Словари

выборка		описание
Болезнь семьи Бойлер		(*211600, 18q21-q22, дефект гена FIC1, р) - прогрессирующий семейный внутрипечёночный холестаз 1 типа. Клинически: обильный жидкий зловонный стул, эпизоды желтухи (возможно связанные с инфекцией), гепатоспленомегалия, кольцо Кайзера-Фляйшера, задержка роста, смерть между 17 мес и 8 годами .жизни. Л-ра: Arnell H et al: Proressive familial intrahepatic cholestasis (PF1C): evidence for genetic heterogeneity by exclusion of linkage to chromosome 18q21-q22. Hum. Genet. 100: 378-381, 1997; Strautnieks SS et al: Identification of a locus for proressive familial intrahepatic cholestasis PFIC2 on chromosome 2q24. Am. J. Hum. Genet. 61: 630-633, 1997.... узнать больше
Болезнь Норри		(*310600, болезнь епископская, Xpl 1.4, гены NDP, ND, "&). Клинически: атрофия радужки, синехии радужки, ретинопатия, псевдоглиома, катаракта, слепота, дегенерация роговицы, микроцефалия, глухота с поздним началом, крипторхизм, гипогонадизм, умственная отсталость. Примечание: Название болезни произошло от фамилии греческой семьи с этим заболеванием, проживавшей в местечке Episkopi на Кипре. Л-ра: Norrie G: Nogle Blindhedsaarsager: en oversigt. Hospitalstidende 76: 141-147, 1933.... узнать больше
Гемангиома капиллярная наследственная		(*602089, 5q31-q33, ген НЕМО - наиболее частая опухоль у детей грудного возраста (до 10% новорожденных); чаще встречаются спорадически (изолированные поражения или в сочетании с плейотропными генетическими синдромами), известны семьи, где гемангиомы наследовались как доминантный фенотип с высокой пенетрантностью.... узнать больше
Холестазы редкие		Холестаз с жёлчными камнями, атаксией и нарушением зрения (214980, р). Клинически: врождённый холестаз, жёлчные конкременты, мозжечковая атаксия, двусторонний птоз, повреждения сетчатки, атрофия зрительного нерва, камптодактилия, желтуха, пруриго. Лабораторно: гигантоклеточный гепатит по результатам биопсии печени Холестаз внутрипечёночный с нарушением метаболизма тригидроксикопростановой кислоты (*214950, р). Клинически: врождённая желтуха, внутрипечёночный холес-таз, недостаточность жёлчного протока. Лабораторно: отсутствие жёлчных кислот в жёлчи, обнаружение тригидрокси-простановой кислоты в жёлчи. Синоним: дефект аллигатора. Примечание. Обычно жёлчные кислоты синтезируются в печени путём гидрогенизации и гидроксилирования стероидного ядра холестерина с окислением боковых цепей. У некоторых низших позвоночных боковые цепи окисляются без гидроксилирования (у аллигаторов тригидроксикопростано-вая кислота - главный компонент жёлчи) Холестаз прогрессирующий внутрипечёночный 2 типа (*601847, 2q24, дефект гена PFIC2, р) - форма тяжёлой холестатической болезни печени; проявляется в грудном возрасте интермиттирующей желтухой и холестазом, быстро прогрессирует к терминальной стадии печёночной недостаточности и смерти в детстве. Клинически: прогрессирующий семейный внутрипечёночный холестаз, перемежающаяся желтуха. См. также (п1): Болезнь семьи Байлер, Синдром Саммерскилла... узнать больше
Болезнь Рефсума		Пероксисомная болезнь накопления (накопление фитановой кислоты). Генетическая классификация Ювенильная форма (*266510, РЕХ1, р) Классическая форма (*266500, PHYH, РАНХ, 602026, 10pter-pll.2, р) Болезнь Рёфсума с пипеколатацидемией (*600964, р). Клинически: пигментный ретинит, миоз, птоз, атаксия, аносмия, глухота, демиелинизирующая полиневропатия, увеличено содержание белка в СМЖ, изменения ЭКГ, ихтиоз; при юве-нильной форме выражено отставание в умственном развитии, характерны лицевой дисморфизм (плоское лицо), гепа-томегалия, стеаторея, остеопороз. Диета с исключением фитановой кислоты и плазмаферез приостанавливают прогрессирование неврологических нарушений. Синоним: болезнь накопления фитановой кислоты. См. также Болезни пероксисом наследуемые. МКБ. G60.1 Болезнь Рёфсума... узнать больше
