Словари

выборка		описание
Синдром Вагнера		Наследственная дегенерация сетчатки и стекловидного тела с сопутствующими аномалиями (катаракта, мелкие глазницы, микрогнатия, расщелина нёба, ускоренный рост, широкие проксимальные и средние фаланги, Х-образная деформация ног, эпикантус, широкая запавшая спинка носа, маленький подбородок). См. также Приложение 2 Наследственные болезни: /сортированные фенотипы. Синонимы: гиалоидно-ретинальная дегенерация Вагнера, ви-треоретинальная дегенерация Вагнера, эрозивная витреоре-тинопатия. Л-ра: Wagner H: Ein bisher unbeknantes Erbleiden des Auges (degeneratio hyaloideo-retinalis hereditaria), beobachtet im Kanton, Zurich. Klin. МЫ. Augenheilk. 100: 840-857, 1938... узнать больше
Дегенерация сетчатки гиалоидная Фавра		(*268100, р). Заболевание необходимо отличать от Х-сцепленной отслойки сетчатки и от доминантной дегенерации сетчатки при синдроме Вагнера. Клинически: размягчение стекловидного тела, отёк жёлтого пятна, отслойка сетчатки, пигментная дегенерация сетчатки, ночная слепота, катаракта. Лабораторно: патология электроретинограммы. Синоним: отслойка сетчатки с ранней гемералопией. Л-ра: Favre M: A propos de deux cas de degenerescence hyaloideoretinienne. Two cases of hyaloid-retinal degeneration. Ophthalmologica 135: 604-609, 1958.... узнать больше
Дефекты коллагенов		(Мутации генов коллагеновых цепей) приводят к развитию ряда заболеваний. Известно множество генов, кодирующих полипептидные цепи коллагена, и не менее 17 типов коллагена Тип I (коллаген кожи, сухожилий и кости) цепь а1 (*120150, ген COL1A1): предрасположенность к расслоению артерий мозга; синдром Элерса-Данло-Русакова, тип VI1A; остеогенез несовершенный, типы I, II, НА, НС, III; остеопороз идиопатический; предрасположенность к остеопорозу полипептид а2 (* 120160, ген COL1A2): дентиногенез несовершенный, тяжёлая форма; синдром Элер-са-Данло-Русакова, тип VIIB, синдром Марфана атипич-ный; остеогенез несовершенный, типы II, III, IV, атипичный; остеопороз постменопаузный Тип II (коллаген хряща, включая хондрокальцин) цепь al (*120140, ген COL2A1): ахондрогенез, тип II (200610); дисплазия Книста (156550), остеоартрит с умеренной хондродисплазией, дисплазия спон-дилоэпиметафизарная Струдвика (184250), дисплазия спондилоэпифизарная врождённая (183900), синдром Стй-клера, тип I (?); синдром Вагнера Тип III (коллаген феталь-ный), цепь al (*120180, ген COL3A1): синдром Элерса-Данло-Русакова, типы III, IV; аневризма аорты; аневризмы артерий; аневризма аорты расслаивающая, дисплазия артериальная фиброзно-мышечная (135580) Тип IV (коллаген базальной мембраны) аЗ полипептид (Гудпасчера Аг, 120070, ген COL4A3): синдром Олпорта (203780) а5 полипептид (303630, ген COL4A5): глухота при синдроме Олпорта (301050), синдром лейомиоматоза-нефропатии (308940) аб цепь (303631, ген COL4A6): синдром Олпорта Х-сцепленный (303631) Тип V, а1 полипептид (*120215, ген COL5A1): синдром Элерса-Дамб-Русакова (типы I, II, смешанный), миопатия врождённая доброкачественная (#158810) Тип VI, al полипептид (120220, ген COL6A1) и аЗ полипептид (120250, ген COL6A3): миопатия врождённая доброкачественная (#158810) Тип VIII, а2 полипептид (120252, ген COL8A2): тугоухость внесиндромная нейросенсорная, тип 2 (600101) Тип IX, <х2 цепь (* 120260, ген COL9A2): дис-плазия эпифизарная множественная, тип 2 Тип X, al цепь (*120110, ген COL10A1): хондродисплазия метафизарная Шмида Тип XI цепь al (*120280, ген COL1IA1): Стй-клера синдром (тип II) цепь а2 (* 120290, ген COL11A2): синдромы Стикяера (тип II) и Нэнси- Суини-Инсли (215150).... узнать больше
