Словари Общие сведения Помощь |
|
|
выборка | описание |
Livedo reticularis aestivalis (сетчатое livedo)
|
- Древовидный рисунок на коже нижних конечностей вследствие тромбоза мелких кожных сосудов....
|
Оксалоз
|
- Наследственное заболевание (р) с постоянным высоким уровнем экскреции оксалатов с мочой, прогрессирующей двусторонней мочекаменной болезнью (оксалатные камни) и нефрокальцинозом. Этиологически выделено 2 типа оксалоза: недостаточность аланин-глиоксилат аминотрансфе-разы (тип 1, 259900, 2q36-q37, ген AGT, дефектен также пероксисомный фермент) и более мягкого течения недостаточность глицерат дегидрогеназы (оксалоз типа 2, глицерата-цидурия,
- 260000). Внепочечные отложения оксалатов встречаются на более поздних стадиях заболевания. Смерть наступает от ХПН в детстве или подростковом возрасте. Клинически: уролитиаз, нефрокальциноз, ХПН, блокады сердца, сосудистая недостаточность (спазмы, феномен Рейнд, окклюзии; перемежающаяся хромота, гангрена), livedo reticularis, патологические переломы костей, сенсорные невропатии (включая слуховую). Проводится пренатальная диагностика обоих вариантов оксалоза (биопсия ворсин хориона, амниотическая жидкость). Терапия препаратами пиридоксина, приводящими к нормализации уровня экскреции оксалатов достаточно эффективна, желателен подбор минимальных эффективно действующих доз. См. также Болезнь мочекаменная. МКБ
- Е74.8 Другие уточнённые нарушения обмена углеводов
- N20.0 Камни почки....
|
|
|
|
|
|
|