Болезнь Ли		Наследственное (N, р, R) демиелинизирующее заболевание с прогрессирующей дистрофией белого вещества головного и спинного мозга; проявляется пирамидными и экстрапирамидными нарушениями, дисфункцией черепных нервов, поражением миокарда. МКБ. G37.9 Демиелинизирующая болезнь центральной нервной системы неуточнённая.... узнать больше
Болезнь декомпрессионная		Симптомокомплекс, вызванный выделением (из физиологических жидкостей) пузырьков азота (растворённого при высоком давлении); возникает при внезапном снижении давления, характеризуется головной болью, болью в руках, ногах, суставах и эпигастрии, зудом кожи, головокружением, одышкой, кашлем, удушьем, рвотой, слабостью, в тяжёлых случаях - параличами, периферическим циркуляторным коллапсом. Лечение: 100% кислород через маску восполнение жидкости (избегать применения 5% декстрозы и гипотонических растворов при поражении спинного мозга) быстрое обращение в гипербарическое отделение. МКБ. Т70.3 Кессонная болезнь [декомпрессионная болезнь].... узнать больше
Дисплазия кампомелическая		(114290, R, чаще 211970, 17q24.3-q25.1, ген SOX9[CMD1, SRA1, SRY\, р) - врождённая летальная карликовость с короткими конечностями, малые размеры хрящевого черепа, платибазия, гипертелоризм, вдавленная переносица, микрогнатия, расщелина нёба, запа-дение языка, гипоплазия лёгких, гипоплазия трахеи, узкий таз, аномалии бёдер, платиспондилия, кифосколиоз, гипотония, отсутствие обонятельных нервов, маленькие гипопластичные лопатки, 11 пар рёбер, короткие фаланги кистей и стоп, умеренное искривление бедренных и большеберцовых костей, эквиноварусная деформация ног Синдром семьи Грант (138930, R) - одна из форм скелетных дисплазий кампомелического типа. Клинически: голубые склеры, гипоплазия челюстей, кампомелия, искривление ключиц, бедренных и берцовых костей, покатые плечи, дополнительные косточки в швах черепа. Л-ра: Maroteaux P et al: Le syndrome campomelique. Presse Med. 22: 1157-1162, 1971; Maclean JR et al: The Grant syndrome: persistent wormian bones, blue sclerae, mandibular hypoplasia, shallow glenoid fossae and campomelia - an dominant trait. Clin. Genet. 29: 523-529, 1986; Chabrol В et al: Stuve-Wiedemann syndrome and defects of the mitochondrial respiratory chain. Am. J. Med. Genet. 72: 222-226, 1997.... узнать больше
Болезни демиелинизирующие		Группа заболеваний, морфологически характеризующихся демиелинизацией, т.е. разрушением миелиновых оболочек нервных волокон; этиология неясна (множественный склероз, острый диссеминиро-ванный энцефаломиелит, острый геморрагический лейкоэн-цефалит, адренолейкодистрофия, оптиконевромиелит), врождённые нарушения метаболизма (аминоацидурии, болезнь Тэя-Сакса, синдром Гтена-Барре и др.), приобретённые нарушения (травмы, ишемия, токсические воздействия). См. также Энцефаломиелит острый диссеминироватый (п1), Оптикомиелит (nl), Лейкоэнцефалит острый геморрагический (п 1), Миелинолиз центральный понтинный (п 1), Болезнь Кэнэвэн (nl), Болезнь Ли (til). МКБ-10. G35-G37 Демиелинизирующие болезни центральной нервной системы... узнать больше
Хондродистрофия		(аплазия диафизарная, ахондроплазия, ахондроплазия плода, Парро-Марй болезнь, хондродистро-фия врождённая, хондродистрофия гипопластическая) -врождённая болезнь, характеризующаяся нарушением энхон-дрального остеогенеза; проявляется карликовостью, короткими конечностями при обычной длине туловища, деформацией нижних конечностей и позвоночника.... узнать больше
