Словари Общие сведения Помощь |
|
|
выборка | описание |
Анемия вследствие нарушения синтеза глобиновых
|
- ДНК - как правило, гиперхромная макроцитарная анемия с мегалобластическим.типом кроветворения. Мегалобластиче-ский эритропоэз возникает вследствие нарушения синтеза ДНК в условиях дефицита витамина В,2 (цианокобаламина) или фолиевой кислоты. При макроцитарной мегалобластической анемии эритроидный росток костного мозга представляют аномальные эритроидные клетки - мегалобласты. В эту группу анемий входят анемия пернициозная и другие В12-дефицитные анемии, анемия фолиеводефицитная. МКБ
- D51 Витамин-В,2-дефицитная анемия
- D52 Фолиеводефицитная анемия. См. также Анемии, Анемия пернициозная и другие В12-дефицитные анемии. Анемия фолиеводефицитная, Анемии вследствие нарушений синтеза гемоглобина и обмена железа, Гиповитаминоз В12...
|
Анемия в сочетании со снижением реакции костного мозга на эритропоэтин
|
- Как правило, нормохромные нормоцитарные гипорегенераторные (арегенераторные) анемии. Малое число ретикулоцитов обычно свидетельствует о нарушении функций красного костного мозга. Единственным проявлением заболевания может быть анемия (недостаточность эритропоэза в виде парциальной эритроцитарной аплазии). Анемия может сочетаться с нейтро- и тромбоцитопенией (панцитопения). К этой группе относят следующие анемии:
- апластическая (с. 44)
- гипопластическая (с. 48)
- нарушения, характеризующиеся клеточной инфильтрацией костного мозга (миелофтизные анемии, см. п1)
- Анемия вследствие дефицита эритропоэтина (с. 46).МКБ
- D60 Приобретённая чистая красноклеточная аплазия (эритробластопения)
- D61 Другие апластические анемии....
|
Гемосидероз лёгких
|
- Редкое заболевание, характеризующееся эпизодическим кровохарканьем, лёгочной инфильтрацией и вторичной ЖДА; чаще болеют дети младшего возраста. Генетические аспекты: наследуемый гемосидероз лёгких (178550, R); гемосидероз вследствие недостаточности у-А глобулина (235500, р). Прогноз: исход в лёгочный фиброз с развитием дыхательной недостаточности; причина смерти - массивное лёгочное кровотечение. Диагностика: исследование ФВД - нарушения по рестриктивному типу, но диффузионная способность лёгких может ложно повышаться вследствие взаимодействия углекислого газа с отложениями гемосидерина в лёгочной ткани; рентгенография органов грудной клетки - транзиторные лёгочные инфильтраты; биопсия лёгкого - выявление макрофагов, нагруженных гемосидери-ном. Лечение: глюкокортикоиды, заместительная терапия препаратами железа при вторичной ЖДА. Синонимы: анемия пневмогеморрагическая гипохромная ремиттирующая, индурация лёгких бурая идиопатическая, Целена синдром, Целена-Геллерстедта синдром. МКБ. Е83 Нарушения минерального обмена. См. также Анемия жеяезодефицитная...
|
Анемия вследствие недостаточности Г-6-ФД
|
- Классическая картина недостаточности Г-6-ФД - острые эпизоды гемолитической анемии, обычно провоцируемые ЛС, инфекциями (также при желтухе новорождённых и фавизме). Лечение
- Заместительная терапия (гемотрансфузии)
- Спленэктомия при недостаточности Г-6-ФД бесполезна
- Пациенты с вариантами недостаточности Г-6-ФД, связанными с острыми гемолитическими кризами, должны избегать приёма препаратов, вызывающих гемолиз. МКБ
- D55.0 Анемия вследствие недостаточности глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы. См. также Анемии, Анемии гемолитические...
