Словари

выборка		описание
Синдром Крювельё-Баумгартена		Цирроз печени, незаращение пупочной вены или околопупочных вен, варикозные расширения вен области пупка (голова медузы).... узнать больше
Холестазы редкие		Холестаз с жёлчными камнями, атаксией и нарушением зрения (214980, р). Клинически: врождённый холестаз, жёлчные конкременты, мозжечковая атаксия, двусторонний птоз, повреждения сетчатки, атрофия зрительного нерва, камптодактилия, желтуха, пруриго. Лабораторно: гигантоклеточный гепатит по результатам биопсии печени Холестаз внутрипечёночный с нарушением метаболизма тригидроксикопростановой кислоты (*214950, р). Клинически: врождённая желтуха, внутрипечёночный холес-таз, недостаточность жёлчного протока. Лабораторно: отсутствие жёлчных кислот в жёлчи, обнаружение тригидрокси-простановой кислоты в жёлчи. Синоним: дефект аллигатора. Примечание. Обычно жёлчные кислоты синтезируются в печени путём гидрогенизации и гидроксилирования стероидного ядра холестерина с окислением боковых цепей. У некоторых низших позвоночных боковые цепи окисляются без гидроксилирования (у аллигаторов тригидроксикопростано-вая кислота - главный компонент жёлчи) Холестаз прогрессирующий внутрипечёночный 2 типа (*601847, 2q24, дефект гена PFIC2, р) - форма тяжёлой холестатической болезни печени; проявляется в грудном возрасте интермиттирующей желтухой и холестазом, быстро прогрессирует к терминальной стадии печёночной недостаточности и смерти в детстве. Клинически: прогрессирующий семейный внутрипечёночный холестаз, перемежающаяся желтуха. См. также (п1): Болезнь семьи Байлер, Синдром Саммерскилла... узнать больше
Синдром Аладжила		Наследственное заболевание (#118450, 20р12, дефект гена ACS, R; протяжённая деле-ция 20pl2.l-pll.23), проявляющееся множественными пороками развития на фоне гиперхолестеринемии и гиперлипи-демии. У больных повышен риск развития артериальной гипертёнзии, рака печени и папиллярной карциномы щитовидной железы. Синонимы: холестаз и стеноз лёгочной артерии, дис-плазия артериопечёночная, синдром Аладжила-Уотсона. МКБ. Q44.7 Другие врождённые аномалии печени. Л-ра: Alagille D et al: Hepatic ductular hypoplasia associated with characteristic facies, vertebral malformations, retarded physical, mental and sexual development, and cardiac murmur./. Pediat. 86: 63-71, 1975; Oda Т et al: Mutations in the human Jaggedl gene are responsible for Alagille syndrome. Nature Genet. 16: 235-242, 1997; Watson GH, Miller V: Arteriohepatic dysplasia: familial pulmonary arterial stenosis with neonatal liver disease. Arch. Dis. Child. 48: 459-466, 1973.... узнать больше
Голопрозэнцефалия		Нарушение дифференцировки переднего мозга на полушария и доли. Частота -1:16 000 новорождённых, 1:200 спонтанных абортов. Голопрозэнцефалия. тип 1 (*236100, 21q22.3, генЯЖ7, р): циклопия, цебо-цефалия, глазной гипотелоризм, срединная расщелина губы/ нёба, эндокринные расстройства, гипогликемия, микропенис. Голопрозэнцефалия. тип 2 (*157170, 2р21, ген НРЕ2, R): срединная расщелина губы/нёба; гипотелоризм, отсутствие хряща носовой перегородки, микроцефалия, умственная отсталость, сколиоз, хронический запор. Голопрозэнцефалия. ид 3 (#142945, SHH, НРЕЗ, HLP3, 600725, 7q36): единственный желудочек головного мозга, циклопия, глазной гипотелоризм, гидронефроз. Голопрозэнцефалия. тип 4 (* 142946, 18рП.З, ген НРЕ4, 5Ю: отсутствие носовой перегородки, гипотелоризм; птоз, широкая срединная расщелина губы/нёба. МКБ. Q04.2 Голопрозэнцефалия.... узнать больше
