Словари

выборка		описание
Болезнь Танжьё		(*205400, дефект посттрансляционной модификации, р) - наследуемая недостаточность ЛВП в сочетании с низким содержанием аполипопротеина aj (синтез последнего не нарушен), накоплением пенистых клеток, содержащих холестериновые эфиры, увеличением и яркой гиперемией миндалин, гепатоспленомегалией, лимфаденопатией, гиперхолестеринемией. Другие клинические проявления Кардиальные - повышенный риск развития ИБС Неврологические рецидивирующая невропатия потеря болевой и температурной чувствительности в дистальных отделах конечностей Мышечные - прогрессирующая мышечная слабость Офтальмологические снижение остроты зрения неполное смыкание век кератопатия. Синоним: Анальфалипопротеинемия. См. также Дефекты аполипопротеинов, Недостаточность лецитин-холестерин ацилтрансферазы, Гиперхолестеринемия. Примечание. Танжьё (Tangier), остров в Чесапикском заливе (Вирджиния, США), где впервые зафиксирована болезнь. МКБ. Е78.6 Недостаточность липопротеидов... узнать больше
Болезнь Рефсума		Пероксисомная болезнь накопления (накопление фитановой кислоты). Генетическая классификация Ювенильная форма (*266510, РЕХ1, р) Классическая форма (*266500, PHYH, РАНХ, 602026, 10pter-pll.2, р) Болезнь Рёфсума с пипеколатацидемией (*600964, р). Клинически: пигментный ретинит, миоз, птоз, атаксия, аносмия, глухота, демиелинизирующая полиневропатия, увеличено содержание белка в СМЖ, изменения ЭКГ, ихтиоз; при юве-нильной форме выражено отставание в умственном развитии, характерны лицевой дисморфизм (плоское лицо), гепа-томегалия, стеаторея, остеопороз. Диета с исключением фитановой кислоты и плазмаферез приостанавливают прогрессирование неврологических нарушений. Синоним: болезнь накопления фитановой кислоты. См. также Болезни пероксисом наследуемые. МКБ. G60.1 Болезнь Рёфсума... узнать больше
Болезнь Ли		Наследственное (N, р, R) демиелинизирующее заболевание с прогрессирующей дистрофией белого вещества головного и спинного мозга; проявляется пирамидными и экстрапирамидными нарушениями, дисфункцией черепных нервов, поражением миокарда. МКБ. G37.9 Демиелинизирующая болезнь центральной нервной системы неуточнённая.... узнать больше
Болезнь декомпрессионная		Симптомокомплекс, вызванный выделением (из физиологических жидкостей) пузырьков азота (растворённого при высоком давлении); возникает при внезапном снижении давления, характеризуется головной болью, болью в руках, ногах, суставах и эпигастрии, зудом кожи, головокружением, одышкой, кашлем, удушьем, рвотой, слабостью, в тяжёлых случаях - параличами, периферическим циркуляторным коллапсом. Лечение: 100% кислород через маску восполнение жидкости (избегать применения 5% декстрозы и гипотонических растворов при поражении спинного мозга) быстрое обращение в гипербарическое отделение. МКБ. Т70.3 Кессонная болезнь [декомпрессионная болезнь].... узнать больше
Болезни демиелинизирующие		Группа заболеваний, морфологически характеризующихся демиелинизацией, т.е. разрушением миелиновых оболочек нервных волокон; этиология неясна (множественный склероз, острый диссеминиро-ванный энцефаломиелит, острый геморрагический лейкоэн-цефалит, адренолейкодистрофия, оптиконевромиелит), врождённые нарушения метаболизма (аминоацидурии, болезнь Тэя-Сакса, синдром Гтена-Барре и др.), приобретённые нарушения (травмы, ишемия, токсические воздействия). См. также Энцефаломиелит острый диссеминироватый (п1), Оптикомиелит (nl), Лейкоэнцефалит острый геморрагический (п 1), Миелинолиз центральный понтинный (п 1), Болезнь Кэнэвэн (nl), Болезнь Ли (til). МКБ-10. G35-G37 Демиелинизирующие болезни центральной нервной системы... узнать больше
Хондродистрофия		(аплазия диафизарная, ахондроплазия, ахондроплазия плода, Парро-Марй болезнь, хондродистро-фия врождённая, хондродистрофия гипопластическая) -врождённая болезнь, характеризующаяся нарушением энхон-дрального остеогенеза; проявляется карликовостью, короткими конечностями при обычной длине туловища, деформацией нижних конечностей и позвоночника.... узнать больше
Гистиоцитоз		1) появление оседлых макрофагов в крови или других тканях при различных патологических процессах; 2) общее название группы болезней неясной этиологии, сопровождающихся эндогенными нарушениями метаболизма и накоплением в оседлых макрофагах продуктов нарушенного обмена (например, болезнь Лёттерера-Спве, болезнь Хёнда-Шюллера-Крисчена, эозинофильная гранулёма).... узнать больше
Болезнь Лёттерера-Сиве		(*246400, р) - острый прогрессирующий гистиоцитоз у детей раннего возраста, характеризующийся лихорадкой, геморрагической пурпурой, увеличением лимфатических узлов, инфильтрацией в лёгких, гепатоспленомегалией с желтухой, панцитопенией; в красном костном мозге, печени и селезёнке значительное количество гистиоцитов < Ретикулогистиоцитоз нелипоидный. МКБ. С96.0 Болезнь Лёттерера-Сиве.... узнать больше
Синдром Райтера		Триада симптомов - уретрит, иридоциклит и артрит, появляющиеся в названной последовательности; один или более из этих симптомов могут возникать повторно Райтера болезнь Райтера триада > Синдром уретро-окуло-синовиальный. МКБ. М02.3 Болезнь Рейтера.... узнать больше
