Словари

выборка		описание
Дисплазия фиброзная кости		Нарушение структуры трубчатой кости в виде замещения фиброзной тканью, что приводит к её симметричному искривлению и утолщению; процесс может ограничиваться одной костью или вовлекает множество костей (множественная фиброзная остеодиспла-зия) остеодисплазйя фиброзная Лихтенстата-Брайцева болезнь остеома фиброзная , остеофиброма остит фиброзный локальный.... узнать больше
Дисплазия костная с медуллярной фибросаркомой		(112250, ген BDMF, 9р22-р21, р). Клинически: скелетная дисплазия, злокачественная фиброзная гистиоцитома, переломы костей при минимальной травме, множественные некрозы диа-физов костей, уплотнение кортикального слоя диафизов.... узнать больше
Дисплазия эпителиальная слизистых оболочек		("158310,R). Клинически: повреждения красной каймы губ, фотофобия, фолликулярный кератоз, нистагм, кератоконъюнк-тивит, катаракта, умеренное облысение, хронические инфекции ногтей, повторные пневмонии, кистозно-фиброзная болезнь лёгких, лёгочное сердце, кандидоз кожи и слизистых оболочек, диарея в грудном возрасте, расстройства Т- и В-клеточного иммунитета. Лабораторно: в мазках из влагалища, ротовой полости, мочевых путей - большие незрелые клетки, содержащие вакуоли и полосовидные включения, гистология слизистых оболочек - дискератоз и недостаток ороговения, ультраструктура эпителиальных клеток - недостаток кератогиалина, уменьшение числа десмосом.... узнать больше
Дисплазия акромикрическая		(102370, R), акромикрия врождённая. Клинически: умеренные лицевые аномалии, укорочение кистей и стоп, выраженная задержка роста, короткие кости пястья и фаланг. Лабораторно: дезорганизованный рост хряща.... узнать больше
Болезнь Кинбека		Остеохондропатия полулунной кости кисти. Фактор риска - хроническая микротравматизация. Преобладающий возраст - 20-40 лет Преобладающий пол- Женский. Клиническая картина. Боли в области полулунной кости, резко усиливающиеся при надавливании и движениях в лучезапястном суставе; отёк. Рентгенологическая картина. Уплотнение, пятнистый рисунок и уменьшение полулунной кости в размерах. Лечение Продолжительная иммобилизация, физиотерапия Хирургическое лечение (уда-дение полулунной кости) показано при неэффективности консервативного лечения и продолжающихся болях. МКБ. М92.2 Юношеский остеохондроз кисти.... узнать больше
Дисплазия фронтофационазальная		(*229400, дизостоз фронтофационазальный, р) - брахицефалия, мозговые грыжи, гипоплазия лобной кости, блефарофимоз, птоз, заячий глаз, колобома века и радужки, гипертелоризм, катаракта, микрофтальм, микрокорнеа, гипоплазия структур носа, расщепление губы/нёба.... узнать больше
Дисплазия спондилоэпиметафизарная (СЭМД)		Гетерогенная группа заболеваний скелета с нарушением роста и формирования позвоночника и длинных костей. СЭМД отличаются от спондилометафизарных дисплазий (СМД) и спондилоэпифизарных дисплазий (СЭД) вовлечением как метафизов, так и эпифизов. При всех трёх группах дисплазий (СЭМД, СЭД и СМД) имеются аномалии позвоночника. СЭМД часто наблюдаются как изолированные случаи, но описаны и различные наследуемые формы с доминантным, Х-сцепленным и рецессивным типами наследования Дисплазия спондилоэпиметафизарная Козловского (* 184252, R): низкорослость, обычно проявляется в возрасте между 1 и 4 годами, короткое туловище, патологические шейки бедренных костей и их вертел, общая платиспондилия Дисплазия спондилоэпиметафизарная с гипотрихозом Уайта (183849, R): врождённый гипотрихоз, ризомелическая низкорослость, ограничение отведения бёдер, увеличенные метафизы, задержка оссификации эпифизов, области распада в метафизах, тела позвонков в грудном и поясничном отделах позвоночника в форме груши Дисплазия спондилоэпиметафизарная Струд-вшса (#184250, 12ql3.11-ql3.2, ген цепи а1 коллагена типа II COL2A1 [120140], R, эпоним Струдвик происходит от фамилии одного из пациентов): выраженная карликовость, куриная грудная клетка, сколиоз, расщелина твёрдого нёба, отслойка сетчатки, гемангиома лица, паховая грыжа, косолапость, непропорционально короткие конечности, нормальное умственное развитие, склеротические изменения в метафизах длинных костей, поражение больше в локтевой чем в лучевой кости и в малоберцовой больше, чем болыпеберцо-вой кости, задержка созревания эпифизов Дисплазия спондилоэпиметафизарная с разболтанностью суставов (*271640, р) Дисплазия спондилоэпиметафизарная с короткими конечностями (271665, р). МКБ. Q77.8 Другая остеохондродисплазия с дефектами роста трубчатых костей и позвоночного столба. MIM: Дисплазия спондилоэпиметафизарная Козловского (184252) Уайта (183849) Струдвика (184250) с разболтанностью суставов (271640) с короткими конечностями (271665) Х-сцепленная (300106) с аномальным развитием дентина (601668) тип Миссу/ш(*602111) микромелическая (601096).... узнать больше
Болезнь Пайла		(*265900, р). Клинически: метафизарная дисплазия, вальгусная деформация коленных суставов, бедренные кости в форме колбы Эрленмейера , умеренное вовлечение костей черепа, аномально широкая проксимальная часть плечевой, локтевой и лучевой костей. Л-ра: Pyle E: Case of unusual bone development. /. Bone Joint Surg. 13: 874-876, 1931.... узнать больше