Анемия вследствие недостаточности пируват киназы		Недостаточность пируват киназы - вторая по частоте (после недостаточности Г-6-ФД) наследуемая энзимопатия эритроцитов. Пируват киназа катализирует конечный этап гликолиза; последствие её недостаточности - неадекватная продукция АТФ, что негативно отражается на функциях эритроцитов, в т.ч. на работе Nа+-К+-АТФазы - дефектные клетки теряют К+. Особенно интенсивному разрушению подвергаются ретикулоциты (преимущественно в селезёнке). Клиническая картина возможны проявления гемолиза различной степени тяжести; у новорождённых - желтуха, хронический гемолиз, спленомегалия симптомы недостаточности пируват киназы идентичны таковым при прочих хронических гемолитических анемиях из-за избирательного разрушения ретикулоцитов их количество в периферической крови может не отражать тяжести анемии. Лечение: эффективна спле-нэктомия, МКБ D55.2 Анемия вследствие нарушений гли-колитических ферментов. См. также Анемии, Анемии гемолитические, Пируват киназа в статье Недостаточность ферментов... узнать больше
Синдром Тюрка		(см. Приложение 2. Наследственные болезни: /сортированные фенотипы). Клинически: полипоз (аде-номатоз) ободочной и толстой кишок, аденокарцинома толстой кишки и желудка, центральная узелковая гиперплазия печени, глиома, глиобластома, астроцитома, пятна цвета кофе с молоком, множественные липомы.... узнать больше
Гипервитаминоз А		Возникает при передозировке витамина А или при употреблении в пищу печени белого медведя, кита или тюленя. Концентрация витамина А в плазме крови при гипервитаминозе составляет более 100 мг% (до 2 000 мг%). Классификация и клиническая картина Острое отравление у детей возникает при приёме более 300 000 ME (100 мг) и проявляется симптомами увеличения ВЧД - головной болью, сонливостью, тошнотой, рвотой, светобоязнью, судорогами. Те же симптомы наблюдают у взрослых (приём нескольких миллионов ME [печень белого медведя]). В дальнейшем развивается каротиноз Хроническое отравление подростков и взрослых развивается при приёме в течение нескольких месяцев свыше 100000 МЕ/сут, у детей младшего возраста - в течение нескольких недель от 20 000 до 60 000 МЕ/сут. Избыточное потребление витамина А (20000-40000 МЕ/сут) в течение ряда лет (например, с говяжьей печенью) приводит к холестатическому поражению печени. Симптомы хронического отравления: увеличение печени и селезёнки, сухость кожи, гиперпигментация, выпадение волос (в первую очередь ресниц), ломкость ногтей, боли в костях и суставах, иногда избыточное разрастание костной ткани. Доказана тератогенность одного из метаболитов витамина А (после передозировки рекомендована контрацепция в течение одного менструального цикла или более, до нормализации концентрации витамина А в плазме). Прогноз. После прекращения поступления в организм избыточного количества витамина А в течение 1-4 нед наступает самоизлечение, смертельные случай отравления в настоящее время не наблюдают. Лечение Ограничение продуктов, богатых витамином А (печень морских животных и рыб, сливочное масло, сливки, сыр, яичный желток), B-каротином (морковь, сладкий перец, зелёный лук, щавель, шпинат, петрушка, салат, абрикосы, плоды шиповника, облепихи) Симптоматическая терапия. МКБ Е67.0 Гипервитаминоз А.... узнать больше
Болезнь Лафоры		Миоклонус-эпилепсйя, начинающаяся в 11-18-летнем возрасте; прогрессирующие психические нарушения, на ЭЭГ изменения в задних отделах мозга, PAS-поло-жительные включения в головном мозге, миокарде, печени, коже (миоклонические тельца, или тельца Лафоры); смерть наступает в течение 10 лет от начала заболевания.... узнать больше