Гистиоцитоз лёгких		Группа заболеваний, характеризующихся пролиферацией мононуклеарных фагоцитов в лёгких (болезнь Лёттерера-Сйве, болезнь Хёнда-Шюллера-Крисчена; гранулёма эозинофильная [ретикулёма доброкачественная, Таратынова болезнь] - болезнь, характеризующаяся развитием в костях или коже опухолеподобного инфильтрата, состоящего из крупных гистиоцитов и эозинофилов). Преобладающий пол - мужской. Фактор риска - курение. Патоморфология: прогрессирующая пролиферация мононуклеарных клеток и инфильтрация эозинофилами лёгких с последующим развитием фиброза и сотового лёгкого. Клиническая картина: непродуктивный кашель, одышка, боли в грудной клетке, спонтанный пневмоторакс. Диагностика: умеренная гипоксемия; в альвеолярных смывах - преобладание мононуклеарных фагоцитов, возможно наличие клеток Лан-герханса, идентифицируемых моноклональными AT OKT-6; рентгенография органов грудной клетки - лёгочная диссеминация с образованием мелких кист, локализующихся преимущественно в средних и верхних отделах лёгких; исследование ФВД - рестриктивно-обструктивные вентиляционные нарушения. Лечение: прекращение курения, глюкокортикоиды (эффект непостоянный). Прогноз: возможно как спонтанное выздоровление, так и неконтролируемое прогрессирование и смерть от дыхательной или сердечной недостаточности. ?м. также: Болезнь Хёнда-Шюллера-Крйсчена, Болезнь Лёттерера-Ciiee. МКБ. D76.0 Гистиоцитоз из клеток Лон-герханса, не классифицированный в других рубриках... узнать больше
Болезнь Хенда-Шюллера-Крйсчена		Гистиоцитоз, характеризующийся образованием в костях, коже, лимфатических узлах, костном мозге и внутренних органах очагов пролиферации клеток (предположительно оседлых макрофагов) с повышенным содержанием в цитоплазме эфиров холестерина; клинически проявляется несахарным диабетом, экзофтальмом, очагами деструкции костей (особенно черепа). Синонимы: Шюллера болезнь, Шюллера синдром, гистиоцитоз X, гранулематоз липоидный, Крйсчена-Шюллера болезнь, липогранулематоз. Примечание. Впервые болезнь описал в 1865 и 1876 г. английский патолог Томас Смит; Хенд А. в 1893 г. описал полиурию в сочетании, как он полагал, с туберкулёзным поражением костей; Шюллер А. в 1915 г. описал два случая поражения костей черепа при болезни Хёнда-Шюллера-Крйсчена; Крйсчен Г. в 1919 г. привёл полное описание болезни Хенда-Шюллера-Крйсчена. МКБ. D76.0 Гистиоцитоз из клеток Лангерганса, не классифицированный в других рубриках.... узнать больше
Синдром Фукса.		1. Болезнь неясной этиологии, характеризующаяся множественными буллёзными высыпаниями на коже и слизистых оболочках полости рта, глаз, половых органов, тяжёлым общим состоянием. 2. Гетерохрония осложнённая, Фукса гетерохромия - болезнь неясной этиологии, характеризующаяся дистрофическими изменениями ресничного тела, гетерохронией радужки и развитием катаракты.... узнать больше
Болезнь Кэнэвэн		(*271900, КФ 3.5.1.15, мутации гена аспартоацилазы [аминоацилаза 2], р) - тяжёлое заболевание, проявляется в раннем детском возрасте нарастающими параличами, слепотой; мегалоэнцефалия, выраженная демиели-низация и образование полостей в полушариях головного мозга. Клинически: атония мышц шеи, переразгибание суставов ног и рук, тяжёлое отставание в интеллектуальном развитии, мегалоэнцефалия, слепота с началом в грудном возрасте, смерть обычно в первые 18 мес. Лабораторно: губчатая дегенерация белого вещества, патология митохондрий астроцитов, увеличение в моче, СМЖ и плазме крови ацети-ласпартата. Синонимы: дегенерация белого вещества мозга спонгиозная, болезнь Кэнэвэн-Ван-Богарта-Бертрана, дегенерация ЦНС губчатая. См. также Болезнь Александера... узнать больше
Болезнь Норри		(*310600, болезнь епископская, Xpl 1.4, гены NDP, ND, "&). Клинически: атрофия радужки, синехии радужки, ретинопатия, псевдоглиома, катаракта, слепота, дегенерация роговицы, микроцефалия, глухота с поздним началом, крипторхизм, гипогонадизм, умственная отсталость. Примечание: Название болезни произошло от фамилии греческой семьи с этим заболеванием, проживавшей в местечке Episkopi на Кипре. Л-ра: Norrie G: Nogle Blindhedsaarsager: en oversigt. Hospitalstidende 76: 141-147, 1933.... узнать больше
Болезнь Шагаса		Острая, подострая или хроническая форма трипаносомоза (возбудитель - Trypanosoma cruzi). Острые формы развиваются после укусов переносчиков -клоповхищнецов рода Triatoma. Эпидемиология: эндемичные районы - Центральная и Южная Америка. Клиническая картина: в месте проникновения возбудителя - опухоль кожи (шагома), чаще на лице с регионарным увеличением лимфатических узлов; через 1-3 нед после укуса - инъекция склер, отёки век; лихорадка; хроническая форма характерна только для взрослых, обычно болевших в детстве (проявляется дегенеративными изменениями внутренних органов). Методы исследования: микроскопия мазков крови, серологические методы. Лечение: симптоматическое. Синонимы: южноамериканский трипаносомоз, Шагаса-Круза болезнь. МКБ. В57 Болезнь Шагаса.... узнать больше
Дальше >>>