Словари

выборка		описание
Болезнь Лёттерера-Сиве		(*246400, р) - острый прогрессирующий гистиоцитоз у детей раннего возраста, характеризующийся лихорадкой, геморрагической пурпурой, увеличением лимфатических узлов, инфильтрацией в лёгких, гепатоспленомегалией с желтухой, панцитопенией; в красном костном мозге, печени и селезёнке значительное количество гистиоцитов < Ретикулогистиоцитоз нелипоидный. МКБ. С96.0 Болезнь Лёттерера-Сиве.... узнать больше
Болезнь Ландау		(* 193300, Зр26-р25, дефект гена VHL, R) -множественные гемангиомы сетчатки в сочетании с гемангиомой или гемангиобластомой мозжечка и.стенки IV желудочка мозга (иногда с поражением спинного мозга); возможны кисты или гамартомы почки, надпочечника и других органов. Клиническая картина Головная боль Прогрессирующее ухудшение зрения Односторонняя атаксия Головокружение Отслойка сетчатки Отёк диска зрительного нерва Гемангиомы сетчатки Субарахноидальные кровоизлияния По-лицитемия Гемангиомы лёгких, надпочечников, мозжечка, спинного мозга, печени Злокачественные опухоли поджелудочной железы, гемангиобластома, феохромоцитома, гипернефрома, опухоль придатков яичка Множественные кисты почек Гиперкальциемия и гипокалиемия при феохромоцитоме. Лечение Хирургическое Лучевая терапия. Синонимы Цереброретинальный ангиоматоз Ангиобластоматоз Ангиофакоматоз сетчатки и мозжечка Болезнь фон Хйп-пеля-Линдау Синдром фон Хйппеля-Лшдау. МКБ. Q85.8 Другие факоматозы, не классифицированные в других рубриках. Примечание. Мутация гена VHL ведёт также к развитию карциномы почки. Л-ра: Lindau A: Zur Frage der Angiomatosis Retinae und Ihrer Hirncomplikation. Acta Ophthal. 4: 193-226, 1927; Manski TJ et al: Endolymphatic sac tumors: a source of morbid hearing loss in von Hippel-Lindau disease. JAMA 277: 1461-1466, 1997; von Hippel E: Uber eine sehr seltene Erkrankung der Netzhaut. Albrecht von Graefes Arch. Ophthal. 59: 83-106, 1904.... узнать больше
Болезнь Ляйнера		(227100, р) - сочетание генерализованной эритродермии, диареи, задержки физического развития, повышенной восприимчивости к инфекциям вследствие гипоплазии лимфоидной ткани, что приводит к смерти в раннем детском возрасте. Л-ра: Leiner С: Erythrodermia desquamativa (universal dermatitis of children at the breast). Brit. J. Dis. Child. 5: 244-251, 1908; Shield JP et al: Lethal congenital erythroderma: a newly recognised genetic disorder. Clin. Genet. 41: 273-277, 1992.... узнать больше
Болезнь Маркиафавы-Биньями		Дегенеративный процесс в мозолистом теле, возникающий преимущественно при алкоголизме. Патогенез - прогрессирующая дегенерация мозолистого тела. Характерные признаки: прогрессирующее слабоумие, спутанность сознания, галлюцинации, тремор, ригидность и конвульсии. Течение обычно хроническое прогрессирующее. Синонимы; синдром Маркиафавы, энцефалопатия с демиелинизацией мозолистого тела. МКБ. G37.1 Центральная демиелинизация мозолистого тела.... узнать больше
Болезнь Мерцбахера-Пелицеуса		Наследственное дегенеративное заболевание головного мозга; в основе лежат прогрессирующий склероз белого вещества лобных долей и вазомоторные нарушения (см. также п2). Типы Классический - нистагм и тремор появляются в первые месяцы жизни, замедленное двигательное развитие, иногда хореоатетоз, спастичность, судорожные припадки, смерть в раннем возрасте Тип 2 - смерть в течение месяцев и десятков месяцев после рождения Тип 3 - переходная форма, смерть в течение первого десятилетия Тип 4 - взрослая форма. Клинически: нистагм, атрофия зрительного нерва, неонатальная гипотония, атаксия, спастические парапарезы, слабоумие, мышечные ригидность и тремор, микроцефалия, респираторный дистресс-синдром. Синонимы: диффузный семейный церебральный склероз, лейкодистрофия суданофильная, лейкодистрофия Пелпцеуса-Мерцбахера. МКБ. G37.0 Диффузный склероз. Примечание. Мутации гена липофилина приводят также к развитию спастической параплегии типа 2 (312920).... узнать больше
Болезнь Мачадо-Жохфа		(*1ШЬО, 14q24.3-q32, генЛШ [SCA3], R). Клинически: атаксия, паркинсонизм, дистония, мышечные фасцикуляции, отсутствие нормальных рефлексов с ног, мозжечковый тремор, разгибательные подошвенные рефлексы, экзофтальм, ограничение движений глаз, нистагм, мышечная атрофия, сахарный диабет, начало после 40 лет. Лабораторно: гибель нейронов и глиоз в чёрном веществе, ядрах моста, ядрах вестибулярных и черепных нервов, колоннах Кларка и передних рогах спинного мозга, аномалии на электроокулограмме. Синонимы: спиномозжечковая атаксия типа 3, спиноцеребеллярная атрофия типа 3, азорская болезнь, спинопонтинная атрофия, нигро-спинодентатная дегенерация. Примечание: Мачадо и Жозеф - фамилии выходцев с Азорских островов, в потомстве которых впервые описана болезнь.... узнать больше