Синдром АМС		(от: Ataxia-Microcephaly-Cataract, синдром атаксии-микроцефалии-катаракты, 208870, р) напоминает синдром Маринеску-Шёгрена (248800). Клинически: атаксия, умственная отсталость, микроцефалия, врождённая катаракта, нистагм.... узнать больше
Синдром Мёйга		Формирование асцита и гидроторакса при фиброме яичника (реже при опухолях малого таза). Синонимы: синдром асцита-плеврального выпота овариального генеза, синдром Демона-Мёйга, синдром Мёйга-Касса. МКБ С56 Злокачественное новообразование яичника D27 Доброкачественное новообразование яичника R18 Асцит.... узнать больше
Синдром Ваменберга-Захарченко		Бульварный синдром при поражении дорсолатеральной области продолговатого мозга в результате окклюзии задней нижней мозжечковой или позвоночной артерии; характерны гипестезия кожи лица, паралич мягкого нёба и голосовой мышцы, симптом Хорнера и атаксия - на стороне патологического очага, расстройство поверхностной чувствительности - на противоположной стороне Синдром продолговатого мозга латеральный Синдром ретрооливарный Синдром тромбоза задней нижней мозжечковой артерии.... узнать больше
Синдром Жильбёра		(#143500, xp. 2, дефекты генов UGT1A1, GNT1, R) - умеренная неконъюгированная гипербилирубинемия (как правило, у мальчиков) с доброкачественным течением при нормальных анализах крови (хотя возможна гемолитическая желтуха) и печёночных пробах, требующая дифференциальной диагностики с хроническим гепатитом и другими наследуемыми гипербилирубинемиями. Частота -3-5% в общей популяции. См. также Гипербилирубинемии наследуемые, Синдром Крйглера-Найяра. Синонимы: синдром Жильбёра, синдром Жильбёра-Мёйленграхта, Мёйлен-грахта желтуха, гипербилирубинемия врождённая, гипербилирубинемия конституциональная, Жильбёра-Лербуйёсящ-ром. МКБ. Е80.4 Синдром Жильбёра... узнать больше
Синдром Ханта		1. (*159700, R) Миоклонус; интенционный тремор, начинающийся в одной конечности, постепенно усиливающийся и распространяющийся на другие части тела; возможны тонико-клонические судороги; дегенерация зубчатого ядра мозжечка, бледного шара; увеличение содержания мочевой кислоты в СМЖ, возможно сочетание с синдромом MERRF о диссинергия мозжечковая миоклоническая Ханта Рамсэя Ханта синдром. 2. Синдром Рамсёя Ханта -паралич лицевого нерва, сочетающийся с герпетическими высыпаниями в наружном слуховом проходе или на коже заушной области. Синонимы: Рамзая Ханта синдром, синдром коленчатого ганглия.... узнать больше
Гемибаллизм		Гиперкинез: размашистые бросковые и вращательные движения в конечностях на стороне тела, противоположной поражению подбугорного ядра и/или его связей с бледным шаром Матцдорффа-Лермитта синдром синдром льюисова тела синдром ядра Льюиса.... узнать больше
Синдром Пламмера-Никсона		(Патерсона-Кеми синдром, синдром сидеропенический) - заболевание, предположительно обусловленное дефицитом рибофлавина и фолиевой кислоты. Клинически: дисфагия, атрофия слизистой оболочки ЖКТ, дистрофия ногтей, гипохромная анемия, уменьшение содержания железа в крови. МКБ. D50.1 Сидеропеничес-кая дисфагия... узнать больше
