Словари

выборка		описание
Аневризма артериовенозная		Может быть врождённой или приобретённой. Сообщение между артерией и веной может происходить с образованием или без образования аневризматического мешка. В последнем случае говорят об артериове-нозном свище. Клиническая картина Пальпируемая пульсирующая опухоль Машиноподобный шум над дефектом, исчезающий при пережатии приводящей артерии. Осложнения Правожелудочковая недостаточность Варикозные или ишемические язвы Отёки. Лечение только оперативное, цель - восстановление кровотока по артерии и вене. Прогноз при своевременном оперативном лечении благоприятный. МКБ 177.0 Артериовенозный свищ приобретённый Q27.3 Периферический артериовенозный порок развития.... узнать больше
Анемия вследствие нарушения синтеза глобиновых		ДНК - как правило, гиперхромная макроцитарная анемия с мегалобластическим.типом кроветворения. Мегалобластиче-ский эритропоэз возникает вследствие нарушения синтеза ДНК в условиях дефицита витамина В,2 (цианокобаламина) или фолиевой кислоты. При макроцитарной мегалобластической анемии эритроидный росток костного мозга представляют аномальные эритроидные клетки - мегалобласты. В эту группу анемий входят анемия пернициозная и другие В12-дефицитные анемии, анемия фолиеводефицитная. МКБ D51 Витамин-В,2-дефицитная анемия D52 Фолиеводефицитная анемия. См. также Анемии, Анемия пернициозная и другие В12-дефицитные анемии. Анемия фолиеводефицитная, Анемии вследствие нарушений синтеза гемоглобина и обмена железа, Гиповитаминоз В12... узнать больше
Анемия вследствие недостаточности Г-6-ФД		Классическая картина недостаточности Г-6-ФД - острые эпизоды гемолитической анемии, обычно провоцируемые ЛС, инфекциями (также при желтухе новорождённых и фавизме). Лечение Заместительная терапия (гемотрансфузии) Спленэктомия при недостаточности Г-6-ФД бесполезна Пациенты с вариантами недостаточности Г-6-ФД, связанными с острыми гемолитическими кризами, должны избегать приёма препаратов, вызывающих гемолиз. МКБ D55.0 Анемия вследствие недостаточности глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы. См. также Анемии, Анемии гемолитические... узнать больше
Анемия вследствие недостаточности пируват киназы		Недостаточность пируват киназы - вторая по частоте (после недостаточности Г-6-ФД) наследуемая энзимопатия эритроцитов. Пируват киназа катализирует конечный этап гликолиза; последствие её недостаточности - неадекватная продукция АТФ, что негативно отражается на функциях эритроцитов, в т.ч. на работе Nа+-К+-АТФазы - дефектные клетки теряют К+. Особенно интенсивному разрушению подвергаются ретикулоциты (преимущественно в селезёнке). Клиническая картина возможны проявления гемолиза различной степени тяжести; у новорождённых - желтуха, хронический гемолиз, спленомегалия симптомы недостаточности пируват киназы идентичны таковым при прочих хронических гемолитических анемиях из-за избирательного разрушения ретикулоцитов их количество в периферической крови может не отражать тяжести анемии. Лечение: эффективна спле-нэктомия, МКБ D55.2 Анемия вследствие нарушений гли-колитических ферментов. См. также Анемии, Анемии гемолитические, Пируват киназа в статье Недостаточность ферментов... узнать больше
Анемия в сочетании со снижением реакции костного мозга на эритропоэтин		Как правило, нормохромные нормоцитарные гипорегенераторные (арегенераторные) анемии. Малое число ретикулоцитов обычно свидетельствует о нарушении функций красного костного мозга. Единственным проявлением заболевания может быть анемия (недостаточность эритропоэза в виде парциальной эритроцитарной аплазии). Анемия может сочетаться с нейтро- и тромбоцитопенией (панцитопения). К этой группе относят следующие анемии: апластическая (с. 44) гипопластическая (с. 48) нарушения, характеризующиеся клеточной инфильтрацией костного мозга (миелофтизные анемии, см. п1) Анемия вследствие дефицита эритропоэтина (с. 46).МКБ D60 Приобретённая чистая красноклеточная аплазия (эритробластопения) D61 Другие апластические анемии.... узнать больше
Анемия гиперрегенераторная		Возникает вследствие разрушения или потери большого количества эритроцитов и характеризуется увеличением в периферической крови содержания ретикулоцитов, отражающих нормальные компенсаторные возможности костного мозга; эти анемии, как правило, нормохромные нормоцитарные. Варианты: острое кровотечение гемолиз эритроцитов. МКБ D55-D59 Гемолитические анемии D62 Острая постгеморрагическая анемия.... узнать больше
Анемия дизэритропоэтическая врождённая Тип II		(*224100, 20q, ген CDAN2, HEMPAS, р). Клинически: дизЗ-ритропоэтическая анемия, многоядерные эритробласты, лизис эритроцитов при подкислении сыворотки, похожие на клетки Гоше макрофаги костного мозга. Лабораторно: недостаточность N-ацетилглюкозаминил трансферазы II (КФ 2.4.1.138) Тип III (*105600, 15q21, ген CDAN3,R, р). Клинически: врождённая дизэритропоэтическая анемия, макроцитоз, гигантские многоядерные эритробласты костного мозга, желтуха; повышенный риск возникновения миело-мы или моноклональной гаммапатии. Лабораторно: гемосидеринурия, аномальные ядра и интрацитоплазматические включения в эритробластах, высокополиплоидные гигантские мононуклеарные эритробласты, повышенный уровень тими-дин киназы в сыворотке.... узнать больше
