивается смертью в периоде новорождённости. МКБ Q03.1 Атрезия отверстий Мажандй и Лушки.... узнать больше
Болезнь Дёркума		В подкожной клетчатке формируются множественные болезненные липомы и/или очаги диффузного отложение жира, встречается преимущественно у женщин (5:1) в менопаузе, сопровождается адинамией, астенией, депрессией. Синонимы Adiposis dolorosa Адипо-залгия Дёркума синдром Липалгия Липоматоз болезненный Ожирение болезненное. МКБ. Е66 Ожирение, липоматоз болезненный [болезнь Дёркума] (Е88.2). Л-ра. Dercum FX: Three cases of a hitherto unclassified affection resembling in its grosser aspects obesity, but associated with special nervous symptoms: adiposis dolorosa. Am. J. Med. Set. 104 521-535, 1892.... узнать больше
Болезнь Диггве-Мельхиора-Клаузена		(*223800, р). Клиническая картина: диспропорциональная карликовость, выступающий подбородок, микроцефалия, выступающая грудина, бочкообразная грудная клетка, подчёркнутый лордоз, ос-теохондродисплазия, платиспондилия, когтеобразная кисть, общее ограничение подвижности в суставах, подвывих бёдер, нарушения походки, умственная отсталость (не всегда), сдавление спинного мозга. Лабораторные данные: гиперэкскреция мукополисахаридов с мочой. Л-ра: Dyggve HV, Melchior JC, Clausen J: Morquio-Ullrich's disease: an inborn error of metabolism? Arch. Dis. Child, 37: 525-534, 1962; Nakamura Ket al: Dyggve-Melchior-Clausen syndrome without mental retardation (Smith-McCort dysplasia): morphological findings in the growth plate of the iliac crest. Am. J. Med. Genet.72: 11-17, 1997.... узнать больше
Болезнь Зайтельбергера		(Дистрофия нейроаксональная инфантильная, 256600, р) клинически сходна с болезнью Галлер-вордена-Шпатца (nl). Отличительные признаки - кератит, задержка мочи, первичный гипотиреоз, несахарный диабет и патология терморегуляторного центра, наличие сферических телец в пределах гипоталамо-гипофизарной области и ауэрбахов-ского сплетения. Л-ра: Seitelberger F: Erne unbekannte Form von infantiler lipoid-Speicher Krankheit des Gehirns. In: Proc. 1st Int. Cong. of Neuropathology, Rome, Sept. 8-13, 1952.... узнать больше
<<< Назад   1 ... 4 5 [6]    Дальше >>>