Словари

выборка		описание
Дефибрилляция		Прекращение фибрилляции сердечной мышцы (предсердной или желудочковой) и восстановление нормального ритма медикаментозная - введение в полость левого желудочка противоаритмических ЛС в сочетании с массажем сердца электрическая - воздействие на сердце кратковременного мощного импульса электрического тока высокого напряжения.... узнать больше
Дизавтономия семейная		(*223900, 9q31-q33, ген DYS, р). Клинически: дефекты потоотделения, рвота, расстройства со стороны ЖКТ, относительная нечувствительность к боли, разнообразные вазомоторные и вегетативные реакции. Лабораторно: искажённая кожная реакция после внутрикожного введения гистамина, зрачковый миоз после закапывания 2,5% р-ра мета-холина хлорида. См. также семейная дизавтономия типа 2 в Ангидроз. Синонимы: синдром Райли-Дэя, невропатия чувствительная и вегетативная типа III. Л-ра: Riley CM: Familial autonomic dysfunction. JAMA, 149:1532-1535,1952; Oddoux С et al: Prenatal diagnostic testing for familial dysautonomia using linked genetic markers. Prenatal Diag. 15: 817-826, 1995 ... узнать больше
Дизостоз		Общее название аномалий развития костей скелета, лежащих в основе семейных наследственных болезней костной системы, известно множество форм черепно-клю-чичный - незаращение родничков черепа, брахицефалия, гипоплазия лицевых костей (главным образом, верхней челюсти), полное или частичное недоразвитием ключиц; челюстно-лицевой - см. дизостоз челюстно-лицевой (п1) челюстно-черепной Петерс-Хевельса(*1ЬЬООО, R) - гипоплазия верхней челюсти, скуловых дуг, прогения, укорочение переднего отдела основания черепа Дизостоз челюстно-черепно-лицевой (*241310, р): гипоплазия костей средней части лица, глазницы, челюстей, скуловых дуг, аглоссия, крани-осиностоз коронарных швов, колобома зрительных нервов, атрезия хоан, крупные выступающие губы, ДМПП, открытый артериальный проток. Л-ра: Gorlin RJ, Cohen MM, Jr, Levin LS: Syndromes of the Head and Neck. New York: Oxford Univ. Press, 3rd ed., 1990; Peters A, Hovels 0: Die Dysostosis maxillo-facialis, eine erbliche, typische Fehlbildung des 1. Visceralbogens. Z. Menschl. Vererb. Konstitutionsl. 35: 434-444, 1960; Schimke RN et al: Hypomandibular faciocranial dysostosis: report of an affected sib and follow-up. Am. J. Med. Genet. 41: 102-104, 1991.... узнать больше
Дизостоз ключично-черепной		Отсутствие или рудиментарное развитие ключиц, ненормальная форма черепа с вдав-лением сагиттального шва, лобных бугров, шовных (вставочных) костей черепа, аплазией или гипоплазией зубов (R) черепно-ключичный дизостоз ключично-черепная дисплазия синдром Шёйтхауэра-Марй-Сентдна См. также Дисплазия черепно-ключичная (п1)... узнать больше
Дизостоз рото-пальце-лицевой		Наследуемый синдром с различной комбинацией дефектов ротовой полости, пальцев, лица (связанное с Х-хромосомой наследование от матери к дочери) рото-пальцелицевой синдром.... узнать больше
Дизостоз челюстно-лицевой		Группа врождённых заболеваний, затрагивающих область 2 и 3 эмбриональных дуг и приводящих к аномалиям развития лица и шеи Синдром Коллинза - наследственная аномалия развития (*154500, 5q32-q33.1, ген TCOF1, MFD1, R, также р [248390]), ограниченная глазницей, скуловой и нижнечелюстной областями. Клинически: гипоплазия скуловых костей, антимонголо-идный разрез глаз, колобома нижних век, частичное отсутствие нижних ресниц, микротия, умеренная потеря слуха, расщелина нёба, гипоплазия дуги нижней челюсти, макро-стомия. Синонимы: синдром Трйчера Коллинза, синдром Франческётти, нижнечелюстной дизостоз Дизостоз акро-цефальный Нигера (154400, R) клинически напоминает синдром Коллинза, с аномалиями конечностей. Клинически: гипоплазия лучевой кости, локтелучевой синостоз, гипоплазия или аплазия большого пальца кисти Дизостоз нижнече-люстно-лицевой с умственной недостаточностью (248400, р). Клинически: умственная отсталость, антимонголоидный разрез глаз, колобома нижнего века, гипоплазия скуловых костей, аномальный козелок. См. также: Дизостоз (nl). МКБ. Q18.8 Другие уточнённые пороки развития лица и шеи... узнать больше
