Словари

выборка		описание
Параганглиома семейная		(хемодектома, 168000, 601650, Ilq23, гены PGL1 и PGL2, R, импринтинг). Клинически: опухоли каротидного тела и ярёмного клубочка, наследование опухолей по отцовской линии. Лабораторно: комбинированная недостаточность VII и X факторов свёртывания. См. также Хемодектомы... узнать больше
Параплегия спастическая семейная		Наследственная миелопатия (заболевание спинного мозга), проявляющаяся прогрессирующими слабостью и спастичностью ног, в ряде случаев дисфункцией сфинктеров и нарушениями вибрационной чувствительности; начало в любом возрасте; гистологически - дегенерация аксонов спинного мозга и утрата толстых миелиновых волокон в икроножном нерве; электрофи-зиологически - сенсорная полиневропатия. Синонимы Семейная спастическая параплегия Болезнь Штрюмпеля Параплегия спастическая Штрюмпеля Эрба-Шарко-Штрюмпелля болезнь См. также Приложение 2. Наследственные болезни: картированные фенотипы... узнать больше
Дизавтономия семейная		(*223900, 9q31-q33, ген DYS, р). Клинически: дефекты потоотделения, рвота, расстройства со стороны ЖКТ, относительная нечувствительность к боли, разнообразные вазомоторные и вегетативные реакции. Лабораторно: искажённая кожная реакция после внутрикожного введения гистамина, зрачковый миоз после закапывания 2,5% р-ра мета-холина хлорида. См. также семейная дизавтономия типа 2 в Ангидроз. Синонимы: синдром Райли-Дэя, невропатия чувствительная и вегетативная типа III. Л-ра: Riley CM: Familial autonomic dysfunction. JAMA, 149:1532-1535,1952; Oddoux С et al: Prenatal diagnostic testing for familial dysautonomia using linked genetic markers. Prenatal Diag. 15: 817-826, 1995 ... узнать больше
Трихоэпителиома множественная семейная		("601606, 16ql2-ql3 и 9р21, гены MFT, ТЕМ, R) - доброкачественная опухоль кожи, происходящая из волосяных фолликулов, относительно частый наследуемый дерматоз с множеством небольших опухолей, больше на лице.... узнать больше
Неврит гипертрофический Дежерина-Comma		Наследственное заболевание (р), характеризующееся гипертрофией шванновской оболочки нервных волокон со сдавленней и дегенерацией аксонов; проявляется медленно нарастающими периферическими парезами с мышечными атрофиями и нарушениями чувствительности по полиневритическому типу гипертрофическая семейная невропатия.... узнать больше
Дистония торсионная		Клинически и наследственно гетерогенная группа нарушений движения с дистоническими сокращениями мышц, вызывающими непроизвольные скручивающие движения и/или позы. Генетические аспекты см. в Приложении 2. Наследственные болезни: /сортированные фенотипы. МКБ. G24.1 Идиопатическая семейная дистония.... узнать больше
Желтуха новорождённых семейная		Транзиторная наследственная форма гипербилирубинемии, начинающаяся с желтухи через 4 дня после рождения и развивающаяся из-за повышенного содержания эстрогенов в крови матери; может приводить к билирубиновой энцефалопатии и церебральным параличам. Лечение: заменное переливание крови. Синонимы: негемолитическая транзиторная желтуха новорождённых, Люцея-Дрискдлла синдром, Люцея негемолитическая желтуха. МКБ. Р59 Неонатальная желтуха, обусловленная другими и неуточнёнными причинами.... узнать больше
Подагра кальциевая семейная		Существует в виде двух форм (*118600, 5р, ген CCAL1, R; хондрокальциноз с ранней манифестацией остеоартритов, 600668, 8q, ген CCAL2, R). Клинически: артропатия, острые перемежающиеся артриты, анкилозирование суставов, хондрокальциноз. Лабораторно: кристаллы пирофосфата кальция в синовиальной жидкости при нормальном уровне кальция сыворотки, снижение активности пирофосфогидролазы в синовиальной жидкости. Синонимы: кальциноз ограниченный, болезнь накопления пирофосфата кальция, хондрокальциноз суставной семейный. МКБ. М11.1 Наследственный хондрокальциноз. См. также Подагра, Псевдоподагра... узнать больше
Синдром Гольтца-Горлина		(*305600, Хр22.31, дефекты генов DHOF, FODH, N доминантное) - наследственная болезнь, проявляющаяся образованием резко отграниченных очагов истончённой гиперпигментированной кожи, дистрофией ногтей, гипотрихозом, аномалиями развития глаз, гортани, сердца и скелета. Синонимы: гипоплазия дермальная фокальная, аномалия наследственно-семейная эктомезодермальная. Л-ра: Goltz RW: Focal dermal hypoplasy syndrome: an update. Arch. Derm. 128: 1108-1111, 1992; Gorlin RJ et al: Focal dermal hypoplasy syndrome. Acta Derm. Venerol. 43: 421-440, 1963.... узнать больше
Пузырчатка доброкачественная семейная хроническая		Редкий (169600, R) дерматоз; проявляется в возрасте 20-35 лет, чаще у мужчин. Клиническая картина: плоские округлые пузыри с мутным содержимым на боковых поверхностях шеи, в подмышечных впадинах, паховых складках, под молочными железами, вокруг пупка на неизменённой или гиперемированной коже; при вскрытии пузырей обнажаются розово-красные эрозии, трансформирующиеся в эритематоз-ные бляшки причудливых очертаний с резкими границами, бахромкой отслаивающегося эпидермиса по периферии; симптом Никольского положителен редко и только в пределах очага поражения. Метод исследования - биопсия поражённых участков: надбазальные и внутридермальные полости и пузыри. Лечение: антибиотики, дапсон (диафенилсульфон), в тяжёлых случаях - глюкокортикоиды, глюкокортикоиды местно (редко), полное иссечение участков поражения с последующей дерматопластикой. Синоним: болезньХейли-Хей-ли. См. также Пузырчатка истинная. МКБ. Q82.8 Другие уточнённые врождённые аномалии кожи... узнать больше