Словари Общие сведения Помощь |
|
|
выборка | описание |
Синдром Бира-Стивенсона
|
- (# 123790,10q25.3-10q26, мутация гена рецептора 2 фактора роста фибробластов©гад R). Клинически: черепнолицевые аномалии (краниосиностоз, череп в форме трилистника), аномальные ушные раковины, складчатая кожа, чернеющий акантоз кожи, выросты кожи, аномалии гениталий и ануса; все описанные случаи спорадические. Л-ра: Beare JM et al: Cutis gyratum, acanthosis nigricans and other congenital anomalies: a new syndrome. Brit. J. Derm. 81: 241-247, 1969; Przylepa KA et al: Fibroblast growth factor receptor 2 mutations in Beare-Stevenson cutis gyrata syndrome. Nature Genet. 13: 492-494, 1996; Stevenson RE et al: Cutis gyratum and acanthosis nigricans associated with other anomalies: a distinctive syndrome. /. Pediat. 92: 950-952,1978....
|
Синдром Паттерсона-Стивенсона- Фонтэна
|
- (183700, R). Клинически: гипоплазия нижней челюсти, ретрогнатия, расщелина нёба, дефекты пальцев. Л-ра: Wilkie A, Goodacre Т: Patterson-Stevenson-Fontaine syndrome: 30-year follow-up and clinical details of a further affected case. Am. J. Med. Genet. 69: 433-434, 1997....
|
Дефекты рецептора фактора роста фибробластов
|
- Находятся в основе развития многих заболеваний соединительной, костной и хрящевой тканей
- Рецептор 1 фактора роста фибробластов (* 136350, 8р12-8р12, ген FGFR1): акроцефа-лосиндактилия, тип V (синдром Пфайффера)
- Рецептор 2 фактора роста фибробластов (*176943, 10q25.3-lPq26, ген FGFR2): синдромы Апёра, Вира-Стивенсона, Крузона, Джексона-Вайсса, Пфайффера
- Рецептор 3 фактора роста фибробластов (*134934, 4р16.3-4р16.3, ген FGFR3): ахонд-роплазия, дисплазия танатофорная, гипохондроплазия, кра-ниосиностоз изолированный, синдром SSB (Skeleton-Skin-Brain, см. Francomano CA et al). Л-ра: Chesi M et al: Frequent translocation t(4;14)(p16.3;q32.3) in multiple myeloma is associated with increased expression and activating mutations of fibroblast growth factor receptor 3. Nature Genet. 16: 260-264, 1997; Francomano CA et al: A new skeletal dysplasia with severe tibial bowing, profound developmental delay and acanthosis nigricans is caused by a Lys 650 Met mutation in fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3). Am. J. Hum. Genet. 59 (suppl.), 1996; banning RW, Brown CA: An improved methodology for the detection of the common mutation in the FGFR3 gene responsible for achondroplasia. Hum. Mutat. 10: 496-499, 1997; Meyers GA et al: Fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3) transmembrane mutation in Crouzon syndrome with acanthosis nigricans. Nature Genet. 11:462-464,1995; Muenke M et al: A unique point mutation in the fibroblast growth factor receptor 3 gene (FGFR3) defines a new craniosynostosis syndrome. Лот. / Hum. Genet. 60: 555-564, 1997; Naski MC et al: Graded activation of fibroblast growth factor receptor 3 by mutations causing achondroplasia and thanatophoric dysplasia. Nature Genet. 13: 233-237, 1996....
|
Синдром АМС
|
- (от: Ataxia-Microcephaly-Cataract, синдром атаксии-микроцефалии-катаракты, 208870, р) напоминает синдром Маринеску-Шёгрена (248800). Клинически: атаксия, умственная отсталость, микроцефалия, врождённая катаракта, нистагм....
|
Синдром Мёйга
|
- Формирование асцита и гидроторакса при фиброме яичника (реже при опухолях малого таза). Синонимы: синдром асцита-плеврального выпота овариального генеза, синдром Демона-Мёйга, синдром Мёйга-Касса. МКБ
- С56 Злокачественное новообразование яичника
- D27 Доброкачественное новообразование яичника
- R18 Асцит....
|
Синдром Ваменберга-Захарченко
|
- Бульварный синдром при поражении дорсолатеральной области продолговатого мозга в результате окклюзии задней нижней мозжечковой или позвоночной артерии; характерны гипестезия кожи лица, паралич мягкого нёба и голосовой мышцы, симптом Хорнера и атаксия - на стороне патологического очага, расстройство поверхностной чувствительности - на противоположной стороне
- Синдром продолговатого мозга латеральный
- Синдром ретрооливарный
- Синдром тромбоза задней нижней мозжечковой артерии....
|
Синдром Жильбёра
|
- (#143500, xp. 2, дефекты генов UGT1A1, GNT1, R) - умеренная неконъюгированная гипербилирубинемия (как правило, у мальчиков) с доброкачественным течением при нормальных анализах крови (хотя возможна гемолитическая желтуха) и печёночных пробах, требующая дифференциальной диагностики с хроническим гепатитом и другими наследуемыми гипербилирубинемиями. Частота -3-5% в общей популяции. См. также Гипербилирубинемии наследуемые, Синдром Крйглера-Найяра. Синонимы: синдром Жильбёра, синдром Жильбёра-Мёйленграхта, Мёйлен-грахта желтуха, гипербилирубинемия врождённая, гипербилирубинемия конституциональная, Жильбёра-Лербуйёсящ-ром. МКБ. Е80.4 Синдром Жильбёра...
