Анемия вследствие недостаточности пируват киназы |
|
Недостаточность пируват киназы - вторая по частоте (после недостаточности Г-6-ФД) наследуемая энзимопатия эритроцитов. Пируват киназа катализирует конечный этап гликолиза; последствие её недостаточности - неадекватная продукция АТФ, что негативно отражается на функциях эритроцитов, в т.ч. на работе Nа+-К+-АТФазы - дефектные клетки теряют К+. Особенно интенсивному разрушению подвергаются ретикулоциты (преимущественно в селезёнке). Клиническая картина возможны проявления гемолиза различной степени тяжести; у новорождённых - желтуха, хронический гемолиз, спленомегалия симптомы недостаточности пируват киназы идентичны таковым при прочих хронических гемолитических анемиях из-за избирательного разрушения ретикулоцитов их количество в периферической крови может не отражать тяжести анемии. Лечение: эффективна спле-нэктомия, МКБ D55.2 Анемия вследствие нарушений гли-колитических ферментов. См. также Анемии, Анемии гемолитические, Пируват киназа в статье Недостаточность ферментов |