Словари

выборка		описание
Pectus carinatum (килевидная грудь)		Уплощение грудной клетки с каждой стороны с выступанием вперёд грудины (подобно килю у лодки) куриная грудь.... узнать больше
Синдром Баньяна-Зонана		(#153480, 10q23.3, ген PTEN [ММАС1, 6017281.R). Клинически: макроцефалия, скафоцефалия, множественные липомы, гемангиомы, мраморный оттенок кожи, телеангиэктазии, увеличение полового члена с выраженной пигментацией головки, большие длинна тела и масса плода при рождении, задержка моторного развития, нарушения координации, позднее развитие речи, умеренная умственная отсталость, грудь сапожника, повышенный риск развития внутричерепных опухолей, псевдоотёк диска зрительного нерва, гипертелоризм, высокое нёбо, миопатия, расширение больших пальцев кисти и стопы, аутоиммунный ти-реоидит. Л-ра: Bannayan GA: Lipomatosis, angiomatosis, and macrencephalia: a previously undescribed congenital syndrome. Arch. Path. 92: 1-5, 1971; Zonana J et al: Macrocephaly with multiple lipomas and hemangiomas. /. Pediat. 89: 600-603, 1976.... узнать больше
Синдром Шварца-Ямпеля-Аберфельда		(255800, 1 рЗб. 1 -р34, ген SJS[SJA\, р) - сочетание миотонии с хондродист-рофическими признаками. Клинически: низкий рост, амимич-ное маленькое лицо, миопия, блефарофимоз, телекант, периодический птоз, микрокорнеа, микрофтальм, юношеская катаракта, множественные ряды ресниц (дистихиаз), остео-хондродисплазия, короткая шея, кифосколиоз, деформация грудной клетки (куриная грудь), пупочная и паховая грыжи, распространённые контрактуры суставов, замедленное моторное развитие, миопатия миотоническая, неразборчивая речь, злокачественная гипертермия. Синонимы: миопатия миотоническая, миотония хондродистрофическая. МКБ. Q78.8 Другие уточнённые остеохондродисплазии. Л-ja: Aberfeld D et al.: Myotonia, dwarfism, diffuse bone disease and unusual ocular and facial abnormalities (a new syndrome). Brain 88: 313-322, 1965; Schwartz 0, Jampel RS: Congenital blepharophimosis associated with a unique generalized myopathy. Arch. Ophthal. 68: 52-57, 1962.... узнать больше
Синдром дисморфии Симпсона		(#312870, Xq26, мутации гена глипикана 3 [300037, GPC3, SDYS, SGB], N). Клинически: внутриутробное и послеродовое ускоренное физическое развитие без нарушений интеллекта, непропорционально большая голова, грубые черты лица, выступающая челюсть, широкая спинка и вздёрнутый кончик носа, катаракта, ги-пертелоризм, монголоидный разрез глаз, отслойка сетчатки, специфическая форма ушных раковин, большой рот, центральная расщелина нижней губы, подслизистая расщелина нёба, высокое нёбо, короткая шея, куриная грудь , дополнительные рёбра, добавочные соски, врождённая диафраг-мальная грыжа, ДМЖП, стеноз лёгочной артерии с развитием лёгочной гипертёнзии, аритмии, дивертикул Меккеля, незавершённый поворот кишечника, спленомегалия, увеличенные диспластические почки, крипторхизм, гипоспадия, низкий тембр голоса, развёрнутые крылья подвздошной кости, сужение крестцово-подвзошных щелей, гипогликемия в период новорождённое, повышенный риск развития эмбриональных опухолей, высокая перинатальная и детская смертность. Л-ра: Simpson JL et al: A previously unrecognized syndrome of dysmorphia. Birth Defects Orig. Art. Ser. XI(2): 18-24, 1975.... узнать больше