Дисгерминома		Яичниковый эквивалент семиномы яичка; Опухоль состоит из крупных клеток со светлой цитоплазмой, образующих широкие тяжи, отделённые слабо выраженной стромой, содержащей лимфоциты. Иногда встречают син-цитиотрофобластического типа гигантские клетки Дисгерминомы - наиболее часто встречающиеся опухоли из зародышевых клеток, составляющие приблизительно 50% опухолей этого типа 90% дисгермином возникает у женщин моложе 30 лет Выраженная предрасположенность к распространению по лимфатическим путям Опухоли могут секретиро-вать ХГТ Двусторонние опухоли встречаются более чем в 20% случаев Дисгерминомы чувствительны к лучевой терапии. МКБ С56 Злокачественное новообразование яичника.... узнать больше
Дискинезии		Двигательные нарушения, различают: хорея (неожиданные, резкие движения), атетоз (медленные, червеобразные, непрерывные движения конечностей), дистония (скручивающие движения, приводящие к относительно фиксированным, вычурным тоническим позам туловища и проксимальных отделов конечностей).... узнать больше
Дискинезия поздняя		Непроизвольные движения лица, губ, конечностей, челюсти или другие дистонические жесты, связанные с экстрапирамидным эффектом приёма некоторых психотропных лекарств.... узнать больше
Диспареуния		Болезненные ощущения, связанные с половым актом, периодически возникающие как у мужчин, так и у женщин. Боль при дефлорации к диспареунии не относят. Большинство сексуально активных женщин отмечают единичные эпизоды диспареунии. У 15% активных в половом отношении женщин диспареуния возникает несколько раз в год. У 1-2% женщин болезненность при совершении полового акта возникает чаще. Частота заболевания у мужчин не выяснена. Причины крайне разнообразные, от патологии входа во влагалище до индивидуально-психологических. МКБ F52.6 Психогенная диспареуния N94.1 Диспареуния.... узнать больше
Дисплазия акромикрическая		(102370, R), акромикрия врождённая. Клинически: умеренные лицевые аномалии, укорочение кистей и стоп, выраженная задержка роста, короткие кости пястья и фаланг. Лабораторно: дезорганизованный рост хряща.... узнать больше
Дисплазия артериальная фиброзно-мышечная		(135580, 2q31, ген коллагена COL3A1, R). Клинически: Расслоение аорты, инсульты, хромота, ИМ, артериальная гипертёнзия вследствие гиперплазии почечной артерии (встречается преимущественно у молодых женщин). Дисплазии диастрофические - скелетные дисплазии с выраженным искривлением костей Дисплазия диастрофическая (222600, 5q31-5q34 5q32-5q33.1, мутации гена трансмембранного переносчика сульфатов DTD, р). Клинически: врождённая карликовость с короткими конечностями, нарушение оссификации и врождённые кисты эпифизов, гипертрофия хрящей уха, расщелина твёрдого нёба, кифоз, сколиоз, отведённый большой палец кисти, слияние проксимальных межфаланговых суставов, брахидактилия, двусторонняя косолапость, кальциноз хрящей рёбер Дисплазия псевдоди-астрофическая (264180). Клинически: ризомелическое укорочение конечностей, межфаланговые и пястно-фаланговые вывихи, вывихи