Холестеатома		Плотное наслоение эпидермальных масс и продуктов их распада, главным образом холестерина - образование белого цвета, обычно имеющее соединительнотканную оболочку, покрытую многослойным плоским эпителием, которая плотно прилегает к кости и нередко врастает в неё. Под воздействием продуктов распада и химических компонентов холестеатомы, в частности коллагеназы, происходит разрушение кости. Растущая холестеатома может вызвать обширные разрушения в височной кости, которые нередко приводят к т.н. естественной радикальной операции, а также различным внутричерепным осложнениям.... узнать больше
Омодисплазия		Врождённое нарушение костей, включающее лицевые аномалии (вдавленную переносицу, широкую спинку носа и длинный губной желобок) и укорочение плечевой кости. Скелетные расстройства: дефект роста дистального конца плечевой кости, гипоплазии мыщелков, прокси-мальное расхождение костей предплечья с переднебоковым вывихом головки лучевой кости. Имеется несколько клинически и генетически различающихся форм доминантная (164745, R): вовлечены только плечевые кости генерализо-ванная рецессивная (258315, 251455, р): выраженная карликовость с вовлечением всех конечностей, типичное лицо. Примечание: Омодисплазйя означает дисплазию плеча: 'оmо' происходит от греч. плечо). Л-ра: Maroteaux Р et al: Omodysplasia. Am. J. Med. Genet. 32: 371-375,1989; Al Gazali LI, Al-Asaad FA: Recessive omodysplasia. Clin. Dysmorph. 4: 52-56, 1995.... узнать больше
Подвывих головки лучевой кости		Причины: непрямая травма, тракция за предплечье, попытка удержания руки ребёнка при его падении, надевание одежды с узкими рукавами. Преобладающий возраст - 1-3 года, у детей старше 5 лет не наблюдают. Патоморфология: смещение головки лучевой кости по отношению к головчатому возвышению плечевой кости в кольцевидной связке и ущемление синовиальной складки сустава. Клиническая картина: предплечье полусогнуто, пронировано, рука свисает вдоль туловища (псевдопаралич); ребёнок локализовать боль не может; при пальпации - наибольшая болезненность в области головки лучевой кости; активных движений в локтевом суставе нет, часто движения ограничены в плечевом суставе; пассивные движения: сгибание и разгибание безболезненны, сильная боль при ротации предплечья; при рентгенологическом исследовании находят увеличение расстояния между головкой лучевой кости и головчатым возвышением плечевой кости. Лечение Одной рукой захватывают запястье, другой рукой -локтевой сустав (I палец хирурга должен находиться над вывихнутой головкой лучевой кости). Предплечье вытягивают вдоль оси, далее проводят супинацию и сгибание до прямого угла в локтевом суставе с одновременным давлением на головку лучевой кости. Вправление происходит во время сгибания с характерным щелчком - ребёнок успокаивается, восстанавливаются активные движения После вправления рекомендуют иммобилизацию руки косыночкой повязкой на 1-2 дня. См. также Вывих. МКБ. S53.0 Вывих головки лучевой кости... узнать больше
Синдром TAR		(от: thrombocytopenia-absent radius - тромбо-цитопенйя и отсутствие лучевой кости, 270400, р). Врождённое отсутствие лучевой кости в сочетании с тромбоцитопенией (выражена у детей, позднее сглаживается); тромбоцитопеническая пурпура; в красном костном мозге дефектные мегакариоциты; иногда отмечают аномалии развития почек и ВПС.... узнать больше
Синдром Таунса-Брокса		(#107480, 16ql2.1, ген SALL1 [HSAL1, IBS, фактор транскрипции, 6022181. R). Клинически: нейросенсорная тугоухость, преаурикулярные ямки, аномальные ушные раковины типа сатира, стеноз или незаращение заднего прохода, подчёркнутый шов промежности, ректовагинальные и ректопромежностные свищи, дефекты кисти и стопы, дисплазия лучевой кости, гипоплазия почек, ДМЖП. Л-ра: Townes PL, Brocks ER: Hereditary syndrome of imperforate anus with hand, foot, and ear anomalies. J. Pediat. 81: 321-326, 1972.... узнать больше
Дисплазия Гринберга		(215140, р) - врождённая летальная карликовость. Клиническая картина: карликовость с короткими конечностями, пренатальная смерть, выраженная водянка плода, заметно укороченные, изъеденные молью длинные трубчатые кости, необычные эктопические точки окостенения, выраженная платиспондилия, выраженный экстрамедуллярный гемопоэз. Синоним: хондродистрофия гидропи-ческая. МКБ. Q77.1 Маленький рост, не совместимый с жизнью. Л-ра: Greenberg CR et al: A new lethal chondrodystrophy with congenital hydrops. Am. J. Med. Genet. 29: 623-632, 1988.... узнать больше
Дисплазия мезомелическая Нивергельта		(* 163400, синдром Нивергельта). Клинически: короткая конечность, распознаваемая при рождении карликовость, лучелоктевой синостоз, ромбовидные болыпеберцовая и малоберцовая кости, синостоз костей предплюсны и плюсны. Л-ра: Nievergelt К: Positiver Vaterschaftsnachweis auf grund erblicher Missbildungen der Extremitaeten.ylrc/i. Klaus Stift. Vererbungsforsch. 19: 157, 1944; Young LW, Wood BP: Nievergelt syndrome (mesomelic dwarfism-type Nievergelt). Birth Defects Orig. Art. Ser. 10(5): 81-86, 1974.... узнать больше
Дальше >>>