|
Оротацидурия
|
- Наследственная болезнь, обусловленная недостаточностью ферментов, катализирующих превращение оротовой кислоты в цитидиловую, характеризуется тяжёлой мегалобластической анемией и отложением в тканях кристаллов оротовой кислоты. Выделено 2 типа оротатацидурии
- 1 тип - недостаточность оротидин-5-фосфат пирофосфори-лазы и декарбоксияазы оротидин-5-фосфата
- 2 тип - изолированная недостаточность декарбоксилазы оротидин-5-фо-сфата, активность оротидин-5-фосфат пирофосфорилазы повышена. Клинически: мегалобластическая анемия, нечувствительная к витамину В12 и фолиевой кислоте, гипо-хромные микроцитарные эритроциты, резистентные к назначению железа или пиридоксина, гиперэкскреция оротовой кислоты с мочой, нарушение клеточного иммунитета с предрасположением к тяжёлым инфекционным заболеваниям. Лабораторно: оротацидурия, анемия, поддающаяся лечению уридиловой и цитидиловой кислотами. МКБ
- D5.3.0 Анемия вследствие недостаточности белков
- Е79 Нарушения обмена пуринов и пиримидинов. MIM. Оротацидурия (258900, 258920). Л-ра: Suchi M et al: Molecular cloning of the human UMP synthase gene and characterization of point mutations in two hereditary orotic aciduria families. Am. J. Hum. Genet. 60: 525-539, 1997....
|
Анемия гиперрегенераторная
|
- Возникает вследствие разрушения или потери большого количества эритроцитов и характеризуется увеличением в периферической крови содержания ретикулоцитов, отражающих нормальные компенсаторные возможности костного мозга; эти анемии, как правило, нормохромные нормоцитарные. Варианты:
- острое кровотечение
- гемолиз эритроцитов. МКБ
- D55-D59 Гемолитические анемии
- D62 Острая постгеморрагическая анемия....
|
Квашиоркор
|
- Заболевание африканских аборигенов, преимущественно детей младшего возраста; тяжёлая форма алиментарной дистрофии (белковое голодание). Клиническая картина
- Задержка физического развития
- Распространённые отёки вследствие выраженной гипоальбуминемии
- Очаги депигментации кожи
- Выпадение или изменение цвета волос
- Анемия
- Нарушения всасывания в кишечнике -обильный стул, содержащий непереваренную пищу. Живот увеличен в размере вследствие раздувания петель кишечника и отёка
- Психические расстройства. Лечение. Препараты никотиновой кислоты, полноценное питание с высоким содержанием белков и витаминов. Синонимы
- Гидрокахексия
- Пеллагра детская
- Синдром депигментация-отёк. МКБ. Е40 Квашиоркор. Примечание. Квашибркор на языке Ga (Гана) означает
- красный Квашт (Kwashi- имя мальчика)....
|
Фавизм
|
- (примахиновая анемия) - острое состояние, возникающее при употреблении в пищу некоторых видов бобовых (например, конских бобов Viciafava), в результате ингаляции пыльцы их цветов, а также после приёма некоторых ЛС (примахин, сульфаниламиды, салицилаты, нитрофураны, производные витамина К и др.). Встречается повсеместно, но чаще в районах, эндемичных по малярии. Фактор риска: возможен у части лиц с наследственной недостаточностью Г-6-ФД. Клиническая картина: высокая температура тела, головная боль, боли в животе, гемолитическая анемия, эозино-филия, желтуха, диарея, рвота, упадок сил и кома. Лечение поддерживающее
- гемотрансфузии
- фолиевая кислота
- поддержание адекватного диуреза
- алкалинизация мочи. МКБ. D55.0 Анемия вследствие недостаточности глюкозо-6-фос-фатдегидрогеназы. Фавизм....
|
Гемоглобинопатия С
|
- Наследственное заболевание, характеризующееся нарушением синтеза нормального Нb с образованием аномального глобина (НbС); наследуется по аутосомно-рецессивному типу; НbС имеет в своём составе аномальный глобин - замена лизина на глутаминовую кислоту в 6-м положении B-цепи, что понижает кислородосвязы-вающую функцию Нb и нарушает пластичность эритроцитов; у гомозигот формируются серповидноклеточные эритроциты; патогенез - гемолиз деформированных эритроцитов. Клиническая картина: гемолитические кризы, боли в животе, метеоризм, увеличение селезёнки, желтуха, лёгкая анемия, пойкилоцитоз, повышение содержания непрямого билирубина. Лечение: заместительная терапия (гемотрансфузии), железосодержащие препараты для коррекции анемии....