локтей, тяжёлая косолапость, увеличенное расстояние между венечными швами черепа, гипоплазия средней трети лица, гипертермия, платиспондилия, языкоподоб-ные деформации поясничных позвонков, сколиоз, гипоплазия 2-го позвонка, выраженный поясничный лордоз Дисплазия костная врождённая де ла Шапемя (#256050, р). Клинически: Летальная при рождении, тяжёлая микромелия, кифоз шейного отдела позвоночника, эквиноварусная косолапость, отведённый большой палец кисти, отведённые пальцы стоп, удвоение средних фаланг, расщелина нёба, открытое овальное окно, дыхательная недостаточность, стеноз гортани, размягчение хрящей гортани и трахеи, гипоплазия лёгких, одышка, маленькая грудная клетка, врождённая костная дисплазия, треугольная малоберцовая и локтевая кости, платиспондилия, патологические метафизы и эпифизы, аномалии крестца, дополнительные тазовые точки окостенения. Лабораторно: лакунарные ореолы вокруг хондроцитов в скелетных хрящах. МКБ. Q77.5 Дйастрофическая дисплазия. Л-ра: Hastbacka J, de la Chapelle A et al: The diastrophic dysplasia gene encodes a novel sulfate transporter: positional cloning by fine-structure linkage disequilibrium mapping. Cell 78: 1073-1087, 1994; Hastbacka J et al: Atelosteogenesis type II is caused by mutations in the diastrophic dysplasia sulfate-transporter gene (DTDST): evidence for a phenotypic series involving three chondrodysplasias.>4m. J. Hum. Genet. 58: 255-262, 1996; Superti-Furga A et al: Achondrogenesis type IB is caused by mutations in the diastrophic dysplasia sulphate transporter gene. Nature Genet. 12: 100-102, 1996.... узнать больше
Дисплазия глазо-зубо-пальцевая		(ген ODDD, 6q22-6q24, R - 164200, p - 257850) - микрофтальм, колобома или аномалии радужки в сочетании с врождёнными пороками зубов и аномалиями пальцев. Клинически: микрофтальм, микрокорнеа, глаукома, аномалии зубов (гипоплазия эмали, маленькие зубы), камптодактилйя мизинцев, синдактилия IV и V пальцев, отсутствие средних фаланг пальцев стоп, гипо-трихоз, маленький нос, гипопластичные крылья носа, гипе-ростоз костей черепа, орбитальный (костный) гипотелоризм, разрастание челюстей, сдавление спинного мозга, спастический тетрапарез, прогрессирующая спастическая параплегия, влияние на частоту возраста отца, патология белого вещества мозга на МРТ, кальциноз базальных ганглиев. Синонимы: синдром глазо-зубо-пальцевой, синдром ODD (oculo-dento-djgitalis), синдром Мёйер-Швйккерата и Вейерса. Примечание: мутация в этом же локусе - причина синдактилии типа III. МКБ: Q87 Другие уточнённые синдромы врождённых аномалий [пороков развития], затрагивающих несколько систем. Л-ра: Meyer-Schwickerath G, Gruterich E, Weyers Н: Mikrophthalmussyndrome. Klin. МЫ. Augenheilk. 131: 18-30, 1957.... узнать больше
Дисплазия глазо-челюстно-костная		(*164900, R). Помутнение роговицы и множественные аномалии нижней челюсти и конечностей. Синоним: синдром ОММ (от: ophthalmomandibulomelic).... узнать больше
Дисплазия Гринберга		(215140, р) - врождённая летальная карликовость. Клиническая картина: карликовость с короткими конечностями, пренатальная смерть, выраженная водянка плода, заметно укороченные, изъеденные молью длинные трубчатые кости, необычные эктопические точки окостенения, выраженная платиспондилия, выраженный экстрамедуллярный гемопоэз. Синоним: хондродистрофия гидропи-ческая. МКБ. Q77.1 Маленький рост, не совместимый с жизнью. Л-ра: Greenberg CR et al: A new lethal chondrodystrophy with congenital hydrops. Am. J. Med. Genet. 29: 623-632, 1988.... узнать больше
<<< Назад   1 ... 12 13 [14]    Дальше >>>