Гиперпипеколатемия		(239400, аллель гена ZWS1?, р) -пероксисомная болезнь накопления, в крови увеличено содержание (до 4-5 мг%) пипеколатов, промежуточных продуктов метаболизма лизина. Клиническая картина сходна с проявлениями синдрома Целлвегера, но на первый план выступают выраженное отставание в умственном развитии, поражения сетчатки и печени. См. также Синдром церебро-гепатореналышй... узнать больше
Синдром Ротора		(*237450, конъюгированная гиперби-лирубинемия типа I, р) клинически сходен с синдромом Дубина-Джонсона (см. nl); в отличие от последнего, при синдроме Ротора отсутствует накопление патологического пигмента в клетках печени, пероральная холецистогра-фия часто нормальна, отмечают увеличение экскреции с мочой копропорфирина. МКБ. Е80.6 Другие нарушения обмена билирубина.... узнать больше
Болезнь Лёттерера-Сиве		(*246400, р) - острый прогрессирующий гистиоцитоз у детей раннего возраста, характеризующийся лихорадкой, геморрагической пурпурой, увеличением лимфатических узлов, инфильтрацией в лёгких, гепатоспленомегалией с желтухой, панцитопенией; в красном костном мозге, печени и селезёнке значительное количество гистиоцитов < Ретикулогистиоцитоз нелипоидный. МКБ. С96.0 Болезнь Лёттерера-Сиве.... узнать больше
Болезнь курчавых волос		Врождённый фатальный дефект метаболизма меди (*309400, N рецессивное, дефект гена, кодирующего катион-транспортирующую АТФазу; содержание меди в тканях повышено [кроме печени], медь необходима для сшивки полипептидов кератина); характерны: слабо пигментированные редкие выпадающие курчавые волосы, судороги, отставание в умственном и физическом развитии, прогрессирующее поражение мозга. МКБ Е83.0 Нарушения обмена меди о Мёнкеса синдром.... узнать больше
Синдром Стайна-Лёвенталя		(#184700, синдром поли-кистоза яичников, в т.ч. полиморфизм локуса CYP11A [118485, 15q23-q24], R; гетерогенное). Патология яичников (множественные кисты, гиперплазия стромы и клеток теки в атретических фолликулах; увеличенная активность 5а-редук-тазы печени), обычно проявляющаяся гирсутизмом, ожирением, нарушением менструаций, бесплодием и увеличением яичников. Л-ра: Stein IF, Leventhal ML: Amenorrhea associated with bilateral polycystic ovaries. Am. J. Obstet. Gynec. 29:181-191, 1935.... узнать больше
Синдром Сениора-Локена		(*266900, р) проявляется почечной дисплазией, прогрессирующей почечной недостаточностью, нефрогенным несахарным диабетом, пигментным ретинитом и дистрофией/аплазией сетчатки, мозжечковой атаксией, нейросенсорной тугоухостью и врождённым фиброзом печени. Синоним: дисплазия почек и аплазия сетчатки. Л-ра: Loken AC et al: Hereditary renal dysplasia and blindness. Acta Paediat. 50: 177-184, 1961; Senior В et al: Juvenile familial nephropathy with tapetoretinal degeneration: a new oculorenal dystrophy. Am. J. Ophthal. 52: 625-633, 1961.... узнать больше
Синдром Мёнкеса		Врождённый фатальный дефект метаболизма меди (*309400, Xql2-ql3, дефекты генов, кодирующих катион-транспортирующую АТФазу А ТР7А, MNK, МК, OHS, N рецессивное), характеризующийся повышенным содержанием меди в тканях (кроме печени). Клинически: слабо пигментированные, редкие курчавые волосы, судороги, физическое и отставание в умственном развитии, прогрессирующее поражение мозга, гипоплазия гонад. Синонимы: болезнь курчавых волос, болезнь Мёнкеса, трихополиодистро-фия. МКБ. ?83.0 Нарушения обмена меди.... узнать больше
<<< Назад   1 [2]    Дальше >>>