Словари

выборка		описание
Экзостозы множественные		Наследственное заболевание с множественными костными разрастаниями, происходящими из юкстаэпифизарной области длинных трубчатых костей (см. Приложение 2. Наследственные болезни: картированные фенотипы). У мужчин протекает более тяжело. В небольшой части случаев возможно перерождение в злокачественную хондросаркому. Синонимы: множественные хрящевые экзостозы, множественный остеохондроматоз. Сопутствующие заболевания Хондросаркома (#215300) Брахи-дактилия типа Е (133690) Полипоз кишечника (175450) Синдром трихо-рино-фалангеальный, типы I (275500) и II (150230) Недостаточность активатора плазминогена (273370). Примечание: При сочетании множественных экзостозов со спастическим тетрапарезом (158345, R) предполагают протяжённую делецию. МКБ. Q78.6 Множественные врождённые экзостозы.... узнать больше
Хондродисплазия деформирующая		Экзостозы костнохрящевые множественные.... узнать больше
Экзофтальм мнимый		высокая осевая близорукость (односторонняя или двусторонняя) буфтальм асимметрия обоих глазниц (врождённого или приобретённого генеза) аномалии черепа (оксицефалия, скафоцефалия, гидроцефалия) Синдром трихо-рино-фалангеальный, типы I (275500) и II (150230) Недостаточность активатора плазминогена (273370). Примечание: При сочетании множественных экзостозов со спастическим тетрапарезом (158345, R) предполагают протяжённую делецию. МКБ. Q78.6 Множественные врождённые экзостозы. повышение тонуса косых мышц глаза ирритация симпатического нерва (обратный симптом Хбрнера).... узнать больше
Энтропиен		Порок век, при котором край века завёрнут к глазному яблоку, что приводит к повреждению роговицы ресницами. Энхондроматоз (166000, R) - дефект энхондрального ос-теогенеза Тип 1 (болезнь Олльё) Тип 2 (синдром Маффучи). Гипертрофированный хрящ не рассасывается и оссифи-цируется, что приводит к дополнительному росту масс хряща с беспорядочной"расположением хондроцитов. Эти массы локализуются в метафизах (у детей), но могут быть и в диафизах (у подростков и молодых взрослых). Нарушение обычно распознаётся в детстве при появлении деформаций или замедления в росте. Наиболее частые участки поражения -концы длинных трубчатых костей, обычно в области, где отмечается наибольшая скорость роста. Часто вовлекается таз, редко - рёбра, грудина и череп. Имеется также тенденция к одностороннему поражению. Хондроматозные массы могут озлокачествляться в хондросаркому (при синдроме Маффу-чи - 30%). Клинически: Остеохондроматоз, асимметричные аномалии трубчатых костей, гемангиомы (при типе Маффу-ни), хондросаркомы, гранулёзоклеточные опухоли яичников Тип 3 (метахондроматоз, 156250, 9 ). Клинически: множественные экзостозы, особенно пальцев рук, генерализованный энхондроматоз, точечные экзостозы вблизи суставов, ис-черченность метафизов длинных трубчатых костей и гребней подвздошных костей, отсутствует укорочение или искривление длинных костей Тип 4 (спондилоэнхондродисплазия). МКБ: Q78.4 Энхондроматоз. MIM 166000 Энхондроматоз 156250 Метахондроматоз. Л-ра: Vaz RM, Turner С: Oilier disease (enchoridromatosis) associated with ovarian juvenile granulosa cell tumor and precocious pseudopuberty. / Pediat. 108: 945-947, 1986; Spranger J et al: Two peculiar types of enchondromatosis. Pediat. Radial. 7: 215-219, 1978.... узнать больше
Дисплазия глазо-челюстно-костная		(*164900, R). Помутнение роговицы и множественные аномалии нижней челюсти и конечностей. Синоним: синдром ОММ (от: ophthalmomandibulomelic).... узнать больше
Синдром CFC		(от: cardiofaciocutaneous, кардио-кожно-ли-цевой, 115150, R) - множественные дефекты развития, проявляющиеся главным образом ВПС, деформациями лица и изменениями кожи (по типу ихтиозоподобного дерматоза, гиперкератоза и гиперпигментации).... узнать больше
Цементома гигантская		(137575, R). Синоним: множественная периапикальная дисплазия цемента. Клинически: гигантские цементомы, неправильное расположение зубов, множественные рентгеноконтрастные образования, рассеянные по всей челюсти. Течение: раннее начало и медленное развитие.... узнать больше
