RIN.ru
Российская Информационная Сеть

Словари

English   
  Словари  Общие сведения  Помощь
 





     выборка описание
    Синдром Смита-Лемли-Опитца 
    • (*270400 [тип 1], #268670 [тип 2, аллельная мутация], 7q32.1, дефекты генов SLOS, SLO, D7SR, р) - комплекс множественных врождённых аномалий, проявляющихся задержкой физического и умственного развития, дефектами черепа, мочевыделитель-ной системы, ССС, лёгких и костной системы, а также катарактой, гипоспадией, крипторхизмом, что приводит к ранней младенческой смерти. Лабораторно: нарушения обмена холестерина. Лда: Cunniff С et al: Clinical and biochemical spectrum of patients with RSH/Smith-Lemli-Opitz syndrome and abnormal cholesterol metabolism. Am. J. Med. Genet. 68: 263-269, 1997; Opitz JM et al: Smith-Lemli-Opitz (RSH) syndrome bibliography: 1964-1993. Am. J. Med. Genet. 50: 339-343, 1994; Smith DW, Lemli L, Opitz JM: A newly recognized syndrome of multiple congenital anomalies. /. Pediat. 64: 210-217, 1964....


    Синдром Опитца 
    • Комплексы наследственных врождённых пороков развития (тип 1,
    • 300000, Хр22, гены OGS1,BBBG1, GBBB1, OSX, X; тип 2,
    • 145410, 22qll.2, гены OGS2, BBBG2, GBBB2, R). Клинически: телекант, гипертелоризм, расщелина губы и/или нёба, дисфагия, желудочно-пищевод-ный рефлюкс, нарушение историки желудка, неперфорированный задний проход, гипоспадия, крипторхизм, расщеплённая мошонка, аномалии почек и мочеточников, хриплый крик, ларинготрахеопищеводные свищи, умственная отсталость, агенезия мозолистого тела, ВПС, пупочная грыжа, широкая полость прозрачной перегородки мозга на МРТ. Синонимы: синдром гипоспадии-дисфагии, телекант с сопутствующими аномалиями, синдром Опитца-Фриаса, синдром G, синдром ВВВ. МКБ. Q87.1 Синдромы врождённых аномалий, проявляющихся преимущественно карликовостью....


    Мыс вдовы 
    • (194000, R) - линия роста волос на лбу в форме треугольника вершиной вниз, может наследоваться как доминантный признак, является компонентом ряда наследуемых синдромов (Арскога, Опитца-Фриаса, Варденбурга, фронтоназальной [136760] и кранио-фронтоназальной [304110] дисплазий и др.)....


    Синдром Смита-Мёйджениса 
    • (#182290, 17pll.2, ген SMCR, протяжённая делеция). Клинически: брахицефалия, гипоплазия средней трети лица, прогнатия, хриплый голос, задержка психомоторного и физического развития, тенденция к самоповреждениям, расстройства сна, периферическая невропатия, снижение глубоких сухожильных рефлексов, плоскостопие, снижение болевого порога, глухота, расщелина твёрдого нёба, ВПС, дистрофия мышц ног, сколиоз, полупозвонки, половые аномалии. Л-ра: Smith ACM et al: Interstitial deletion of (17)(pl 1.2pl 1.2) in nine patients. Am. J. Med. Genet. 24: 393-414, 1986....


    Синдром АМС 
    • (от: Ataxia-Microcephaly-Cataract, синдром атаксии-микроцефалии-катаракты, 208870, р) напоминает синдром Маринеску-Шёгрена (248800). Клинически: атаксия, умственная отсталость, микроцефалия, врождённая катаракта, нистагм....


    Синдром Мёйга 
    • Формирование асцита и гидроторакса при фиброме яичника (реже при опухолях малого таза). Синонимы: синдром асцита-плеврального выпота овариального генеза, синдром Демона-Мёйга, синдром Мёйга-Касса. МКБ
    • С56 Злокачественное новообразование яичника
    • D27 Доброкачественное новообразование яичника
    • R18 Асцит....


    Синдром Ваменберга-Захарченко 
    • Бульварный синдром при поражении дорсолатеральной области продолговатого мозга в результате окклюзии задней нижней мозжечковой или позвоночной артерии; характерны гипестезия кожи лица, паралич мягкого нёба и голосовой мышцы, симптом Хорнера и атаксия - на стороне патологического очага, расстройство поверхностной чувствительности - на противоположной стороне
    • Синдром продолговатого мозга латеральный
    • Синдром ретрооливарный
    • Синдром тромбоза задней нижней мозжечковой артерии....


    Синдром Жильбёра 
    • (#143500, xp. 2, дефекты генов UGT1A1, GNT1, R) - умеренная неконъюгированная гипербилирубинемия (как правило, у мальчиков) с доброкачественным течением при нормальных анализах крови (хотя возможна гемолитическая желтуха) и печёночных пробах, требующая дифференциальной диагностики с хроническим гепатитом и другими наследуемыми гипербилирубинемиями. Частота -3-5% в общей популяции. См. также Гипербилирубинемии наследуемые, Синдром Крйглера-Найяра. Синонимы: синдром Жильбёра, синдром Жильбёра-Мёйленграхта, Мёйлен-грахта желтуха, гипербилирубинемия врождённая, гипербилирубинемия конституциональная, Жильбёра-Лербуйёсящ-ром. МКБ. Е80.4 Синдром Жильбёра...


