Словари Общие сведения Помощь |
|
|
выборка | описание |
Синдром Смита-Лемли-Опитца
|
- (*270400 [тип 1], #268670 [тип 2, аллельная мутация], 7q32.1, дефекты генов SLOS, SLO, D7SR, р) - комплекс множественных врождённых аномалий, проявляющихся задержкой физического и умственного развития, дефектами черепа, мочевыделитель-ной системы, ССС, лёгких и костной системы, а также катарактой, гипоспадией, крипторхизмом, что приводит к ранней младенческой смерти. Лабораторно: нарушения обмена холестерина. Лда: Cunniff С et al: Clinical and biochemical spectrum of patients with RSH/Smith-Lemli-Opitz syndrome and abnormal cholesterol metabolism. Am. J. Med. Genet. 68: 263-269, 1997; Opitz JM et al: Smith-Lemli-Opitz (RSH) syndrome bibliography: 1964-1993. Am. J. Med. Genet. 50: 339-343, 1994; Smith DW, Lemli L, Opitz JM: A newly recognized syndrome of multiple congenital anomalies. /. Pediat. 64: 210-217, 1964....
|
Синдром Опитца
|
- Комплексы наследственных врождённых пороков развития (тип 1,
- 300000, Хр22, гены OGS1,BBBG1, GBBB1, OSX, X; тип 2,
- 145410, 22qll.2, гены OGS2, BBBG2, GBBB2, R). Клинически: телекант, гипертелоризм, расщелина губы и/или нёба, дисфагия, желудочно-пищевод-ный рефлюкс, нарушение историки желудка, неперфорированный задний проход, гипоспадия, крипторхизм, расщеплённая мошонка, аномалии почек и мочеточников, хриплый крик, ларинготрахеопищеводные свищи, умственная отсталость, агенезия мозолистого тела, ВПС, пупочная грыжа, широкая полость прозрачной перегородки мозга на МРТ. Синонимы: синдром гипоспадии-дисфагии, телекант с сопутствующими аномалиями, синдром Опитца-Фриаса, синдром G, синдром ВВВ. МКБ. Q87.1 Синдромы врождённых аномалий, проявляющихся преимущественно карликовостью....
|
Мыс вдовы
|
- (194000, R) - линия роста волос на лбу в форме треугольника вершиной вниз, может наследоваться как доминантный признак, является компонентом ряда наследуемых синдромов (Арскога, Опитца-Фриаса, Варденбурга, фронтоназальной [136760] и кранио-фронтоназальной [304110] дисплазий и др.)....
|
Синдром Смита-Мёйджениса
|
- (#182290, 17pll.2, ген SMCR, протяжённая делеция). Клинически: брахицефалия, гипоплазия средней трети лица, прогнатия, хриплый голос, задержка психомоторного и физического развития, тенденция к самоповреждениям, расстройства сна, периферическая невропатия, снижение глубоких сухожильных рефлексов, плоскостопие, снижение болевого порога, глухота, расщелина твёрдого нёба, ВПС, дистрофия мышц ног, сколиоз, полупозвонки, половые аномалии. Л-ра: Smith ACM et al: Interstitial deletion of (17)(pl 1.2pl 1.2) in nine patients. Am. J. Med. Genet. 24: 393-414, 1986....
|
Синдром АМС
|
- (от: Ataxia-Microcephaly-Cataract, синдром атаксии-микроцефалии-катаракты, 208870, р) напоминает синдром Маринеску-Шёгрена (248800). Клинически: атаксия, умственная отсталость, микроцефалия, врождённая катаракта, нистагм....
|
Синдром Мёйга
|
- Формирование асцита и гидроторакса при фиброме яичника (реже при опухолях малого таза). Синонимы: синдром асцита-плеврального выпота овариального генеза, синдром Демона-Мёйга, синдром Мёйга-Касса. МКБ
- С56 Злокачественное новообразование яичника
- D27 Доброкачественное новообразование яичника
- R18 Асцит....
|
Синдром Ваменберга-Захарченко
|
- Бульварный синдром при поражении дорсолатеральной области продолговатого мозга в результате окклюзии задней нижней мозжечковой или позвоночной артерии; характерны гипестезия кожи лица, паралич мягкого нёба и голосовой мышцы, симптом Хорнера и атаксия - на стороне патологического очага, расстройство поверхностной чувствительности - на противоположной стороне
- Синдром продолговатого мозга латеральный
- Синдром ретрооливарный
- Синдром тромбоза задней нижней мозжечковой артерии....