Синдром Лартингтона		(*Ш220, Хр22-р21, rwPDR, X) - отложения амилоида в сосочковом слое кожи, очаги гиперпигментации, задержка развития, множественные расстройства функций ЦНС и внутренних органов. Л-ра: Partington MW, Prentice R: Cutaneous amyloidosis: further clinical and pathological observations. Am. J. Med. Genet. 32:115-119,1989.... узнать больше
Карцинома базальноклеточная с белыми угрями и жёсткими редкими волосами		(109390, R vs. N доминантное). Базальноклеточная карцинома, множественные белые угри на лице и конечностях, повышенное потоотделение, повышенная пигментация лица, грубые и редкие волосы на голове.... узнать больше
Дисплазия костная с медуллярной фибросаркомой		(112250, ген BDMF, 9р22-р21, р). Клинически: скелетная дисплазия, злокачественная фиброзная гистиоцитома, переломы костей при минимальной травме, множественные некрозы диа-физов костей, уплотнение кортикального слоя диафизов.... узнать больше
Синдром Тюрка		(см. Приложение 2. Наследственные болезни: /сортированные фенотипы). Клинически: полипоз (аде-номатоз) ободочной и толстой кишок, аденокарцинома толстой кишки и желудка, центральная узелковая гиперплазия печени, глиома, глиобластома, астроцитома, пятна цвета кофе с молоком, множественные липомы.... узнать больше
Синдром Свита		Множественные бляшкоподобные поражения кожи (лица, шеи, верхних конечностей), конъюнктивит, афтоподобные поражения слизистых оболочек, лихорадка, артралгии, сдвиг влево; полиморфноядерные лейкоциты в виде инфильтратов в коже; быстрая ремиссия под влиянием глюкокортикоидов. Преобладающий пол - женский. Синоним: Свита болезнь.... узнать больше
Синдром Хюрлер		Дефект обмена мукополисахаридов (например, недостаточность а-/-идуронидазы) - накопление значительного количества дефектного межклеточного вещества, выделение с мочой хондроитинсульфата В и гепарансульфата, множественные дефекты хондро- и остеогенеза, помутнение роговицы, гепатоспленомегалия, отставание в умственном развитии, причудливые черты лица дизостоз множественный гаргоилйзм Хюрлер болезнь о липохонд-родистрофйя. См. также Муколшшдозы, Мукополисахаридозы... узнать больше
Болезнь Ландау		(* 193300, Зр26-р25, дефект гена VHL, R) -множественные гемангиомы сетчатки в сочетании с гемангиомой или гемангиобластомой мозжечка и.стенки IV желудочка мозга (иногда с поражением спинного мозга); возможны кисты или гамартомы почки, надпочечника и других органов. Клиническая картина Головная боль Прогрессирующее ухудшение зрения Односторонняя атаксия Головокружение Отслойка сетчатки Отёк диска зрительного нерва Гемангиомы сетчатки Субарахноидальные кровоизлияния По-лицитемия Гемангиомы лёгких, надпочечников, мозжечка, спинного мозга, печени Злокачественные опухоли поджелудочной железы, гемангиобластома, феохромоцитома, гипернефрома, опухоль придатков яичка Множественные кисты почек Гиперкальциемия и гипокалиемия при феохромоцитоме. Лечение Хирургическое Лучевая терапия. Синонимы Цереброретинальный ангиоматоз Ангиобластоматоз Ангиофакоматоз сетчатки и мозжечка Болезнь фон Хйп-пеля-Линдау Синдром фон Хйппеля-Лшдау. МКБ. Q85.8 Другие факоматозы, не классифицированные в других рубриках. Примечание. Мутация гена VHL ведёт также к развитию карциномы почки. Л-ра: Lindau A: Zur Frage der Angiomatosis Retinae und Ihrer Hirncomplikation. Acta Ophthal. 4: 193-226, 1927; Manski TJ et al: Endolymphatic sac tumors: a source of morbid hearing loss in von Hippel-Lindau disease. JAMA 277: 1461-1466, 1997; von Hippel E: Uber eine sehr seltene Erkrankung der Netzhaut. Albrecht von Graefes Arch. Ophthal. 59: 83-106, 1904.... узнать больше
Болезнь Дарье		Наследственный дерматоз (* 124200, 12q23-q24.1, ген DAR, R), характеризующийся нарушением процесса ороговения по типу дискератоза. Клиническая картина: множественные милиарные фолликулярные гиперкератотические папулы, группирующиеся в крупные бляшки с бородавчатой или папилломатозной поверхностью; умственная отсталость, возможно развитие психозов и расстройств настроения. Синонимы: Дарье вегетирующий фолликулярный псороспермоз, дискератоз фолликулярный, ихтиоз фолликулярный, кератоз фолликулярный вегётирующий.... узнать больше
Дальше >>>