Словари

выборка		описание
Синдром CREST		Разновидность склеродермии в виде каль-циноза (С), синдрома Рейт (R), дискинезий пищевода (Е), склеродактилии (S) и телеангиэктазий (Т).... узнать больше
Болезнь Диггве-Мельхиора-Клаузена		(*223800, р). Клиническая картина: диспропорциональная карликовость, выступающий подбородок, микроцефалия, выступающая грудина, бочкообразная грудная клетка, подчёркнутый лордоз, ос-теохондродисплазия, платиспондилия, когтеобразная кисть, общее ограничение подвижности в суставах, подвывих бёдер, нарушения походки, умственная отсталость (не всегда), сдавление спинного мозга. Лабораторные данные: гиперэкскреция мукополисахаридов с мочой. Л-ра: Dyggve HV, Melchior JC, Clausen J: Morquio-Ullrich's disease: an inborn error of metabolism? Arch. Dis. Child, 37: 525-534, 1962; Nakamura Ket al: Dyggve-Melchior-Clausen syndrome without mental retardation (Smith-McCort dysplasia): morphological findings in the growth plate of the iliac crest. Am. J. Med. Genet.72: 11-17, 1997.... узнать больше