RIN.ru
Российская Информационная Сеть

Словари

English   
  Словари  Общие сведения  Помощь
 





     выборка описание
    Дизавтономия семейная 
    • (*223900, 9q31-q33, ген DYS, р). Клинически: дефекты потоотделения, рвота, расстройства со стороны ЖКТ, относительная нечувствительность к боли, разнообразные вазомоторные и вегетативные реакции. Лабораторно: искажённая кожная реакция после внутрикожного введения гистамина, зрачковый миоз после закапывания 2,5% р-ра мета-холина хлорида. См. также
    • семейная дизавтономия типа 2
    • в Ангидроз. Синонимы: синдром Райли-Дэя, невропатия чувствительная и вегетативная типа III. Л-ра: Riley CM: Familial autonomic dysfunction. JAMA, 149:1532-1535,1952; Oddoux С et al: Prenatal diagnostic testing for familial dysautonomia using linked genetic markers. Prenatal Diag. 15: 817-826, 1995 ...


    Параплегия спастическая семейная 
    • Наследственная миелопатия (заболевание спинного мозга), проявляющаяся прогрессирующими слабостью и спастичностью ног, в ряде случаев дисфункцией сфинктеров и нарушениями вибрационной чувствительности; начало в любом возрасте; гистологически - дегенерация аксонов спинного мозга и утрата толстых миелиновых волокон в икроножном нерве; электрофи-зиологически - сенсорная полиневропатия. Синонимы
    • Семейная спастическая параплегия
    • Болезнь Штрюмпеля
    • Параплегия спастическая Штрюмпеля
    • Эрба-Шарко-Штрюмпелля болезнь См. также Приложение 2. Наследственные болезни: картированные фенотипы...


    Трихоэпителиома множественная семейная 
    • ("601606, 16ql2-ql3 и 9р21, гены MFT, ТЕМ, R) - доброкачественная опухоль кожи, происходящая из волосяных фолликулов, относительно частый наследуемый дерматоз с множеством небольших опухолей, больше на лице....


    Параганглиома семейная 
    • (хемодектома,
    • 168000,
    • 601650, Ilq23, гены PGL1 и PGL2, R, импринтинг). Клинически: опухоли каротидного тела и ярёмного клубочка, наследование опухолей по отцовской линии. Лабораторно: комбинированная недостаточность VII и X факторов свёртывания. См. также Хемодектомы...


    Неврит гипертрофический Дежерина-Comma 
    • Наследственное заболевание (р), характеризующееся гипертрофией шванновской оболочки нервных волокон со сдавленней и дегенерацией аксонов; проявляется медленно нарастающими периферическими парезами с мышечными атрофиями и нарушениями чувствительности по полиневритическому типу
    • гипертрофическая семейная невропатия....


    Дистония торсионная 
    • Клинически и наследственно гетерогенная группа нарушений движения с дистоническими сокращениями мышц, вызывающими непроизвольные скручивающие движения и/или позы. Генетические аспекты см. в Приложении 2. Наследственные болезни: /сортированные фенотипы. МКБ. G24.1 Идиопатическая семейная дистония....


    Желтуха новорождённых семейная 
    • Транзиторная наследственная форма гипербилирубинемии, начинающаяся с желтухи через 4 дня после рождения и развивающаяся из-за повышенного содержания эстрогенов в крови матери; может приводить к билирубиновой энцефалопатии и церебральным параличам. Лечение: заменное переливание крови. Синонимы: негемолитическая транзиторная желтуха новорождённых, Люцея-Дрискдлла синдром, Люцея негемолитическая желтуха. МКБ. Р59 Неонатальная желтуха, обусловленная другими и неуточнёнными причинами....


    Подагра кальциевая семейная 
    • Существует в виде двух форм (*118600, 5р, ген CCAL1, R; хондрокальциноз с ранней манифестацией остеоартритов,
    • 600668, 8q, ген CCAL2, R). Клинически: артропатия, острые перемежающиеся артриты, анкилозирование суставов, хондрокальциноз. Лабораторно: кристаллы пирофосфата кальция в синовиальной жидкости при нормальном уровне кальция сыворотки, снижение активности пирофосфогидролазы в синовиальной жидкости. Синонимы: кальциноз ограниченный, болезнь накопления пирофосфата кальция, хондрокальциноз суставной семейный. МКБ. М11.1 Наследственный хондрокальциноз. См. также Подагра, Псевдоподагра...


    Синдром Гольтца-Горлина 
    • (*305600, Хр22.31, дефекты генов DHOF, FODH, N доминантное) - наследственная болезнь, проявляющаяся образованием резко отграниченных очагов истончённой гиперпигментированной кожи, дистрофией ногтей, гипотрихозом, аномалиями развития глаз, гортани, сердца и скелета. Синонимы: гипоплазия дермальная фокальная, аномалия наследственно-семейная эктомезодермальная. Л-ра: Goltz RW: Focal dermal hypoplasy syndrome: an update. Arch. Derm. 128: 1108-1111, 1992; Gorlin RJ et al: Focal dermal hypoplasy syndrome. Acta Derm. Venerol. 43: 421-440, 1963....


    Пузырчатка доброкачественная семейная хроническая 
    • Редкий (169600, R) дерматоз; проявляется в возрасте 20-35 лет, чаще у мужчин. Клиническая картина: плоские округлые пузыри с мутным содержимым на боковых поверхностях шеи, в подмышечных впадинах, паховых складках, под молочными железами, вокруг пупка на неизменённой или гиперемированной коже; при вскрытии пузырей обнажаются розово-красные эрозии, трансформирующиеся в эритематоз-ные бляшки причудливых очертаний с резкими границами, бахромкой отслаивающегося эпидермиса по периферии; симптом Никольского положителен редко и только в пределах очага поражения. Метод исследования - биопсия поражённых участков: надбазальные и внутридермальные полости и пузыри. Лечение: антибиотики, дапсон (диафенилсульфон), в тяжёлых случаях - глюкокортикоиды, глюкокортикоиды местно (редко), полное иссечение участков поражения с последующей дерматопластикой. Синоним: болезньХейли-Хей-ли. См. также Пузырчатка истинная. МКБ. Q82.8 Другие уточнённые врождённые аномалии кожи...







Наши проекты
Белые страницы России
V.I.P. зона России
Телефонная книга
Лучшее в Интернете
Обратная связь

  1. Какой у тебя характер?
  2. IQ
  3. Психологический возраст
  4. Любит - не любит
  5. Кого назначит вам судьба?
  6. Ждет ли вас успех?
  7. Какому типу мужчин вы нравитесь?
  8. Посмотрите на себя со стороны
  9. Какая работа для вас предпочтительнее?
  10. Есть ли у тебя шестое чувство?
[показать все тесты]


| Словари | Общие сведения | Помощь | Написать
Copyright © RI N 2000-
* Обратная связь