RIN.ru
Российская Информационная Сеть

Словари

English   
  Словари  Общие сведения  Помощь
 





     выборка описание
    Анемия вследствие нарушения синтеза глобиновых 
    • ДНК - как правило, гиперхромная макроцитарная анемия с мегалобластическим.типом кроветворения. Мегалобластиче-ский эритропоэз возникает вследствие нарушения синтеза ДНК в условиях дефицита витамина В,2 (цианокобаламина) или фолиевой кислоты. При макроцитарной мегалобластической анемии эритроидный росток костного мозга представляют аномальные эритроидные клетки - мегалобласты. В эту группу анемий входят анемия пернициозная и другие В12-дефицитные анемии, анемия фолиеводефицитная. МКБ
    • D51 Витамин-В,2-дефицитная анемия
    • D52 Фолиеводефицитная анемия. См. также Анемии, Анемия пернициозная и другие В12-дефицитные анемии. Анемия фолиеводефицитная, Анемии вследствие нарушений синтеза гемоглобина и обмена железа, Гиповитаминоз В12...


    Анемия в сочетании со снижением реакции костного мозга на эритропоэтин 
    • Как правило, нормохромные нормоцитарные гипорегенераторные (арегенераторные) анемии. Малое число ретикулоцитов обычно свидетельствует о нарушении функций красного костного мозга. Единственным проявлением заболевания может быть анемия (недостаточность эритропоэза в виде парциальной эритроцитарной аплазии). Анемия может сочетаться с нейтро- и тромбоцитопенией (панцитопения). К этой группе относят следующие анемии:
    • апластическая (с. 44)
    • гипопластическая (с. 48)
    • нарушения, характеризующиеся клеточной инфильтрацией костного мозга (миелофтизные анемии, см. п1)
    • Анемия вследствие дефицита эритропоэтина (с. 46).МКБ
    • D60 Приобретённая чистая красноклеточная аплазия (эритробластопения)
    • D61 Другие апластические анемии....


    Гемосидероз лёгких 
    • Редкое заболевание, характеризующееся эпизодическим кровохарканьем, лёгочной инфильтрацией и вторичной ЖДА; чаще болеют дети младшего возраста. Генетические аспекты: наследуемый гемосидероз лёгких (178550, R); гемосидероз вследствие недостаточности у-А глобулина (235500, р). Прогноз: исход в лёгочный фиброз с развитием дыхательной недостаточности; причина смерти - массивное лёгочное кровотечение. Диагностика: исследование ФВД - нарушения по рестриктивному типу, но диффузионная способность лёгких может ложно повышаться вследствие взаимодействия углекислого газа с отложениями гемосидерина в лёгочной ткани; рентгенография органов грудной клетки - транзиторные лёгочные инфильтраты; биопсия лёгкого - выявление макрофагов, нагруженных гемосидери-ном. Лечение: глюкокортикоиды, заместительная терапия препаратами железа при вторичной ЖДА. Синонимы: анемия пневмогеморрагическая гипохромная ремиттирующая, индурация лёгких бурая идиопатическая, Целена синдром, Целена-Геллерстедта синдром. МКБ. Е83 Нарушения минерального обмена. См. также Анемия жеяезодефицитная...


    Анемия вследствие недостаточности Г-6-ФД 
    • Классическая картина недостаточности Г-6-ФД - острые эпизоды гемолитической анемии, обычно провоцируемые ЛС, инфекциями (также при желтухе новорождённых и фавизме). Лечение
    • Заместительная терапия (гемотрансфузии)
    • Спленэктомия при недостаточности Г-6-ФД бесполезна
    • Пациенты с вариантами недостаточности Г-6-ФД, связанными с острыми гемолитическими кризами, должны избегать приёма препаратов, вызывающих гемолиз. МКБ
    • D55.0 Анемия вследствие недостаточности глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы. См. также Анемии, Анемии гемолитические...


