Словари

выборка		описание
Аносмия		(301700, также 107200) возможна как часть синдрома Кальманна или изолированная (Glaser О: Hereditary deficiencies in the sense of smell. Science 48: 647-648, 1918).... узнать больше
Болезнь Рефсума		Пероксисомная болезнь накопления (накопление фитановой кислоты). Генетическая классификация Ювенильная форма (*266510, РЕХ1, р) Классическая форма (*266500, PHYH, РАНХ, 602026, 10pter-pll.2, р) Болезнь Рёфсума с пипеколатацидемией (*600964, р). Клинически: пигментный ретинит, миоз, птоз, атаксия, аносмия, глухота, демиелинизирующая полиневропатия, увеличено содержание белка в СМЖ, изменения ЭКГ, ихтиоз; при юве-нильной форме выражено отставание в умственном развитии, характерны лицевой дисморфизм (плоское лицо), гепа-томегалия, стеаторея, остеопороз. Диета с исключением фитановой кислоты и плазмаферез приостанавливают прогрессирование неврологических нарушений. Синоним: болезнь накопления фитановой кислоты. См. также Болезни пероксисом наследуемые. МКБ. G60.1 Болезнь Рёфсума... узнать больше
Блефарофимоз		Укорочение глазной щели, обусловлено срастанием краёв век у наружного угла глаза при хроническом конъюнктивите, часто признак наследственной патологии. Наследственные заболевания с выраженным блефарофимозом: Синдром блефарофимоза, эпикантуса и птоза (* 110100, R, вероятна протяжённая деления 3q2; также 601649, 7р?). Клинически: дисплазия век, эпикант, птоз, плоская переносица, первичная аменорея, женское бесплодие, первичная недостаточность яичников, недоразвитие матки, нормальное развитие грудных желез, скудное оволосение лобка и подмышечных впадин. Лабораторно: нормальный женский кариотип, повышение гонадотропинов, снижение эстрогена и прогестерона Синдром блефарофимоза с птозом, синдактилией и низким ростом (210745, р и R): блефарофимоз, птоз, прогнатия, густые сросшиеся брови, низкий рост, синдактилия II и III пальцев стоп, пограничная умственная отсталость, аносмия Синдром Дубовица (*223370, р).... узнать больше