Анемия мегалобластическая тиаминчувствительная		(*249270, Iq23.2-q23.3, ген TRMA, р) сочетается с сахарным диабетом и нейросенсорной тугоухостью. Клинически: мегалобластическая анемия, чувствительная только к тиамину, кольцевидные сидеробласты, сахарный диабет, нейросен-сорная тугоухость, дисфония, прогрессирующая атрофия зрительных нервов, транспозиция внутренних органов, генерализованная отёчность, врождённые септальные пороки сердца. Лабораторно: аминоацидурия, недостаточность а-кетоглута-рат дегидрогеназы, накопление железа в митохондриях эритробластов. См. также Дигидрофолатредуктаза , Метионин син-тетаза в Недостаточность ферментов... узнать больше
Анемия миелофтизная		Нормохромная нормоцитарная анемия, возникающая при замещении нормального костного мозга патологической тканью. Этиология лимфома лейкоз множественная миелома туберкулёз гранулематоз метастазы злокачественной опухоли в костный мозг. Диагностика. Появление незрелых лейкоцитов и ядросодержащих эритроцитов в периферической крови в непропорционально большом количестве относительно тяжести анемии. Пункция костного мозга и трепанобиопсия подтверждают диагноз. Лечение этиотропное и симптоматическое. Синонимы Миелопатическая анемия Лейкоэритробластоз. МКБ D61.9 Апластическая анемия неуточнённая.... узнать больше
Анетодермия		Дерматоз, тестоватой консистенции очаги атрофии эпидермиса и подкожной клетчатки диаметром до 1,5 см.... узнать больше
Анизоцитоз		Значительная разница в величине однотипных клеток, в норме одинаковых (обычно о эритроцитах).... узнать больше
Аниридия (иридеремия)		Отсутствие части или всей радужной оболочки вследствие аномалии развития или травмы глаза. Известно несколько аутосомно-доминантных и множество аутосомно-рецессивных наследуемых форм, в т.ч. синдром Джиллеспи (*206700, р; мозжечковая атаксия, отставание в умственном развитии, гипоплазия мозжечка), аниридия с односторонней аплазией почки и умственной отсталостью (206750, р). МКБ. Q13.1 Отсутствие радужки. Л-ра: Gillespie FD: Aniridia, cerebellar ataxia, and oligophrenia in siblings. Arch. Ophthal. 73: 338-341, 1965; Nelson J et al: Gillespie syndrome:a report of two further cases. Am. J. Med. Genet. 71: 134-138, 1997.... узнать больше
Анкилоблефарон		Частичное или полное сращение краёв век спайками, покрытыми слизистой оболочкой, глазная щель сужена или полностью отсутствует. Известно около десятка наследственных заболеваний, сопровождаемых дефектами век (например, синдром Хэя-Уэллса, дисплазия фронтофационазальная). МКБ. Н02.5 Другие болезни, нарушающие функцию века.... узнать больше
Анкилоз		Тугоподвижность, отсутствие движений в суставе; сопровождается фиброзом либо сращением костей. Этиология: воспалительные изменения в суставе, тяжёлые внутрисуставные переломы с разрушением суставных поверхностей, длительная неподвижность конечности (гипсовая повязка). Клиническая картина: боль в суставе, остаточные качательные движения в суставе, отсутствие движений в суставе; при анкилозе сустава в функционально выгодном положении возможно пользование конечностью; анкилоз в функционально невыгодном положении препятствует нормальной функции конечности; анкилоз коленного сустава в положении сгибания: опора невозможна; при анкилозе локтевого сустава в положении разгибания верхняя конечность не пригодна для самообслуживания. Диагноз подтверждают рентгенологическим исследованием сустава. Лечение оперативное: артропластика, аллоартропластика; показания - анкилоз в порочном, афункциональном положении. МКБ. М24.6 Анкилоз сустава.... узнать больше
Аномалии надколенника врождённые		Частый симптом многих наследственных синдромов, а также изолированная аномалия, возможна различная степень выраженности: от аплазии (168850, R) или гипоплазии (168860, R) до привычных вывихов (190650, SK, 169000, R). Характерные сочетания аномалий носят эпонимические названия синдром Мейера-Горлина (*224690, р) - задержка роста и прибавки массы тела, костного возраста, двусторонняя микротия, распространённая остеохондропатия, отсутствие надколенников, синдром Скотта-Таора (синдром маленького надколенника, 147891, R) - маленькие надколенники и аномалии костей таза синдром Щолыпе (*181515, R): умственная отсталость, раннее облысение, лицевые дисморфии, вывихи надколенника, маленькие кисти и стопы, гипогона-дизм. Л-ра: Gorlin RJ et al: A selected miscellany. Birth Defects Orig. Art. Ser. XI(2): 39-50, 1975; Meier Z, Rothschild M: Ein Fall von Arthrogryposis multiplex congenita kombiniert mit Dysostosis mandibulofadalis (Franceschetti-Syndrom). Helv. Paediat. Acta 14: 213-216, 1959; Scholte FA et al: Unknown syndrome: mental retardation with dysmorphic features, early balding, patella luxations, acromicria. and hypogonadism. / Med. Genet. 28:140-142,1991; Scott JE, Taor WS: The 'small patella1 syndrome. J. Bone Joint Surg. 61B: 172-175, 1979; Turner JW: An hereditary arthrodysplasia associated with hereditary dystrophy of the nails. JAMA 100: 882-884, 1933.... узнать больше
<<< Назад   1 2 [3]    Дальше >>>