Синдром запястный		(синдром канала запястья, 115430, R). Утолщение поперечной связки запястья, невропатия срединного нерва вследствие сдавления в суженном канале запястья, тендосиновит, недостаточность витамина В6, начало в раннем возрасте. См. также Невропатии туннельные. МКБ. G56.0 Синдром запястного канала... узнать больше
Синдром Клиппёля-Фёйля		(синдром короткой шеи) -врождённый дефект (* 118100, 148900, R, также 214300, р), проявляющийся короткой шеей, обширным слиянием шейных позвонков и аномалиями ствола мозга и мозжечка. Может сочетаться с кондуктивной тугоухостью, карликовостью, аплазией влагалища и почек (148860), нейросенсорной тугоухостью и асимметрией лица (148870). МКБ. Q76.1 Синдром Клиппеля-Фейля.... узнать больше
Синдром Опитца		Комплексы наследственных врождённых пороков развития (тип 1, 300000, Хр22, гены OGS1,BBBG1, GBBB1, OSX, X; тип 2, 145410, 22qll.2, гены OGS2, BBBG2, GBBB2, R). Клинически: телекант, гипертелоризм, расщелина губы и/или нёба, дисфагия, желудочно-пищевод-ный рефлюкс, нарушение историки желудка, неперфорированный задний проход, гипоспадия, крипторхизм, расщеплённая мошонка, аномалии почек и мочеточников, хриплый крик, ларинготрахеопищеводные свищи, умственная отсталость, агенезия мозолистого тела, ВПС, пупочная грыжа, широкая полость прозрачной перегородки мозга на МРТ. Синонимы: синдром гипоспадии-дисфагии, телекант с сопутствующими аномалиями, синдром Опитца-Фриаса, синдром G, синдром ВВВ. МКБ. Q87.1 Синдромы врождённых аномалий, проявляющихся преимущественно карликовостью.... узнать больше
Гипогонадизм мужской		Термин применяют только при наличии в кариотипе хр. Y. Известно несколько типов (Х-наследование): (1) Гипогонадизм; (2) псевдогермафродитизм мужской (312100); (3) синдром тестикулярной феминизации (300068); (4) гинекомастия (306500); (5) синдром Кальманна (308700); (5): при сочетании с гипоспадией и гине-комастией говорят о синдроме Райфенштеша, (6) синдром глухоты и первичного гипогонадизма (304350), См. также Приложение 2. Наследственные болезни: нормированные фенотипы... узнать больше
Дефекты эмали		(чаще всего дисплазия) - изолированный признак (130900, R). Описаны также сочетания с катарактой и стенозом сильвиева водопровода (600907, р), дефектами ногтей и гипогидрозом (синдром амелоонихогипогидротический, 104570, R), также признак ряда наследственных заболеваний, например: Ацидоз почечный канальцевый типа II Болезнь Олбрайта Дефект слёзного протока (149700) Дефект транспортного белка цитрата (190315) Дизостеос-клероз (224300) Дисплазия краниоэктодермальная (218330) Кальциноз опухолевый (114120) Мукополисахаридоз, тип IVB (253010) Нейросенсорная тугоухость, гипоплазия эмали, дефект ногтей (234580) Синдром Гольтца-Гдрлина (305600) Синдром Кольшуттера (226750) Синдром Менкеса (261900) Синдром Негели (161000) Синдром полигландулярный аутоиммунный, тип I (*240300) Синдром Стиммлера (202900) Склероз туберозный (191092) Эпидермолиз буллезный (226440). См. также Амелогенез несовершенный (nl), Дефекты формирования дентина (nl), Остеогенез несовершенный, Дисплазия глазо-зубо-палъиевая (п1)... узнать больше
Дальше >>>