Словари

выборка		описание
Агенезия		Мозолистого тела, характерны умственная отсталость и судорожные припадки (300004, X), в сочетании с дефектами сетчатки (*304050, X) или с болезнью Хиршспрун-га (*304100, N) Копчика (* 176450, менингоцеле и тератома, 7q36, ген SCRA1, R) - наследственная агенезия крестца - заболевание с переменной экспрессивностью. Сопутствующие симптомы: пресакральные опухоли, мочеполовые и аноректальные аномалии.... узнать больше
Синдром Юберга-Марсиди		(*309590, синдром Х-сцеплен-ной а-талассемии с умственной отсталостью, Xql2-q21, ген геликазы 1ATRX; ЛГЯ2[300032], к). Клинически: а-талассе-мия, умственная отсталость, задержка психического и речевого развития, необычное лицо (телекант, эпикантус, плоская переносица, гипоплазия средней трети лица, маленький треугольный нос с вывернутыми ноздрями, полные губы), агенезия почек, гидронефроз, гидроуретер, повторные инфекции мочевыв... узнать больше
Синдром торакоабдоминальный		(*313850. пенталогия Кэнтрема, Xq25-q26.1, ген TAS, N) - комплекс врождённых пороков развития дизрафического ряда. Клинически: расщелина нёба и губы, кистозная гигрома, диафрагмальная грыжа, пороки формирования грудины, ВПС, транспозиция магистральных сосудов, открытый артериальный проток, гипоплазия лёгких, грыжи передней брюшной стенки, эмбриональная грыжа пупочного канатика, гидроцефалия, анэнцефалия, агенезия почек, гипоспадия. Л-ра: Carmi R, Boughmaa JA: Pentalogy of Cantrell and associated midline anomalies: a possible ventral midline developmental field. Am. J. Med. Genet. 42 90-95, 1992.... узнать больше
Синдром Опитца		Комплексы наследственных врождённых пороков развития (тип 1, 300000, Хр22, гены OGS1,BBBG1, GBBB1, OSX, X; тип 2, 145410, 22qll.2, гены OGS2, BBBG2, GBBB2, R). Клинически: телекант, гипертелоризм, расщелина губы и/или нёба, дисфагия, желудочно-пищевод-ный рефлюкс, нарушение историки желудка, неперфорированный задний проход, гипоспадия, крипторхизм, расщеплённая мошонка, аномалии почек и мочеточников, хриплый крик, ларинготрахеопищеводные свищи, умственная отсталость, агенезия мозолистого тела, ВПС, пупочная грыжа, широкая полость прозрачной перегородки мозга на МРТ. Синонимы: синдром гипоспадии-дисфагии, телекант с сопутствующими аномалиями, синдром Опитца-Фриаса, синдром G, синдром ВВВ. МКБ. Q87.1 Синдромы врождённых аномалий, проявляющихся преимущественно карликовостью.... узнать больше