Болезнь Норри		(*310600, болезнь епископская, Xpl 1.4, гены NDP, ND, "&). Клинически: атрофия радужки, синехии радужки, ретинопатия, псевдоглиома, катаракта, слепота, дегенерация роговицы, микроцефалия, глухота с поздним началом, крипторхизм, гипогонадизм, умственная отсталость. Примечание: Название болезни произошло от фамилии греческой семьи с этим заболеванием, проживавшей в местечке Episkopi на Кипре. Л-ра: Norrie G: Nogle Blindhedsaarsager: en oversigt. Hospitalstidende 76: 141-147, 1933.... узнать больше
Болезнь Пайла		(*265900, р). Клинически: метафизарная дисплазия, вальгусная деформация коленных суставов, бедренные кости в форме колбы Эрленмейера , умеренное вовлечение костей черепа, аномально широкая проксимальная часть плечевой, локтевой и лучевой костей. Л-ра: Pyle E: Case of unusual bone development. /. Bone Joint Surg. 13: 874-876, 1931.... узнать больше
Болезнь периодическая		Наследственное заболевание (249100, 16р13, р), наблюдаемое у армян и евреев. Клинически: кратковременные и рецидивирующие приступы лихорадки с болью в животе, груди и суставах; эритема, сходная с таковой при роже; течение рецидивирующее. Лечение: колхицин. Синонимы: семейный пароксизмальный полисерозит, Джёйнуэя-Мозенталя пароксизмальный синдром, перитонит периодический, Рёйманнаболезнь, Сигала-Каштана-Маму синдром. МКБ. ?85.0 Наследственный семейный амилоидоз без невропатии.... узнать больше
Болезнь Пика		(172700). Тотальное пресенильное слабоумие с распадом речи - редкое прогрессирующее деструктивное заболевание головного мозга; клинически сходно с болезнью Альцхаймера, протекает с нарушениями логического мышления и восприятия, апатией, амнезией, афазией, экстрапирамидными расстройствами. Патологоанатомически: атрофия коры ограничена лобными и височными долями, необычные включения в нейронах. Течение обычно хроническое прогрессирующее. Синонимы: атрофия мозга ограниченная предстарческая, Пика синдром. См. также Болезнь Альцхаймера. МКБ. G31.0 Ограниченная атрофия головного мозга ... узнать больше
Болезнь пульсирующих мышц 1		(*600332; Iq41, ген RMD1, R). Миотония с мышечной гипертрофией, отличающаяся от врождённой миотонии Томсена (160800). Клинически: миотония, мышечная гипертрофия, судороги, болезненность, ригидность, вращательные сокращения мышц (в тяжёлых случаях). См. также Миотонии... узнать больше
Болезнь Рефсума		Пероксисомная болезнь накопления (накопление фитановой кислоты). Генетическая классификация Ювенильная форма (*266510, РЕХ1, р) Классическая форма (*266500, PHYH, РАНХ, 602026, 10pter-pll.2, р) Болезнь Рёфсума с пипеколатацидемией (*600964, р). Клинически: пигментный ретинит, миоз, птоз, атаксия, аносмия, глухота, демиелинизирующая полиневропатия, увеличено содержание белка в СМЖ, изменения ЭКГ, ихтиоз; при юве-нильной форме выражено отставание в умственном развитии, характерны лицевой дисморфизм (плоское лицо), гепа-томегалия, стеаторея, остеопороз. Диета с исключением фитановой кислоты и плазмаферез приостанавливают прогрессирование неврологических нарушений. Синоним: болезнь накопления фитановой кислоты. См. также Болезни пероксисом наследуемые. МКБ. G60.1 Болезнь Рёфсума... узнать больше
Болезнь семьи Бойлер		(*211600, 18q21-q22, дефект гена FIC1, р) - прогрессирующий семейный внутрипечёночный холестаз 1 типа. Клинически: обильный жидкий зловонный стул, эпизоды желтухи (возможно связанные с инфекцией), гепатоспленомегалия, кольцо Кайзера-Фляйшера, задержка роста, смерть между 17 мес и 8 годами .жизни. Л-ра: Arnell H et al: Proressive familial intrahepatic cholestasis (PF1C): evidence for genetic heterogeneity by exclusion of linkage to chromosome 18q21-q22. Hum. Genet. 100: 378-381, 1997; Strautnieks SS et al: Identification of a locus for proressive familial intrahepatic cholestasis PFIC2 on chromosome 2q24. Am. J. Hum. Genet. 61: 630-633, 1997.... узнать больше
Болезнь Сильвершельда		Хондродисплазия, характеризующаяся укорочением проксимальных и средних сегментов конечностей, утолщением эпифизов, искривлением позвоночника, карликовостью, косолапостью и седловидным носом.... узнать больше
Болезнь Танжьё		(*205400, дефект посттрансляционной модификации, р) - наследуемая недостаточность ЛВП в сочетании с низким содержанием аполипопротеина aj (синтез последнего не нарушен), накоплением пенистых клеток, содержащих холестериновые эфиры, увеличением и яркой гиперемией миндалин, гепатоспленомегалией, лимфаденопатией, гиперхолестеринемией. Другие клинические проявления Кардиальные - повышенный риск развития ИБС Неврологические рецидивирующая невропатия потеря болевой и температурной чувствительности в дистальных отделах конечностей Мышечные - прогрессирующая мышечная слабость Офтальмологические снижение остроты зрения неполное смыкание век кератопатия. Синоним: Анальфалипопротеинемия. См. также Дефекты аполипопротеинов, Недостаточность лецитин-холестерин ацилтрансферазы, Гиперхолестеринемия. Примечание. Танжьё (Tangier), остров в Чесапикском заливе (Вирджиния, США), где впервые зафиксирована болезнь. МКБ. Е78.6 Недостаточность липопротеидов... узнать больше
<<< Назад   1 ... 6 7 [8]    Дальше >>>