|
Синдром Ханта
|
- 1. (*159700, R) Миоклонус; интенционный тремор, начинающийся в одной конечности, постепенно усиливающийся и распространяющийся на другие части тела; возможны тонико-клонические судороги; дегенерация зубчатого ядра мозжечка, бледного шара; увеличение содержания мочевой кислоты в СМЖ, возможно сочетание с синдромом MERRF о диссинергия мозжечковая миоклоническая Ханта
- Рамсэя Ханта синдром. 2. Синдром Рамсёя Ханта -паралич лицевого нерва, сочетающийся с герпетическими высыпаниями в наружном слуховом проходе или на коже заушной области. Синонимы: Рамзая Ханта синдром, синдром коленчатого ганглия....
|
Гемибаллизм
|
- Гиперкинез: размашистые бросковые и вращательные движения в конечностях на стороне тела, противоположной поражению подбугорного ядра и/или его связей с бледным шаром
- Матцдорффа-Лермитта синдром
- синдром льюисова тела
- синдром ядра Льюиса....
|
Синдром Пламмера-Никсона
|
- (Патерсона-Кеми синдром, синдром сидеропенический) - заболевание, предположительно обусловленное дефицитом рибофлавина и фолиевой кислоты. Клинически: дисфагия, атрофия слизистой оболочки ЖКТ, дистрофия ногтей, гипохромная анемия, уменьшение содержания железа в крови. МКБ. D50.1 Сидеропеничес-кая дисфагия...
|
Синдром запястный
|
- (синдром канала запястья,
- 115430, R). Утолщение поперечной связки запястья, невропатия срединного нерва вследствие сдавления в суженном канале запястья, тендосиновит, недостаточность витамина В6, начало в раннем возрасте. См. также Невропатии туннельные. МКБ. G56.0 Синдром запястного канала...
|
Синдром Клиппёля-Фёйля
|
- (синдром короткой шеи) -врождённый дефект (* 118100,
- 148900, R, также 214300, р), проявляющийся короткой шеей, обширным слиянием шейных позвонков и аномалиями ствола мозга и мозжечка. Может сочетаться с кондуктивной тугоухостью, карликовостью, аплазией влагалища и почек (148860), нейросенсорной тугоухостью и асимметрией лица (148870). МКБ. Q76.1 Синдром Клиппеля-Фейля....
|
Синдром Опитца
|
- Комплексы наследственных врождённых пороков развития (тип 1,
- 300000, Хр22, гены OGS1,BBBG1, GBBB1, OSX, X; тип 2,
- 145410, 22qll.2, гены OGS2, BBBG2, GBBB2, R). Клинически: телекант, гипертелоризм, расщелина губы и/или нёба, дисфагия, желудочно-пищевод-ный рефлюкс, нарушение историки желудка, неперфорированный задний проход, гипоспадия, крипторхизм, расщеплённая мошонка, аномалии почек и мочеточников, хриплый крик, ларинготрахеопищеводные свищи, умственная отсталость, агенезия мозолистого тела, ВПС, пупочная грыжа, широкая полость прозрачной перегородки мозга на МРТ. Синонимы: синдром гипоспадии-дисфагии, телекант с сопутствующими аномалиями, синдром Опитца-Фриаса, синдром G, синдром ВВВ. МКБ. Q87.1 Синдромы врождённых аномалий, проявляющихся преимущественно карликовостью....
|
Гипогонадизм мужской
|
- Термин применяют только при наличии в кариотипе хр. Y. Известно несколько типов (Х-наследование): (1) Гипогонадизм; (2) псевдогермафродитизм мужской (312100); (3) синдром тестикулярной феминизации (300068); (4) гинекомастия (306500); (5) синдром Кальманна (308700); (5): при сочетании с гипоспадией и гине-комастией говорят о синдроме Райфенштеша, (6) синдром глухоты и первичного гипогонадизма (304350), См. также Приложение 2. Наследственные болезни: нормированные фенотипы...
|
Дефекты эмали
|
- (чаще всего дисплазия) - изолированный признак (130900, R). Описаны также сочетания с катарактой и стенозом сильвиева водопровода (600907, р), дефектами ногтей и гипогидрозом (синдром амелоонихогипогидротический,
- 104570, R), также признак ряда наследственных заболеваний, например:
- Ацидоз почечный канальцевый типа II
- Болезнь Олбрайта
- Дефект слёзного протока (149700)
- Дефект транспортного белка цитрата (190315)
- Дизостеос-клероз (224300)
- Дисплазия краниоэктодермальная (218330)
- Кальциноз опухолевый (114120)
- Мукополисахаридоз, тип IVB (253010)
- Нейросенсорная тугоухость, гипоплазия эмали, дефект ногтей (234580)
- Синдром Гольтца-Гдрлина (305600)
- Синдром Кольшуттера (226750)
- Синдром Менкеса (261900)
- Синдром Негели (161000)
- Синдром полигландулярный аутоиммунный, тип I (*240300)
- Синдром Стиммлера (202900)
- Склероз туберозный (191092)
- Эпидермолиз буллезный (226440). См. также Амелогенез несовершенный (nl), Дефекты формирования дентина (nl), Остеогенез несовершенный, Дисплазия глазо-зубо-палъиевая (п1)...
|
|
Дальше >>>
|
|
|
|
|