Гистиоцитоз		1) появление оседлых макрофагов в крови или других тканях при различных патологических процессах; 2) общее название группы болезней неясной этиологии, сопровождающихся эндогенными нарушениями метаболизма и накоплением в оседлых макрофагах продуктов нарушенного обмена (например, болезнь Лёттерера-Спве, болезнь Хёнда-Шюллера-Крисчена, эозинофильная гранулёма).... узнать больше
Болезнь Лёттерера-Сиве		(*246400, р) - острый прогрессирующий гистиоцитоз у детей раннего возраста, характеризующийся лихорадкой, геморрагической пурпурой, увеличением лимфатических узлов, инфильтрацией в лёгких, гепатоспленомегалией с желтухой, панцитопенией; в красном костном мозге, печени и селезёнке значительное количество гистиоцитов < Ретикулогистиоцитоз нелипоидный. МКБ. С96.0 Болезнь Лёттерера-Сиве.... узнать больше
Синдром Райтера		Триада симптомов - уретрит, иридоциклит и артрит, появляющиеся в названной последовательности; один или более из этих симптомов могут возникать повторно Райтера болезнь Райтера триада > Синдром уретро-окуло-синовиальный. МКБ. М02.3 Болезнь Рейтера.... узнать больше
Гистиоцитоз лёгких		Группа заболеваний, характеризующихся пролиферацией мононуклеарных фагоцитов в лёгких (болезнь Лёттерера-Сйве, болезнь Хёнда-Шюллера-Крисчена; гранулёма эозинофильная [ретикулёма доброкачественная, Таратынова болезнь] - болезнь, характеризующаяся развитием в костях или коже опухолеподобного инфильтрата, состоящего из крупных гистиоцитов и эозинофилов). Преобладающий пол - мужской. Фактор риска - курение. Патоморфология: прогрессирующая пролиферация мононуклеарных клеток и инфильтрация эозинофилами лёгких с последующим развитием фиброза и сотового лёгкого. Клиническая картина: непродуктивный кашель, одышка, боли в грудной клетке, спонтанный пневмоторакс. Диагностика: умеренная гипоксемия; в альвеолярных смывах - преобладание мононуклеарных фагоцитов, возможно наличие клеток Лан-герханса, идентифицируемых моноклональными AT OKT-6; рентгенография органов грудной клетки - лёгочная диссеминация с образованием мелких кист, локализующихся преимущественно в средних и верхних отделах лёгких; исследование ФВД - рестриктивно-обструктивные вентиляционные нарушения. Лечение: прекращение курения, глюкокортикоиды (эффект непостоянный). Прогноз: возможно как спонтанное выздоровление, так и неконтролируемое прогрессирование и смерть от дыхательной или сердечной недостаточности. ?м. также: Болезнь Хёнда-Шюллера-Крйсчена, Болезнь Лёттерера-Ciiee. МКБ. D76.0 Гистиоцитоз из клеток Лон-герханса, не классифицированный в других рубриках... узнать больше
Болезнь Хенда-Шюллера-Крйсчена		Гистиоцитоз, характеризующийся образованием в костях, коже, лимфатических узлах, костном мозге и внутренних органах очагов пролиферации клеток (предположительно оседлых макрофагов) с повышенным содержанием в цитоплазме эфиров холестерина; клинически проявляется несахарным диабетом, экзофтальмом, очагами деструкции костей (особенно черепа). Синонимы: Шюллера болезнь, Шюллера синдром, гистиоцитоз X, гранулематоз липоидный, Крйсчена-Шюллера болезнь, липогранулематоз. Примечание. Впервые болезнь описал в 1865 и 1876 г. английский патолог Томас Смит; Хенд А. в 1893 г. описал полиурию в сочетании, как он полагал, с туберкулёзным поражением костей; Шюллер А. в 1915 г. описал два случая поражения костей черепа при болезни Хёнда-Шюллера-Крйсчена; Крйсчен Г. в 1919 г. привёл полное описание болезни Хенда-Шюллера-Крйсчена. МКБ. D76.0 Гистиоцитоз из клеток Лангерганса, не классифицированный в других рубриках.... узнать больше
Дальше >>>