    Оротацидурия 
    • Наследственная болезнь, обусловленная недостаточностью ферментов, катализирующих превращение оротовой кислоты в цитидиловую, характеризуется тяжёлой мегалобластической анемией и отложением в тканях кристаллов оротовой кислоты. Выделено 2 типа оротатацидурии
    • 1 тип - недостаточность оротидин-5-фосфат пирофосфори-лазы и декарбоксияазы оротидин-5-фосфата
    • 2 тип - изолированная недостаточность декарбоксилазы оротидин-5-фо-сфата, активность оротидин-5-фосфат пирофосфорилазы повышена. Клинически: мегалобластическая анемия, нечувствительная к витамину В12 и фолиевой кислоте, гипо-хромные микроцитарные эритроциты, резистентные к назначению железа или пиридоксина, гиперэкскреция оротовой кислоты с мочой, нарушение клеточного иммунитета с предрасположением к тяжёлым инфекционным заболеваниям. Лабораторно: оротацидурия, анемия, поддающаяся лечению уридиловой и цитидиловой кислотами. МКБ
    • D5.3.0 Анемия вследствие недостаточности белков
    • Е79 Нарушения обмена пуринов и пиримидинов. MIM. Оротацидурия (258900, 258920). Л-ра: Suchi M et al: Molecular cloning of the human UMP synthase gene and characterization of point mutations in two hereditary orotic aciduria families. Am. J. Hum. Genet. 60: 525-539, 1997....


    Анемия гиперрегенераторная 
    • Возникает вследствие разрушения или потери большого количества эритроцитов и характеризуется увеличением в периферической крови содержания ретикулоцитов, отражающих нормальные компенсаторные возможности костного мозга; эти анемии, как правило, нормохромные нормоцитарные. Варианты:
    • острое кровотечение
    • гемолиз эритроцитов. МКБ
    • D55-D59 Гемолитические анемии
    • D62 Острая постгеморрагическая анемия....


    Квашиоркор 
    • Заболевание африканских аборигенов, преимущественно детей младшего возраста; тяжёлая форма алиментарной дистрофии (белковое голодание). Клиническая картина
    • Задержка физического развития
    • Распространённые отёки вследствие выраженной гипоальбуминемии
    • Очаги депигментации кожи
    • Выпадение или изменение цвета волос
    • Анемия
    • Нарушения всасывания в кишечнике -обильный стул, содержащий непереваренную пищу. Живот увеличен в размере вследствие раздувания петель кишечника и отёка
    • Психические расстройства. Лечение. Препараты никотиновой кислоты, полноценное питание с высоким содержанием белков и витаминов. Синонимы
    • Гидрокахексия
    • Пеллагра детская
    • Синдром депигментация-отёк. МКБ. Е40 Квашиоркор. Примечание. Квашибркор на языке Ga (Гана) означает
    • красный Квашт (Kwashi- имя мальчика)....


    Фавизм 
    • (примахиновая анемия) - острое состояние, возникающее при употреблении в пищу некоторых видов бобовых (например, конских бобов Viciafava), в результате ингаляции пыльцы их цветов, а также после приёма некоторых ЛС (примахин, сульфаниламиды, салицилаты, нитрофураны, производные витамина К и др.). Встречается повсеместно, но чаще в районах, эндемичных по малярии. Фактор риска: возможен у части лиц с наследственной недостаточностью Г-6-ФД. Клиническая картина: высокая температура тела, головная боль, боли в животе, гемолитическая анемия, эозино-филия, желтуха, диарея, рвота, упадок сил и кома. Лечение поддерживающее
    • гемотрансфузии
    • фолиевая кислота
    • поддержание адекватного диуреза
    • алкалинизация мочи. МКБ. D55.0 Анемия вследствие недостаточности глюкозо-6-фос-фатдегидрогеназы. Фавизм....


    Гемоглобинопатия С 
    • Наследственное заболевание, характеризующееся нарушением синтеза нормального Нb с образованием аномального глобина (НbС); наследуется по аутосомно-рецессивному типу; НbС имеет в своём составе аномальный глобин - замена лизина на глутаминовую кислоту в 6-м положении B-цепи, что понижает кислородосвязы-вающую функцию Нb и нарушает пластичность эритроцитов; у гомозигот формируются серповидноклеточные эритроциты; патогенез - гемолиз деформированных эритроцитов. Клиническая картина: гемолитические кризы, боли в животе, метеоризм, увеличение селезёнки, желтуха, лёгкая анемия, пойкилоцитоз, повышение содержания непрямого билирубина. Лечение: заместительная терапия (гемотрансфузии), железосодержащие препараты для коррекции анемии....


    Анемия вследствие недостаточности пируват киназы 
    • Недостаточность пируват киназы - вторая по частоте (после недостаточности Г-6-ФД) наследуемая энзимопатия эритроцитов. Пируват киназа катализирует конечный этап гликолиза; последствие её недостаточности - неадекватная продукция АТФ, что негативно отражается на функциях эритроцитов, в т.ч. на работе Nа+-К+-АТФазы - дефектные клетки теряют К+. Особенно интенсивному разрушению подвергаются ретикулоциты (преимущественно в селезёнке). Клиническая картина
    • возможны проявления гемолиза различной степени тяжести; у новорождённых - желтуха, хронический гемолиз, спленомегалия
    • симптомы недостаточности пируват киназы идентичны таковым при прочих хронических гемолитических анемиях
    • из-за избирательного разрушения ретикулоцитов их количество в периферической крови может не отражать тяжести анемии. Лечение: эффективна спле-нэктомия, МКБ
    • D55.2 Анемия вследствие нарушений гли-колитических ферментов. См. также Анемии, Анемии гемолитические,
    • Пируват киназа
    • в статье Недостаточность ферментов...