    Синдром Ханта 
    • 1. (*159700, R) Миоклонус; интенционный тремор, начинающийся в одной конечности, постепенно усиливающийся и распространяющийся на другие части тела; возможны тонико-клонические судороги; дегенерация зубчатого ядра мозжечка, бледного шара; увеличение содержания мочевой кислоты в СМЖ, возможно сочетание с синдромом MERRF о диссинергия мозжечковая миоклоническая Ханта
    • Рамсэя Ханта синдром. 2. Синдром Рамсёя Ханта -паралич лицевого нерва, сочетающийся с герпетическими высыпаниями в наружном слуховом проходе или на коже заушной области. Синонимы: Рамзая Ханта синдром, синдром коленчатого ганглия....


    Гемибаллизм 
    • Гиперкинез: размашистые бросковые и вращательные движения в конечностях на стороне тела, противоположной поражению подбугорного ядра и/или его связей с бледным шаром
    • Матцдорффа-Лермитта синдром
    • синдром льюисова тела
    • синдром ядра Льюиса....


    Синдром Пламмера-Никсона 
    • (Патерсона-Кеми синдром, синдром сидеропенический) - заболевание, предположительно обусловленное дефицитом рибофлавина и фолиевой кислоты. Клинически: дисфагия, атрофия слизистой оболочки ЖКТ, дистрофия ногтей, гипохромная анемия, уменьшение содержания железа в крови. МКБ. D50.1 Сидеропеничес-кая дисфагия...


    Синдром запястный 
    • (синдром канала запястья,
    • 115430, R). Утолщение поперечной связки запястья, невропатия срединного нерва вследствие сдавления в суженном канале запястья, тендосиновит, недостаточность витамина В6, начало в раннем возрасте. См. также Невропатии туннельные. МКБ. G56.0 Синдром запястного канала...


    Синдром Клиппёля-Фёйля 
    • (синдром короткой шеи) -врождённый дефект (* 118100,
    • 148900, R, также 214300, р), проявляющийся короткой шеей, обширным слиянием шейных позвонков и аномалиями ствола мозга и мозжечка. Может сочетаться с кондуктивной тугоухостью, карликовостью, аплазией влагалища и почек (148860), нейросенсорной тугоухостью и асимметрией лица (148870). МКБ. Q76.1 Синдром Клиппеля-Фейля....


    Гипогонадизм мужской 
    • Термин применяют только при наличии в кариотипе хр. Y. Известно несколько типов (Х-наследование): (1) Гипогонадизм; (2) псевдогермафродитизм мужской (312100); (3) синдром тестикулярной феминизации (300068); (4) гинекомастия (306500); (5) синдром Кальманна (308700); (5): при сочетании с гипоспадией и гине-комастией говорят о синдроме Райфенштеша, (6) синдром глухоты и первичного гипогонадизма (304350), См. также Приложение 2. Наследственные болезни: нормированные фенотипы...


    Дефекты эмали 
    • (чаще всего дисплазия) - изолированный признак (130900, R). Описаны также сочетания с катарактой и стенозом сильвиева водопровода (600907, р), дефектами ногтей и гипогидрозом (синдром амелоонихогипогидротический,
    • 104570, R), также признак ряда наследственных заболеваний, например:
    • Ацидоз почечный канальцевый типа II
    • Болезнь Олбрайта
    • Дефект слёзного протока (149700)
    • Дефект транспортного белка цитрата (190315)
    • Дизостеос-клероз (224300)
    • Дисплазия краниоэктодермальная (218330)
    • Кальциноз опухолевый (114120)
    • Мукополисахаридоз, тип IVB (253010)
    • Нейросенсорная тугоухость, гипоплазия эмали, дефект ногтей (234580)
    • Синдром Гольтца-Гдрлина (305600)
    • Синдром Кольшуттера (226750)
    • Синдром Менкеса (261900)
    • Синдром Негели (161000)
    • Синдром полигландулярный аутоиммунный, тип I (*240300)
    • Синдром Стиммлера (202900)
    • Склероз туберозный (191092)
    • Эпидермолиз буллезный (226440). См. также Амелогенез несовершенный (nl), Дефекты формирования дентина (nl), Остеогенез несовершенный, Дисплазия глазо-зубо-палъиевая (п1)...


       Дальше >>>





Наши проекты
Белые страницы России
V.I.P. зона России
Телефонная книга
Лучшее в Интернете
Обратная связь

  1. Какой у тебя характер?
  2. IQ
  3. Психологический возраст
  4. Любит - не любит
  5. Кого назначит вам судьба?
  6. Ждет ли вас успех?
  7. Какому типу мужчин вы нравитесь?
  8. Посмотрите на себя со стороны
  9. Какая работа для вас предпочтительнее?
  10. Есть ли у тебя шестое чувство?
[показать все тесты]


| Словари | Общие сведения | Помощь | Написать
Copyright © RI N 2000-
* Обратная связь