|
Синдром Жильбёра
|
- (#143500, xp. 2, дефекты генов UGT1A1, GNT1, R) - умеренная неконъюгированная гипербилирубинемия (как правило, у мальчиков) с доброкачественным течением при нормальных анализах крови (хотя возможна гемолитическая желтуха) и печёночных пробах, требующая дифференциальной диагностики с хроническим гепатитом и другими наследуемыми гипербилирубинемиями. Частота -3-5% в общей популяции. См. также Гипербилирубинемии наследуемые, Синдром Крйглера-Найяра. Синонимы: синдром Жильбёра, синдром Жильбёра-Мёйленграхта, Мёйлен-грахта желтуха, гипербилирубинемия врождённая, гипербилирубинемия конституциональная, Жильбёра-Лербуйёсящ-ром. МКБ. Е80.4 Синдром Жильбёра...
|
Синдром Ханта
|
- 1. (*159700, R) Миоклонус; интенционный тремор, начинающийся в одной конечности, постепенно усиливающийся и распространяющийся на другие части тела; возможны тонико-клонические судороги; дегенерация зубчатого ядра мозжечка, бледного шара; увеличение содержания мочевой кислоты в СМЖ, возможно сочетание с синдромом MERRF о диссинергия мозжечковая миоклоническая Ханта
- Рамсэя Ханта синдром. 2. Синдром Рамсёя Ханта -паралич лицевого нерва, сочетающийся с герпетическими высыпаниями в наружном слуховом проходе или на коже заушной области. Синонимы: Рамзая Ханта синдром, синдром коленчатого ганглия....
|
Гемибаллизм
|
- Гиперкинез: размашистые бросковые и вращательные движения в конечностях на стороне тела, противоположной поражению подбугорного ядра и/или его связей с бледным шаром
- Матцдорффа-Лермитта синдром
- синдром льюисова тела
- синдром ядра Льюиса....
|
Синдром Пламмера-Никсона
|
- (Патерсона-Кеми синдром, синдром сидеропенический) - заболевание, предположительно обусловленное дефицитом рибофлавина и фолиевой кислоты. Клинически: дисфагия, атрофия слизистой оболочки ЖКТ, дистрофия ногтей, гипохромная анемия, уменьшение содержания железа в крови. МКБ. D50.1 Сидеропеничес-кая дисфагия...
|
Синдром запястный
|
- (синдром канала запястья,
- 115430, R). Утолщение поперечной связки запястья, невропатия срединного нерва вследствие сдавления в суженном канале запястья, тендосиновит, недостаточность витамина В6, начало в раннем возрасте. См. также Невропатии туннельные. МКБ. G56.0 Синдром запястного канала...
|
Синдром Клиппёля-Фёйля
|
- (синдром короткой шеи) -врождённый дефект (* 118100,
- 148900, R, также 214300, р), проявляющийся короткой шеей, обширным слиянием шейных позвонков и аномалиями ствола мозга и мозжечка. Может сочетаться с кондуктивной тугоухостью, карликовостью, аплазией влагалища и почек (148860), нейросенсорной тугоухостью и асимметрией лица (148870). МКБ. Q76.1 Синдром Клиппеля-Фейля....
|
Гипогонадизм мужской
|
- Термин применяют только при наличии в кариотипе хр. Y. Известно несколько типов (Х-наследование): (1) Гипогонадизм; (2) псевдогермафродитизм мужской (312100); (3) синдром тестикулярной феминизации (300068); (4) гинекомастия (306500); (5) синдром Кальманна (308700); (5): при сочетании с гипоспадией и гине-комастией говорят о синдроме Райфенштеша, (6) синдром глухоты и первичного гипогонадизма (304350), См. также Приложение 2. Наследственные болезни: нормированные фенотипы...
|
Дефекты эмали
|
- (чаще всего дисплазия) - изолированный признак (130900, R). Описаны также сочетания с катарактой и стенозом сильвиева водопровода (600907, р), дефектами ногтей и гипогидрозом (синдром амелоонихогипогидротический,
- 104570, R), также признак ряда наследственных заболеваний, например:
- Ацидоз почечный канальцевый типа II
- Болезнь Олбрайта
- Дефект слёзного протока (149700)
- Дефект транспортного белка цитрата (190315)
- Дизостеос-клероз (224300)
- Дисплазия краниоэктодермальная (218330)
- Кальциноз опухолевый (114120)
- Мукополисахаридоз, тип IVB (253010)
- Нейросенсорная тугоухость, гипоплазия эмали, дефект ногтей (234580)
- Синдром Гольтца-Гдрлина (305600)
- Синдром Кольшуттера (226750)
- Синдром Менкеса (261900)
- Синдром Негели (161000)
- Синдром полигландулярный аутоиммунный, тип I (*240300)
- Синдром Стиммлера (202900)
- Склероз туберозный (191092)
- Эпидермолиз буллезный (226440). См. также Амелогенез несовершенный (nl), Дефекты формирования дентина (nl), Остеогенез несовершенный, Дисплазия глазо-зубо-палъиевая (п1)...
|
|
Дальше >>>
|
|
|
|
|