|
Анемия вследствие недостаточности пируват киназы
|
- Недостаточность пируват киназы - вторая по частоте (после недостаточности Г-6-ФД) наследуемая энзимопатия эритроцитов. Пируват киназа катализирует конечный этап гликолиза; последствие её недостаточности - неадекватная продукция АТФ, что негативно отражается на функциях эритроцитов, в т.ч. на работе Nа+-К+-АТФазы - дефектные клетки теряют К+. Особенно интенсивному разрушению подвергаются ретикулоциты (преимущественно в селезёнке). Клиническая картина
- возможны проявления гемолиза различной степени тяжести; у новорождённых - желтуха, хронический гемолиз, спленомегалия
- симптомы недостаточности пируват киназы идентичны таковым при прочих хронических гемолитических анемиях
- из-за избирательного разрушения ретикулоцитов их количество в периферической крови может не отражать тяжести анемии. Лечение: эффективна спле-нэктомия, МКБ
- D55.2 Анемия вследствие нарушений гли-колитических ферментов. См. также Анемии, Анемии гемолитические,
- Пируват киназа
- в статье Недостаточность ферментов...
|
Анемия миелофтизная
|
- Нормохромная нормоцитарная анемия, возникающая при замещении нормального костного мозга патологической тканью. Этиология
- лимфома
- лейкоз
- множественная миелома
- туберкулёз
- гранулематоз
- метастазы злокачественной опухоли в костный мозг. Диагностика. Появление незрелых лейкоцитов и ядросодержащих эритроцитов в периферической крови в непропорционально большом количестве относительно тяжести анемии. Пункция костного мозга и трепанобиопсия подтверждают диагноз. Лечение этиотропное и симптоматическое. Синонимы
- Миелопатическая анемия
- Лейкоэритробластоз. МКБ
- D61.9 Апластическая анемия неуточнённая....
|
Синдром плацентарной недостаточности
|
- Гипотрофия и гипоксия плода вследствие дегенеративных изменений в плаценте (как правило, при переношенной беременности). МКБ. О43 Плацентарные нарушения....
|
Гиперпролинемия типа I
|
- (*239500, 22qll.2, дефект гена PRODH, р) развивается вследствие недостаточности пролин дегидрогеназы (КФ 1.5.99.8) и проявляется аномалиями почек в сочетании с аминоацидурией (пролинурией, гидроксипролинурией и глицинурией); тип II (*239510, р) развивается вследствие недостаточности 6-1-пирролин-5-карбоксилат дегидрогеназы (КФ 1.5.1.1) и проявляется умственной отсталостью, судорогами в сочетании с аминоацидурией. МКБ. Е72.5 Нарушения обмена глицина. Л-ра: Ни СА, Lin WW, Valle D: Cloning, characterization, and expression of cDNAs encoding human 6-l-pyrroline-5-carboxylate dehydrogenase. /. Biol. Chem. 271: 9795-9800, 1996....
|
Галактоземия
|
- Врождённое нарушение метаболизма в виде галактоземии, развития катаракты, гепатомегалии, отставания в умственном развитии. Характерны рвота, желтуха. Возможны нейросенсорная тугоухость, гипогонадотрофный гипогонадизм, гемолитическая анемия. Причины врождённая недостаточность галактокиназы (230200, КФ 2.7.1.6), галак-тозоэпимеразы (*230350, КФ 5.1.3.2) или галактозо-1-фос-фат уридилтрансферазы (*230400, КФ 2.7.7.10). МКБ. Е74.2 Нарушения обмена галактозы....
|
Анемия дизэритропоэтическая врождённая - Тип II
|
- (*224100, 20q, ген CDAN2, HEMPAS, р). Клинически: дизЗ-ритропоэтическая анемия, многоядерные эритробласты, лизис эритроцитов при подкислении сыворотки, похожие на клетки Гоше макрофаги костного мозга. Лабораторно: недостаточность N-ацетилглюкозаминил трансферазы II (КФ 2.4.1.138)
- Тип III (*105600, 15q21, ген CDAN3,R, р). Клинически: врождённая дизэритропоэтическая анемия, макроцитоз, гигантские многоядерные эритробласты костного мозга, желтуха; повышенный риск возникновения миело-мы или моноклональной гаммапатии. Лабораторно: гемосидеринурия, аномальные ядра и интрацитоплазматические включения в эритробластах, высокополиплоидные гигантские мононуклеарные эритробласты, повышенный уровень тими-дин киназы в сыворотке....
|
|
Дальше >>>
|
|
|
|
|