    Анемия миелофтизная 
    • Нормохромная нормоцитарная анемия, возникающая при замещении нормального костного мозга патологической тканью. Этиология
    • лимфома
    • лейкоз
    • множественная миелома
    • туберкулёз
    • гранулематоз
    • метастазы злокачественной опухоли в костный мозг. Диагностика. Появление незрелых лейкоцитов и ядросодержащих эритроцитов в периферической крови в непропорционально большом количестве относительно тяжести анемии. Пункция костного мозга и трепанобиопсия подтверждают диагноз. Лечение этиотропное и симптоматическое. Синонимы
    • Миелопатическая анемия
    • Лейкоэритробластоз. МКБ
    • D61.9 Апластическая анемия неуточнённая....


    Синдром плацентарной недостаточности 
    • Гипотрофия и гипоксия плода вследствие дегенеративных изменений в плаценте (как правило, при переношенной беременности). МКБ. О43 Плацентарные нарушения....


    Гиперпролинемия типа I 
    • (*239500, 22qll.2, дефект гена PRODH, р) развивается вследствие недостаточности пролин дегидрогеназы (КФ 1.5.99.8) и проявляется аномалиями почек в сочетании с аминоацидурией (пролинурией, гидроксипролинурией и глицинурией); тип II (*239510, р) развивается вследствие недостаточности 6-1-пирролин-5-карбоксилат дегидрогеназы (КФ 1.5.1.1) и проявляется умственной отсталостью, судорогами в сочетании с аминоацидурией. МКБ. Е72.5 Нарушения обмена глицина. Л-ра: Ни СА, Lin WW, Valle D: Cloning, characterization, and expression of cDNAs encoding human 6-l-pyrroline-5-carboxylate dehydrogenase. /. Biol. Chem. 271: 9795-9800, 1996....


    Галактоземия 
    • Врождённое нарушение метаболизма в виде галактоземии, развития катаракты, гепатомегалии, отставания в умственном развитии. Характерны рвота, желтуха. Возможны нейросенсорная тугоухость, гипогонадотрофный гипогонадизм, гемолитическая анемия. Причины врождённая недостаточность галактокиназы (230200, КФ 2.7.1.6), галак-тозоэпимеразы (*230350, КФ 5.1.3.2) или галактозо-1-фос-фат уридилтрансферазы (*230400, КФ 2.7.7.10). МКБ. Е74.2 Нарушения обмена галактозы....


    Анемия дизэритропоэтическая врождённая
  • Тип II 
    • (*224100, 20q, ген CDAN2, HEMPAS, р). Клинически: дизЗ-ритропоэтическая анемия, многоядерные эритробласты, лизис эритроцитов при подкислении сыворотки, похожие на клетки Гоше макрофаги костного мозга. Лабораторно: недостаточность N-ацетилглюкозаминил трансферазы II (КФ 2.4.1.138)
    • Тип III (*105600, 15q21, ген CDAN3,R, р). Клинически: врождённая дизэритропоэтическая анемия, макроцитоз, гигантские многоядерные эритробласты костного мозга, желтуха; повышенный риск возникновения миело-мы или моноклональной гаммапатии. Лабораторно: гемосидеринурия, аномальные ядра и интрацитоплазматические включения в эритробластах, высокополиплоидные гигантские мононуклеарные эритробласты, повышенный уровень тими-дин киназы в сыворотке....


       Дальше >>>





Наши проекты
Белые страницы России
V.I.P. зона России
Телефонная книга
Лучшее в Интернете
Обратная связь

  1. Какой у тебя характер?
  2. IQ
  3. Психологический возраст
  4. Любит - не любит
  5. Кого назначит вам судьба?
  6. Ждет ли вас успех?
  7. Какому типу мужчин вы нравитесь?
  8. Посмотрите на себя со стороны
  9. Какая работа для вас предпочтительнее?
  10. Есть ли у тебя шестое чувство?
[показать все тесты]


| Словари | Общие сведения | Помощь | Написать
Copyright © RI N 2000-
* Обратная связь